G6PD 缺乏症是什么病？

G6PD 缺乏症也叫葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症，是红细胞由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致破坏，无法正常工作的疾病。

大多数人平时没有任何症状，甚至很多人不知道自己有 G6PD 缺乏症，但有时候会对某些食物、药物和化学物质敏感，从而出现临床症状。临床症状包括黄疸，皮肤苍白，尿液呈深色，背部或腹部疼痛，贫血等。

G6PD 缺乏症是患者出生即带有的一种疾病，由某种异常基因导致，属于遗传病。在某些群体中更为常见，比如祖先来自非洲、地中海地区或者亚洲、南美洲或中东的部分地区的人群。

G6PD 缺乏症的治疗取决于患者的症状及贫血的严重程度，大多数患者仅需要知道应避免哪些食物、药物和化学物质就可以了。某些严重患者需要接受输血治疗。

G6PD 缺乏症常见吗？

G6PD 缺乏症在世界范围内有 4 亿人受累，主要分布在热带、亚热带国家，以及地中海沿岸国家为主。

我国 G6PD 缺乏症患者主要分布在黄河流域以南的省份，特别是云南、广东、广西、海南、四川、贵州等地区，而北方地区较少见。一般男性多于女性。

G6PD 缺乏症和蚕豆病是同一种病吗？

不是。

蚕豆病的患者几乎都是 G6PD 缺乏患者，都对蚕豆敏感。但是， G6PD 缺乏症除了蚕豆病以外，还包括急性溶血性贫血、先天性非球形红细胞溶血性贫血以及新生儿高胆红素血症。

这几种疾病都可被药物或其他物质诱发溶血，仅少数 G6PD 缺乏的个体对蚕豆敏感。

G6PD 缺乏症有哪几种类型？

根据葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏程度和溶血严重性的不同，世界卫生组织对 G6PD 缺乏症进行了分类：

• Ⅰ 类：存在严重酶缺乏，酶活力不到正常值的 10%，如先天性非球形红细胞溶血性贫血以及严重的新生儿高胆红素血症，甚至未发生感染或未使用药物时也会发生终身溶血。通常在新生儿期首次发现贫血和黄疸，高胆红素血症通常非常严重以至于需要换血治疗。

• Ⅱ类：存在严重酶缺乏，如地中海型 G6PD 缺乏症，但通常仅间歇性发生，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。

• Ⅲ 类：中度酶缺乏，活力为正常水平的 10%～60%，如 G6PD A-，通常间歇性发作，由感染、药物或化学制品诱发的急性溶血。

• Ⅳ 类：无酶缺乏也无溶血（无临床意义）。

• Ⅴ 类：酶活性升高（无临床意义）。

G6PD 缺乏症有哪些常见表现？

G6PD 缺乏症的临床表现因人而异。

大多数患者跟正常人一样，没有任何症状，不需要任何治疗。直到遇到某种因素诱发溶血后才出现症状。新生儿有时可出现黄疸。一些患者无论吃什么食物或使用什么药物可始终存在溶血。

G6PD 缺乏症的症状可包括：

• 黄疸，表现为皮肤或眼白（巩膜）变黄。
• 皮肤苍白，或者嘴唇、舌头或眼睑内侧苍白。
• 尿液呈深色。
• 背部或腹部疼痛。
• 贫血引起的疲倦、乏力或头痛。

G6PD 缺乏症中度有什么表现？

中度 G6PD 缺乏症会出现急性溶血，就是在平时是稳定的，并不贫血，没有任何症状。

而使用药物之后 2～4 日会突然出现黄疸、苍白和深色小便，伴或不伴腹痛或背痛，同时血红蛋白浓度突然下降 3～4 g/dL。

G6PD 缺乏症重度有什么表现？

重度 G6PD 缺乏症也就是 Ⅰ 类 G6PD 缺乏症，一般会存在慢性溶血，对药物和化学物质特别敏感，即使其他如 Ⅱ 类和 Ⅲ 类 G6PD 疾病患者是安全的情况下，重度患者可能加重溶血。

G6PD 缺乏症和蚕豆病不是同一种病，蚕豆病有什么表现？

蚕豆病的症状在摄入蚕豆（新鲜蚕豆、炸蚕豆及蚕豆制品。目前认为进食苦瓜后也有发生蚕豆病的风险）后 5～24 小时内出现，包括头痛、恶心、背痛、寒战和发热，随后出现血红蛋白尿和黄疸。

G6PD 缺乏症患者溶血是如何由药物和化学制品导致的？

这些药物和化学制品的共同特征是，他们都可以与血红蛋白以及氧发生相互作用，从而导致细胞内形成过氧化氢（H₂O₂）和其他氧化自由基。

如果细胞里 G6PD 充足，就可以保护细胞不被氧化，如果 G6PD 缺乏，随着这些氧化剂的蓄积，血红蛋白和其他蛋白质就被氧化了，从而导致蛋白功能丧失及红细胞死亡。

G6PD 缺乏症是怎么发展的？

G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）是红细胞中的一种蛋白质（酶类），可稳定红细胞，促进红细胞的正常工作。

G6PD 缺乏症的患者就是红细胞中 G6PD 比较少或者非常少，那么这个红细胞就对某些食物、药物和化学物质更加敏感，受到它们的刺激后，红细胞就会受到破坏而大量溶解，即发生「溶血」现象。

这个时候血红蛋白从红细胞里释放出来，令肝脏负担加重就会有过量的胆红素，形成黄疸，而身体内也因为红细胞过少而导致了贫血。

G6PD 缺乏症的新生儿如果出现持续黄疸恶化，会对宝宝有什么影响？

急性溶血会产生过量胆红素，而过量的胆红素会进入初生宝宝的脑部，造成一些永久性的伤害，比如智力损伤，听力损伤以及运动功能损伤等，所以要早发现，早治疗。

G6PD 缺乏症会造成哪些严重后果？

G6PD 缺乏症患者会出现急性溶血反应，严重的话可能出现呼吸急速、心脏衰竭、急性肾衰竭、甚至是休克而有生命危险。

G6PD 缺乏症有哪些常见病因？

大多数 G6PD 缺乏症患者并不总是存在溶血，只有被某种因素诱发后才会发作溶血，常见的诱发因素包括：

• 某些感染：比如沙门氏菌、大肠杆菌、乙型溶血性链球菌、立克次体以及病毒性肝炎。病毒性肝炎患者肝脏受损后不能正常处理胆红素，会导致血清胆红素显著升高。

• 某些药物：如磺胺类抗生素，治疗疟疾的药物如伯氨喹，呋喃妥因和龙胆紫（紫药水）等。

• 某些食物：如蚕豆和苦瓜。特别注意的是母亲进食蚕豆后接受母乳喂养的 G6PD 缺乏症婴儿也可能发生蚕豆病。

• 化学制品：包括萘(樟脑球)、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。

• 某些疾病：糖尿病酮症酸中毒可能会诱发 G6PD 缺乏症。

G6PD 缺乏症会遗传吗？

G6PD 缺乏症是一种遗传病。这种病的基因在決定性別的 X 染色体上面。女性是 XX，男性是 XY。

因为男性只有一条 X 染色体，如果这个基因突变，则他的红细胞缺乏 G6PD，就是 G6PD 缺乏症患者。

如果女性其中的一条 X 染色体上这个基因突变，那么她是一名 G6PD 缺乏症的基因携带者，她的另一条正常的 X 染色体上的 G6PD 是足量正常的，可以保护红细胞不受损伤，从而没有症状。

在这样的情况下，这名 G6PD 缺乏症的基因携带者有 50% 的机会将突变基因遗传给下一代。她生下 G6PD 缺乏症儿子的概率是 50%，她的每个女儿有 50% 机会机会成为 G6PD 缺乏症的基因携带者。

G6PD 缺乏症病怎么诊断？

G6PD 活性检测和基因检测是确诊 G6PD 缺乏症的主要方法。

对于发生急性溶血的患者，血常规及网织红细胞检测、血清胆红素和游离血红蛋白检测等实验室检查是监测其病情进展的有用指标。

G6PD 缺乏症的新生儿宝宝如何诊断？

可以对新生儿宝宝进行脐带血筛查，检测脐带血 G6PD 活性程度。

G6PD 缺乏症容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

因为 G6PD 缺乏症会出现黄疸的原因，G6PD 缺乏症病可能和其他原因导致的黄疸相混淆。医生需要通过做 G6PD 活性检测和基因检测来区别。

G6PD 缺乏症病要去看哪个科？

血液科，新生儿科，儿科。

G6PD 缺乏症能自己好吗？

G6PD 缺乏症是一种先天性疾病，不可能自己好，但大多数病人只要避开了引起溶血的诱因都不会出现症状，可以像正常人一样的生活。

G6PD 缺乏症怎么治疗？

G6PD 缺乏症的治疗取决于患者的症状及贫血的严重程度，大多数患者仅需要知道应避免哪些食物、药物和化学物质就可以了。

• 如果因为药物或食物而出现症状，停用该药或不再吃该食物。一般来说，应该避免接触通常会诱发症状的食物、药物和化学物质，比如蚕豆可诱发许多患者发生溶血。

• 严重贫血患者有时需进行输血治疗，即接受由他人捐赠的血液，捐赠的血液会通过一根细管输入您的静脉。严重溶血患者还可能需要经静脉输入液体。

• 发生黄疸的婴儿往往采用「光疗」，也称「蓝光治疗」。光疗期间，医护人员会将婴儿放在一种特殊的蓝光下或用一块「光毯」包裹婴儿，这有助于婴儿的身体系统清除受损红细胞的有害部分。

• 长期贫血患者可能需要使用一种叫「叶酸」的维生素治疗，但这种情况不常见。

G6PD 缺乏症病需要住院吗？

因为在急性溶血期，输血是最有效的办法，像这样的患者是需要住院治疗的。

G6PD 缺乏症病人在什么样的情况下需要立即就医？

在短时间内大量红细胞受到破坏和分解就会出现急性溶血。

这时，红细胞因受到破坏而流失的速度比身体制造新的红细胞的速度要快，因此身体不可能及时补充足够的红细胞，这就会造成急性或严重贫血，会出现一系列症状：面色苍白；皮肤及眼白泛黄；排出深茶色的小便；感到疲倦；呼吸不顺畅；心跳加速。出现以上症状时需要及时就医。

G6PD 缺乏症的患者在饮食上要注意什么？

• 因为 G6PD 缺乏症患者对某些食品，如蚕豆及其制品等可诱发或加重溶血，饮食上应注意避免，同时也应注意食物可引发严重过敏反应，以免患者雪上加霜，导致病情恶化。

• 食用自己习惯的安全的食物，适当补充高蛋白、高热量、高维生素、营养好、易消化的食物。

• 还在给患儿哺乳的母亲，除了提供给患者充足的奶水，也要注意防止某些食(药)品通过奶水而加重患者溶血。

G6PD 缺乏症的患者在生活中要注意什么？

• 在生活中主要是避免服用和接触一些氧化性的药物和化学物质。

• 对于患有 G6PD 缺乏症的婴儿，哺乳期母亲也要避免摄入引起溶血的物质以免宝宝通过母乳吸收导致发病。

G6PD 缺乏症需要复查吗？怎么复查？

G6PD 缺乏症患者只要能终身避免接触诱因如一些食品和化学物质，是不需定时抽血和复诊的。

G6PD 缺乏症影响生育吗？

G6PD 缺乏症患者可以生育，建议其进行新生儿筛查，以明确宝宝有无G6PD 缺乏症，这样可以提早对 G6PD 缺乏症导致的新生儿黄疸进行干预，防止由于救治不当造成新生儿病情迁延，影响患儿生存质量。

因为大多数的 G6PD 缺乏症患者没有症状，所以很多患者不知道自己是 G6PD 缺乏症患者，建议云南、广东、广西、海南、四川、贵州等地出生的人在备孕阶段进行 G6PD 缺乏症的筛查。

G6PD 缺乏症可以预防吗？怎么预防？

G6PD 缺乏症在一定程度上是可以预防的。大多数的患者只要终身避免接触可以引起溶血的食物、药物或者化学物质，跟普通人的健康是没有分别的。

G6PD 缺乏症患者用哪些药物或食物不安全？

• 不安全的药物：伯氨喹、呋喃妥因、氯霉素、氨苯砜、呋喃唑酮、非那吡啶、亚甲基蓝、丙磺舒、水杨酸、磺胺二甲嘧啶、磺胺甲恶唑、柳氮磺胺吡啶、格列齐特、格列吡嗪、羟氯喹等。

• 需要避免的中药：牛黄、金银花、腊梅花、黄连、珍珠末。

• 需要避免的食物：蚕豆以及蚕豆制品比如加有蚕豆的粉丝、所有豆类、蓝莓（也包含这些酸奶）、大豆制品、苦瓜等。

• 其他：含萘类的樟脑球或者防虫片、苯胺染料以及用于染发和纹身的指甲花成分。

• 对于患有 G6PD 缺乏症的人，禁止使用以下常用于治疗青光眼的药物如布林佐胺和乙酰唑胺。

以上这些食物与药物并不是所有都是绝对避免，这取决于患者的 G6PD 的缺乏程度以及接触到的化学剂的剂量。