胱氨酸尿症是一种遗传病,是由于肾小管,尤其是近端肾小管功能缺陷,而导致胱氨酸等物质从尿中排泄增加。由于胱氨酸的溶解度较低,最终可引发胱氨酸结石。肾结石的形成及由此引发的肾绞痛通常是该病的唯一表现。
该病较为少见,但病情发展迅速,会反复出现肾结石,需给予碱化尿液等治疗,若不积极治疗,可进展至终末期肾病(俗称「尿毒症」)。
胱氨酸尿症常见吗?
胱氨酸尿症不常见。有研究指出,平均每出生 7 000 人,才有 1 人患病。
但不同人种,发病率的差异也是蛮大的,如利比亚的犹太人发病率为 1/2 500;美国人发病率为 1/ 5 000;日本人发病率为 1/18 000;瑞典人发病率为 1/100 000;在欧洲,胱氨酸尿症是第二大常见的常染色体隐性遗传病。
目前我国尚无官方统计的发病率。
胱氨酸尿症的患病人群有什么特点?
胱氨酸尿症是一种遗传病,多发生于有家族病史者。且结石的形成多始于儿童期,20~30 岁为发病高峰,男女发病无明显差异。
胱氨酸尿症可分为哪几种类型?
根据患病儿童双亲的胱氨酸排泄量进行分类,胱氨酸尿症可分为 3 种类型:
Ⅰ 型:患者父母亲尿中的胱氨酸排泄量正常;
Ⅱ 型:患者父母亲尿中的半胱氨酸排泄量显著增加;
Ⅲ 型:患者父母亲尿中的半胱氨酸排泄量中度增加。
注意,这里 Ⅱ 型是「显著增加」,Ⅲ 型是「中度」增加,不要想当然呦。
但目前,随着基因学研究的深入,胱氨酸尿症的分类多采用基因型的分类,具体包括:
SLC3A1 基因缺陷型:目前的研究发现,只有上述的 Ⅰ 型胱氨酸尿症患者存在 SLC3A1 基因突变;
SLC7A9 基因缺陷型:大多数非 Ⅰ 型胱氨酸尿症表现为该基因缺陷,但也有少量 Ⅰ 型胱氨酸尿症出现该基因缺陷。
也就是说 SLC3A1 基因缺陷型对应着大部分 Ⅰ 型胱氨酸尿症,而 SLC7A9 基因缺陷型对应着少部分 Ⅰ 型胱氨酸尿症和 Ⅱ、Ⅲ 型胱氨酸尿症。
胱氨酸尿症与胱氨酸病是同一种疾病吗?
胱氨酸尿症与胱氨酸病不是同一种疾病,他们的差别其实挺大的。
胱氨酸病是一种代谢性疾病,特征为胱氨酸在不同的器官和组织中蓄积,可导致很严重的器官功能障碍。它的特征是细胞内胱氨酸堆积,最终导致 Fanconi 综合征和进行性肾衰竭。
而胱氨酸尿症则更多表现为尿液中胱氨酸结晶的增多。