胱氨酸尿症是一种遗传病，是由于肾小管，尤其是近端肾小管功能缺陷，而导致胱氨酸等物质从尿中排泄增加。由于胱氨酸的溶解度较低，最终可引发胱氨酸结石。肾结石的形成及由此引发的肾绞痛通常是该病的唯一表现。

该病较为少见，但病情发展迅速，会反复出现肾结石，需给予碱化尿液等治疗，若不积极治疗，可进展至终末期肾病（俗称「尿毒症」）。
胱氨酸尿症常见吗？
胱氨酸尿症不常见。有研究指出，平均每出生 7 000 人，才有 1 人患病。

但不同人种，发病率的差异也是蛮大的，如利比亚的犹太人发病率为 1/2 500；美国人发病率为 1/ 5 000；日本人发病率为 1/18 000；瑞典人发病率为 1/100 000；在欧洲，胱氨酸尿症是第二大常见的常染色体隐性遗传病。

目前我国尚无官方统计的发病率。
胱氨酸尿症的患病人群有什么特点？
胱氨酸尿症是一种遗传病，多发生于有家族病史者。且结石的形成多始于儿童期，20～30 岁为发病高峰，男女发病无明显差异。
胱氨酸尿症可分为哪几种类型？
根据患病儿童双亲的胱氨酸排泄量进行分类，胱氨酸尿症可分为 3 种类型：

Ⅰ 型：患者父母亲尿中的胱氨酸排泄量正常；

Ⅱ 型：患者父母亲尿中的半胱氨酸排泄量显著增加；

Ⅲ 型：患者父母亲尿中的半胱氨酸排泄量中度增加。

注意，这里 Ⅱ 型是「显著增加」，Ⅲ 型是「中度」增加，不要想当然呦。

但目前，随着基因学研究的深入，胱氨酸尿症的分类多采用基因型的分类，具体包括：

SLC3A1 基因缺陷型：目前的研究发现，只有上述的 Ⅰ 型胱氨酸尿症患者存在 SLC3A1 基因突变；

SLC7A9 基因缺陷型：大多数非 Ⅰ 型胱氨酸尿症表现为该基因缺陷，但也有少量 Ⅰ 型胱氨酸尿症出现该基因缺陷。

也就是说 SLC3A1 基因缺陷型对应着大部分 Ⅰ 型胱氨酸尿症，而 SLC7A9 基因缺陷型对应着少部分 Ⅰ 型胱氨酸尿症和 Ⅱ、Ⅲ 型胱氨酸尿症。
胱氨酸尿症与胱氨酸病是同一种疾病吗？
胱氨酸尿症与胱氨酸病不是同一种疾病，他们的差别其实挺大的。

胱氨酸病是一种代谢性疾病，特征为胱氨酸在不同的器官和组织中蓄积，可导致很严重的器官功能障碍。它的特征是细胞内胱氨酸堆积，最终导致 Fanconi 综合征和进行性肾衰竭。

而胱氨酸尿症则更多表现为尿液中胱氨酸结晶的增多。

肾脏结石的形成及由此引发的结石症状（肾绞痛、腰痛、血尿、尿路感染）可能是胱氨酸尿症的主要表现。如果儿童或青春期人群出现结石，应首先考虑胱氨酸尿症（胱氨酸结石）的可能。

胱氨酸尿症是一种遗传病，其发病与基因缺陷有关，如上面提到的 SLC3A1 基因缺陷和 SLC7A9 基因缺陷。
胱氨酸尿症是如何遗传的？
胱氨酸尿症的遗传方式多是常染色体隐性遗传，其特点是：

患者和基因型正常的人结婚，生出的孩子都正常；

患者和基因型为杂合子的正常人结婚，生出的孩子有 50% 的患病机会；

两个患者结婚，生出的孩子 100% 患病，男女孩子患病的机会均等。

胱氨酸尿症会传染吗？
胱氨酸尿症是遗传病，不属于传染病的范畴，因此不会传染。