什么是胱氨酸尿症?

胱氨酸尿症是一种遗传病,是由于肾小管,尤其是近端肾小管功能缺陷,而导致胱氨酸等物质从尿中排泄增加。由于胱氨酸的溶解度较低,最终可引发胱氨酸结石。肾结石的形成及由此引发的肾绞痛通常是该病的唯一表现。

该病较为少见,但病情发展迅速,会反复出现肾结石,需给予碱化尿液等治疗,若不积极治疗,可进展至终末期肾病(俗称「尿毒症」)。
胱氨酸尿症常见吗?
胱氨酸尿症不常见。有研究指出,平均每出生 7 000 人,才有 1 人患病。

但不同人种,发病率的差异也是蛮大的,如利比亚的犹太人发病率为 1/2 500;美国人发病率为 1/ 5 000;日本人发病率为 1/18 000;瑞典人发病率为 1/100 000;在欧洲,胱氨酸尿症是第二大常见的常染色体隐性遗传病。

目前我国尚无官方统计的发病率。
胱氨酸尿症的患病人群有什么特点?
胱氨酸尿症是一种遗传病,多发生于有家族病史者。且结石的形成多始于儿童期,20~30 岁为发病高峰,男女发病无明显差异。
胱氨酸尿症可分为哪几种类型?
根据患病儿童双亲的胱氨酸排泄量进行分类,胱氨酸尿症可分为 3 种类型:


  • Ⅰ 型:患者父母亲尿中的胱氨酸排泄量正常;

  • Ⅱ 型:患者父母亲尿中的半胱氨酸排泄量显著增加;

  • Ⅲ 型:患者父母亲尿中的半胱氨酸排泄量中度增加。


  • 注意,这里 Ⅱ 型是「显著增加」,Ⅲ 型是「中度」增加,不要想当然呦。

    但目前,随着基因学研究的深入,胱氨酸尿症的分类多采用基因型的分类,具体包括:


  • SLC3A1 基因缺陷型:目前的研究发现,只有上述的 Ⅰ 型胱氨酸尿症患者存在 SLC3A1 基因突变;

  • SLC7A9 基因缺陷型:大多数非 Ⅰ 型胱氨酸尿症表现为该基因缺陷,但也有少量 Ⅰ 型胱氨酸尿症出现该基因缺陷。


  • 也就是说 SLC3A1 基因缺陷型对应着大部分 Ⅰ 型胱氨酸尿症,而 SLC7A9 基因缺陷型对应着少部分 Ⅰ 型胱氨酸尿症和 Ⅱ、Ⅲ 型胱氨酸尿症。
    胱氨酸尿症与胱氨酸病是同一种疾病吗?
    胱氨酸尿症与胱氨酸病不是同一种疾病,他们的差别其实挺大的。


  • 胱氨酸病是一种代谢性疾病,特征为胱氨酸在不同的器官和组织中蓄积,可导致很严重的器官功能障碍。它的特征是细胞内胱氨酸堆积,最终导致 Fanconi 综合征和进行性肾衰竭。

  • 而胱氨酸尿症则更多表现为尿液中胱氨酸结晶的增多。

  • 胱氨酸尿症患者会有哪些临床表现?

    肾脏结石的形成及由此引发的结石症状(肾绞痛、腰痛、血尿、尿路感染)可能是胱氨酸尿症的主要表现。如果儿童或青春期人群出现结石,应首先考虑胱氨酸尿症(胱氨酸结石)的可能。

    胱氨酸尿症的发病原因有哪些?

    胱氨酸尿症是一种遗传病,其发病与基因缺陷有关,如上面提到的 SLC3A1 基因缺陷和 SLC7A9 基因缺陷。
    胱氨酸尿症是如何遗传的?
    胱氨酸尿症的遗传方式多是常染色体隐性遗传,其特点是:


  • 患者和基因型正常的人结婚,生出的孩子都正常;

  • 患者和基因型为杂合子的正常人结婚,生出的孩子有 50% 的患病机会;

  • 两个患者结婚,生出的孩子 100% 患病,男女孩子患病的机会均等。

  • 胱氨酸尿症会传染吗?
    胱氨酸尿症是遗传病,不属于传染病的范畴,因此不会传染。
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