典型型枫糖尿病:是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型,即使经过治疗而存活,也会有智力低下和神经受损的后遗症。
新生儿出生后 48 小时内即可表现出易激惹、喂养困难、呕吐、肢体僵硬、嗜睡等异常,出生 4 天时可发展为嗜睡和易激惹交替出现、肢体僵硬、呼吸暂停、癫痫发作以及脑水肿的征象。
母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些,可推迟至出生后 2 周。如果未得到正确的诊断和治疗,患儿常在数周或数月内死亡。
间歇型枫糖尿病:这型患者代谢酶的缺陷并不严重,所以发作呈现间歇性,常常由于手术、感染、摄入高蛋白饮食和频繁呕吐等特殊情况诱发发作。
发作时的表现与典型型相似,但症状较轻,但也有患者可在发作中死亡。
轻型枫糖尿病:在新生儿期尿中有枫糖味和轻微的症状,以后在患其他疾病时诱发出枫糖尿病,表现与典型型相同,但较轻,维生素 B1 治疗有效。
硫胺素反应型枫糖尿病:硫胺素又称为维生素 B1,是支链氨基酸代谢过程中的辅酶。此型表现也较轻,使用维生素 B1 治疗有效。
E3 缺陷型枫糖尿病:此型存在多种代谢酶的缺陷,故表现严重。