枫糖尿病是什么病?

枫糖尿病是由于体内代谢酶存在缺陷,导致支链氨基酸(主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸,这三种氨基酸人体不能自行产生,都是从食物中获取而来的)降解代谢出了问题,致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物(三种酮酸)在体内蓄积而造成的疾病。这三种酮酸从患者的尿液排出,使尿有甜焦糖气味,好似枫糖浆的气味,故称之为「枫糖尿病」,也称「槭糖尿病」。

这三种酮酸会对患者的神经系统造成伤害,导致中枢神经系统受损(如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷等)、婴儿期喂食困难以及代谢性酸中毒,如果不及时正确有效治疗,患者常在婴儿期死亡。

枫糖尿病是一种遗传病,近亲结婚会增加后代患病的风险。
枫糖尿病常见吗?
总体来说不常见。

全球范围内,枫糖尿病的发病率为每 18.5 万活婴当中发生 1 例,葡萄牙是世界上枫糖尿病发病率最高的国家之一,发病率为每 8.68 万活婴当中发生 1 例。

此病在近亲结婚率高的地区或国家中发病率更高,如在宾夕法尼亚州的门诺派徒中,发病率高达每 200 个活婴中发生 1 例。
枫糖尿病有哪几种类型?
枫糖尿病根据代谢酶缺乏和表现的差异,分为五种类型:典型型、E3 缺陷型、硫胺素反应型、间歇型、轻型。前 2 型通常在新生儿期发病,后 3 型可以在婴儿期或儿童期的任何时候发病。典型型最多见,占到 3/4。

枫糖尿病有哪些常见表现?

  • 典型型枫糖尿病:是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型,即使经过治疗而存活,也会有智力低下和神经受损的后遗症。新生儿出生后 48 小时内即可表现出易激惹、喂养困难、呕吐、肢体僵硬、嗜睡等异常,出生 4 天时可发展为嗜睡和易激惹交替出现、肢体僵硬、呼吸暂停、癫痫发作以及脑水肿的征象。母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些,可推迟至出生后 2 周。如果未得到正确的诊断和治疗,患儿常在数周或数月内死亡。

  • 间歇型枫糖尿病:这型患者代谢酶的缺陷并不严重,所以发作呈现间歇性,常常由于手术、感染、摄入高蛋白饮食和频繁呕吐等特殊情况诱发发作,发作时的表现与典型型相似,但症状较轻,但也有患者可在发作中死亡。

  • 轻型枫糖尿病:在新生儿期尿中有枫糖味和轻微的症状,以后在患其他疾病时诱发出枫糖尿病,表现与典型型相同,但较轻,维生素 B1 治疗有效。

  • 硫胺素反应型枫糖尿病:硫胺素又称为维生素 B1,是支链氨基酸代谢过程中的辅酶。此型表现也较轻,使用维生素 B1 治疗有效。

  • E3 缺陷型枫糖尿病:此型存在多种代谢酶的缺陷,故表现严重。

  • 枫糖尿病会造成哪些严重后果?
    严重的枫糖尿病患者,如果不经积极、有效治疗,急性期可能会因代谢性中毒而死亡,长期未积极治疗的,可能会出现智力低下、神经系统受损后遗症。

    为什么会得枫糖尿病?

    枫糖尿病是因为基因问题引起的遗传病,是一种常染色体隐形遗传病。近亲结婚会大大增加后代患病的风险。
    哪些人容易得枫糖尿病?
    门诺派教徒和阿米什人容易患此病。近亲通婚率高的地区和国家此病发病率较高。
    枫糖尿病会传染吗?
    枫糖尿病属于先天性遗传性疾病,不会传染。
    枫糖尿病会遗传吗?
    枫糖尿病会遗传,遵循常染色体隐形遗传的规律。可以简单的理解为:如果夫妻双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

    近亲通婚时,夫妻双方基因相似度高,更有可能同时携带致病基因,从而导致后代得病。
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