枫糖尿病是什么病？

枫糖尿病是由于体内代谢酶存在缺陷，导致支链氨基酸（主要有亮氨酸、异亮氨基酸、缬氨酸，这三种氨基酸人体不能自行产生，都是从食物中获取而来的）降解代谢出了问题，致使支链氨基酸以及其代谢的中间产物（三种酮酸）在体内蓄积而造成的疾病。

这三种酮酸从患者的尿液排出，使尿有甜焦糖气味，好似枫糖浆的气味，故称之为「枫糖尿病」，也称「槭糖尿病」。

这三种酮酸会对患者的神经系统造成伤害，导致中枢神经系统受损（如肌张力增高、惊厥、嗜睡和昏迷等）、婴儿期喂食困难以及代谢性酸中毒，如果不及时正确有效治疗，患者常在婴儿期死亡。

枫糖尿病是一种遗传病，近亲结婚会增加后代患病的风险。

枫糖尿病常见吗？

总体来说不常见。

全球范围内，枫糖尿病的发病率为每 18.5 万活婴当中发生 1 例，葡萄牙是世界上枫糖尿病发病率最高的国家之一，发病率为每 8.68 万活婴当中发生 1 例。

此病在近亲结婚率高的地区或国家中发病率更高，如在宾夕法尼亚州的门诺派徒中，发病率高达每 200 个活婴中发生 1 例。

枫糖尿病有哪几种类型？

枫糖尿病根据代谢酶缺乏和表现的差异，分为五种类型：典型型、E3 缺陷型、硫胺素反应型、间歇型、轻型。

前 2 型通常在新生儿期发病，后 3 型可以在婴儿期或儿童期的任何时候发病。典型型最多见，占到 3/4。

枫糖尿病有哪些常见表现？

• 典型型枫糖尿病：是枫糖尿病中最常见、也是最严重的类型，即使经过治疗而存活，也会有智力低下和神经受损的后遗症。
  新生儿出生后 48 小时内即可表现出易激惹、喂养困难、呕吐、肢体僵硬、嗜睡等异常，出生 4 天时可发展为嗜睡和易激惹交替出现、肢体僵硬、呼吸暂停、癫痫发作以及脑水肿的征象。
  母乳喂养的新生儿症状可能会出现得晚一些，可推迟至出生后 2 周。如果未得到正确的诊断和治疗，患儿常在数周或数月内死亡。

• 间歇型枫糖尿病：这型患者代谢酶的缺陷并不严重，所以发作呈现间歇性，常常由于手术、感染、摄入高蛋白饮食和频繁呕吐等特殊情况诱发发作。
  发作时的表现与典型型相似，但症状较轻，但也有患者可在发作中死亡。

• 轻型枫糖尿病：在新生儿期尿中有枫糖味和轻微的症状，以后在患其他疾病时诱发出枫糖尿病，表现与典型型相同，但较轻，维生素 B1 治疗有效。

• 硫胺素反应型枫糖尿病：硫胺素又称为维生素 B1，是支链氨基酸代谢过程中的辅酶。此型表现也较轻，使用维生素 B1 治疗有效。

• E3 缺陷型枫糖尿病：此型存在多种代谢酶的缺陷，故表现严重。

枫糖尿病会造成哪些严重后果？

严重的枫糖尿病患者，如果不经积极、有效治疗，急性期可能会因代谢性中毒而死亡，长期未积极治疗的，可能会出现智力低下、神经系统受损后遗症。

枫糖尿病是由什么原因引起的？

枫糖尿病是因为基因问题引起的遗传病，是一种常染色体隐形遗传病。近亲结婚会大大增加后代患病的风险。

枫糖尿病多见于哪些人？

门诺派教徒和阿米什人容易患此病。近亲通婚率高的地区和国家此病发病率较高。

枫糖尿病会传染吗？

枫糖尿病属于先天性遗传性疾病，不会传染。

枫糖尿病会遗传吗？

枫糖尿病会遗传，遵循常染色体隐形遗传的规律。可以简单的理解为：如果夫妻双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

近亲通婚时，夫妻双方基因相似度高，更有可能同时携带致病基因，从而导致后代得病。

枫糖尿病怎么诊断？

医生在诊断枫糖尿病时，主要参考的是氨基酸和有机酸分析。

• 患者血中检测出 L-别异亮氨基酸，是本病特有的表现；

• 本病患者可检出血中支链氨基酸、支链有机酸水平增高；

• 在本病发作期，血中 α-酮异戊酸浓度增高，尿液中 α-羟异戊酸增高。

以上化验即可确诊。

枫糖尿病做哪些检查可以确定是否患病？

• 新生儿期的筛查：如果新生儿尿液、汗液有枫糖味，或出现不明原因的代谢性酸中毒，需要高度怀疑此病。可通过串联质谱法筛查，但可能无法检测出病情较轻微的患者。
  对于有枫糖尿病家族史的新生儿可以做 DNA 分析，或在出生后 18～24 小时采血进行氨基酸分析。

• 血糖和血气分析：了解有无低血糖以及代谢性酸中毒，可以协助诊断此病。

• 支链氨基酸及其代谢产物的测定：可以确诊此病。标本可以是血液、尿液。

• DNA 分析：用于证实诊断，预测治疗反应性。

枫糖尿病容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

因为都有神经系统损坏的表现，枫糖尿病可能和其他脑部疾病混淆。医生需要通过做实验室检查来区别。主要通过支链氨基酸及其代谢产物的检测来进行鉴别。

枫糖尿病要去看哪个科？

儿科、内分泌科。

枫糖尿病能自己好吗？

枫糖尿病不会自己好，如果不及时有效治疗，会出现智力低下、神经系统损伤后遗症，甚至死亡。

枫糖尿病怎么治疗？

枫糖尿病的治疗主要有饮食治疗、急性代谢危象的治疗、药物治疗和手术治疗。

• 饮食治疗：尽早开始，坚持终身。若在生后 1 周内或是严重神经系统损害出现之前开始饮食治疗，有望正常发育。
  必须限制食物中支链氨基酸的摄入量，以血中支链氨基酸浓度能够维持在正常范围内为治疗目标，可以使用配方食物或是医疗食品。治疗初期需要每周进行血氨基酸分析，以便进行食物调整。

• 急性代谢危象的治疗：枫糖尿病急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其代谢中间产物大量在体内堆积，导致严重酸中毒及神经系统功能迅速衰退，需要积极治疗。
  如透析、去除支链氨基酸的标准全静脉营养、葡萄糖加小剂量胰岛素、基因重组生长激素的治疗等。

• 药物治疗：对于硫胺素治疗有效的患者，可给予维生素 B1 每日 10～1000 毫克。

• 手术治疗：对于典型型枫糖尿病患儿，一经确诊可考虑肝移植，术后很快见效，生化代谢恢复正常。

枫糖尿病能彻底治愈吗？

本病不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状可得到改善。

枫糖尿病患者在饮食上要注意什么？

饮食必须限制食物中支链氨基酸的摄入量，但也不能过度限制，需要根据血氨基酸分析结果调整饮食。

如果过度限制支链氨基酸（如亮氨酸、异亮氨基酸过度限制），则会出现皮肤损害，如口周乳头状红疹、尿布皮炎等。

枫糖尿病患者需要复查吗？怎么复查？

枫糖尿病患者需要定期复查。

• 对于婴儿期就发病的患者，推荐小于 3 月龄的患儿每周监测一次，3～12 月龄的患儿每两周～一个月监测一次，之后每月监测一次。测定内容为血浆氨基酸浓度，根据测定的结果调整支链氨基酸的摄入量。

• 对于婴儿期以后发病的患者，建议每月监测一次血浆氨基酸浓度，直到氨基酸浓度稳定为止，之后则每 3～6 月监测一次。

枫糖尿病怎么预防？

避免近亲结婚。

如果有枫糖尿病家族史或危险因素，可通过测定羊水或绒毛细胞酶活性，进行产前诊断，选择性终止妊娠，避免患病的胎儿出生。