支链氨基酸代谢紊乱是什么病?

人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸,人体不能合成,需要从食物中摄取。

这三种支链氨基酸在体内降解过程中,任何一个环节出现问题,都会导致支链氨基酸本身、及其降解代谢的中间产物(主要是酮酸)在体内堆积,这就被称为支链氨基酸代谢紊乱,是一大类先天性遗传性疾病。

酮酸是对人体神经系统有毒的物质,因此支链氨基酸代谢紊乱常常表现为婴儿期喂养困难、中枢神经系统受损和代谢性酸中毒的特点,如果未及时得到正确的治疗,常在婴儿期死亡。
支链氨基酸代谢紊乱常见吗?
支链氨基酸代谢紊乱属于先天性遗传性疾病,此病并不常见,属于少见病。

支链氨基酸代谢紊乱有哪些常见表现?

支链氨基酸代谢紊乱常发生于婴儿期,表现多样,极不均一,从无症状到有严重症状。典型的表现为婴儿出生后数天内逐渐出现呕吐、喂养困难、体重下降;嗜睡、烦躁不安、肌张力减低和增高交替出现;常有瘫痪、惊厥、昏迷等;婴儿汗液和尿液有特殊的气味。

为什么会得支链氨基酸代谢紊乱这类疾病?

支链氨基酸代谢紊乱是一类遗传性疾病,由父母把有问题的基因传给后代,导致后代体内的某些酶发生缺陷,造成支链氨基酸代谢紊乱。
支链氨基酸代谢紊乱会传染吗?
支链氨基酸代谢紊乱不会传染。
支链氨基酸代谢紊乱是怎么遗传的?
支链氨基酸代谢紊乱遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为:


  • 如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

  • 如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。

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