人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。
这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身、及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱，是一大类先天性遗传性疾病。
酮酸是对人体神经系统有毒的物质，因此支链氨基酸代谢紊乱常常表现为婴儿期喂养困难、中枢神经系统受损和代谢性酸中毒的特点，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期死亡。
支链氨基酸代谢紊乱常见吗？
支链氨基酸代谢紊乱属于先天性遗传性疾病，此病并不常见，属于少见病。

支链氨基酸代谢紊乱常发生于婴儿期，表现多样，极不均一，从无症状到有严重症状。典型的表现为婴儿出生后数天内逐渐出现呕吐、喂养困难、体重下降；嗜睡、烦躁不安、肌张力减低和增高交替出现；常有瘫痪、惊厥、昏迷等；婴儿汗液和尿液有特殊的气味。

支链氨基酸代谢紊乱是一类遗传性疾病，由父母把有问题的基因传给后代，导致后代体内的某些酶发生缺陷，造成支链氨基酸代谢紊乱。
支链氨基酸代谢紊乱会传染吗？
支链氨基酸代谢紊乱不会传染。
支链氨基酸代谢紊乱是怎么遗传的？
支链氨基酸代谢紊乱遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为：

如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。