支链氨基酸代谢紊乱是什么病？

人体内主要的支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸，人体不能合成，需要从食物中摄取。

这三种支链氨基酸在体内降解过程中，任何一个环节出现问题，都会导致支链氨基酸本身、及其降解代谢的中间产物（主要是酮酸）在体内堆积，这就被称为支链氨基酸代谢紊乱，是一大类先天性遗传性疾病。

酮酸是对人体神经系统有毒的物质，因此支链氨基酸代谢紊乱常常表现为婴儿期喂养困难、中枢神经系统受损和代谢性酸中毒的特点，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期死亡。

支链氨基酸代谢紊乱常见吗？

支链氨基酸代谢紊乱属于先天性遗传性疾病，此病并不常见，属于少见病。

支链氨基酸代谢紊乱有哪些常见表现？

支链氨基酸代谢紊乱常发生于婴儿期，表现多样，极不均一，从无症状到有严重症状。典型的表现为婴儿出生后数天内逐渐出现呕吐、喂养困难、体重下降；嗜睡、烦躁不安、肌张力减低和增高交替出现；常有瘫痪、惊厥、昏迷等；婴儿汗液和尿液有特殊的气味。

支链氨基酸代谢紊乱是什么原因引起的？

支链氨基酸代谢紊乱是一类遗传性疾病，由父母把有问题的基因传给后代，导致后代体内的某些酶发生缺陷，造成支链氨基酸代谢紊乱。

支链氨基酸代谢紊乱会传染吗？

支链氨基酸代谢紊乱不会传染。

支链氨基酸代谢紊乱是怎么遗传的？

支链氨基酸代谢紊乱遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为：

• 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

• 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。

支链氨基酸代谢紊乱怎么诊断？

医生在诊断支链氨基酸代谢紊乱时，主要是通过检测支链氨基酸及其代谢产物的水平是否升高。

支链氨基酸代谢紊乱需要做哪些检查来诊断？

一般需要做支链氨基酸及其代谢产物的测试、CT 或核磁检查、基因突变分析等。

• 检查支链氨基酸及其代谢产物的测试：主要用来确定诊断，标本可以是尿液、血液、甚至干枯的血斑。

• 检查 CT 或核磁检查：主要用来了解神经系统的具体情况，并不作为诊断疾病的依据。

• 基因突变分析：主要是用于证实诊断。

支链氨基酸代谢紊乱要去看哪个科？

儿科、内分泌科、新生儿科。

支链氨基酸代谢紊乱能自己好吗？

支链氨基酸代谢紊乱属于先天性遗传性疾病，不治疗不会自己好，如果不及时治疗，患病婴儿极容易死亡。

支链氨基酸代谢紊乱怎么治疗？

支链氨基酸代谢紊乱的治疗方法主要有饮食治疗、代谢失代偿治疗、肝移植等。

• 饮食治疗：目的主要是减少毒性代谢产物，使支链氨基酸浓度达到正常范围内，维持孩子的正常生长，保护智力功能和发育。可以通过配方食品和医疗食物来限制支链氨基酸的摄入。饮食限制需要终身维持。

• 代谢失代偿的治疗：如输注葡萄糖、补充氨基酸等，主要是抑制蛋白质分解代谢并增加蛋白质合成，迅速降低血液和组织中的支链氨基酸水平；如出现脑水肿则给与脱水、利尿治疗。在极少数情况下可能需要进行血液透析或腹膜透析，以除去支链氨基酸及其代谢中间产物。

• 肝移植治疗：对于支链氨基酸代谢紊乱中的枫糖尿病，可考虑肝移植治疗。

支链氨基酸代谢紊乱需要复查吗？怎么复查？

支链氨基酸代谢紊乱需要定期复查。

• 出生后发病的患儿，推荐小于 3 月龄的患儿每周监测一次，3～12 月龄的患儿每 2 周～1 个月监测一次，之后每月监测一次，测定内容为血浆氨基酸浓度，根据测定的结果调整支链氨基酸的摄入量。

• 对于婴儿期以后发病的患者，建议每月监测一次血浆氨基酸浓度，直到氨基酸浓度稳定为止，之后则每 3～6 月监测一次。

支链氨基酸代谢紊乱患者怎么防止出现并发症？

支链氨基酸代谢紊乱虽不能根治，但及时正确治疗可使患儿存活，症状得到改善，特别是出生后的第 1 年尤其重要。在新生儿中进行筛查、早期诊断、积极正确治疗是防止出现并发症的关键。