遗传性代谢病是什么病?

遗传性代谢病,又称为先天性代谢异常,是一大类疾病的总称。

这类疾病是由于父母双方或其中一方携带着致病基因,引发后代出现遗传缺陷所致。患者表现为身体内某个酶或者辅酶活性下降,致使体内物质在合成、代谢、转运和储存等过程中出现异常,而引起一系列症状。

遗传性代谢病多在新生儿期、幼儿期或儿童期发病,有些虽然在成人期发病,但在儿童期已有潜在病变。临床表现常无特异性,多为胃肠系统、呼吸系统、神经系统症状以及代谢性酸中毒;家族史中往往有病情相同的亲属。

遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病,起病急,症状重,中枢神经系统损伤严重,如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后,甚至死亡,是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以,遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗,特别是无症状期(发病前期)的早发现、早治疗。
遗传性代谢病常见吗?
遗传性代谢病是诸多先天代谢异常疾病的总称,目前已达 1 000 余种。各种遗传性代谢病均属少见病或罕见病,但由于病种繁多,诸病种加起来的综合患病率实际上并不低。
遗传性代谢病有哪几种类型?
遗传性代谢病病种繁多,根据代谢异常的不同,可分为以下几类:


  • 糖代谢异常:半乳糖血症、果糖不耐症、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、先天性乳酸酸中毒及丙酮酸酸中毒等;

  • 氨基酸与有机酸代谢异常:苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等;

  • 血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常:高脂蛋白血症、无 β 脂蛋白血症、无白蛋白血症、转钴氨蛋白 Ⅱ 缺乏症等;

  • 脂类代谢异常:戈谢病、尼曼匹克病等;

  • 嘌呤代谢病:Lesch-Nyhan 综合征;

  • 色素代谢异常:高铁血红蛋白血症、朴啉病等;

  • 肾小管运转功能障碍:肾性尿崩症、抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒等;

  • 其他代谢异常:肝豆状核变性、粘多糖病、特发性高血钙症、高磷酸血症等。

  • 遗传性代谢病会有哪些共同特点?

    遗传性代谢病由于体内酶活性减低的程度不同、发病年龄不同、临床严重程度不同以及遗传方式不同,因此会呈现出不同的表现,但亦有一些共同特点:


  • 发病常与食用特定食物种类及量有关,有些患者甚至会自动拒绝某类食物;

  • 同一表现反复出现,且多能追问出相同的诱因,如感染、大量进食某种食物,多见于轻症酶不全缺乏的患者;

  • 部分有家族史或反复流产、死胎史;

  • 病情有进行性加重的特点;

  • 常表现为多脏器受影响;

  • 表现用常见病难以解释;

  • 实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。

  • 遗传性代谢病的急性期主要有哪些特点?
    遗传性代谢病的急性期主要有以下几方面的特点:


  • 神经系统损害:可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。

  • 消化系统症状:主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常(凝血障碍、肝大、黄疸)。

  • 急性代谢紊乱:以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。

  • 器官受累、功能障碍:主要表现为心、肝等器官受影响,如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。


  • 大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险,病死率和伤残率高,常造成神经系统不可逆损伤。
    哪些特殊的征象提示有遗传性代谢病的可能?
  • 特殊气味:苯丙酮尿症时,因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味;枫糖尿症时,因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味;异戊酸血症时,因异戊酸排出而具汗脚气味;Ⅰ 型酪氨酸血症时,因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味;多种羧化酶缺乏症时,因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。

  • 容貌怪异:多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。

  • 皮肤毛发异常:色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等;皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良;脱发见于多种羧化酶缺乏;脆发见于 Menkes 病;皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病;皮下结节见于 Farber 病;鱼鳞病见于 Refsum 病。

  • 眼部异常:角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病;白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征;青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征;眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。

  • 耳聋:见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。

  • 遗传性代谢病会造成哪些严重后果?
    遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病,起病急,症状重,中枢神经系统损伤严重,如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后,甚至死亡,是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以,遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗,特别是无症状期(发病前期)的早发现、早治疗。

    为什么会得遗传性代谢病?

    遗传性代谢病是因为基因问题引起的遗传病,是由于父母双方或者其中一方携带着致病基因,引发后代出现遗传缺陷所致。
    哪些人容易得遗传性代谢病?
    家族史中存在下列情况者,容易得遗传性代谢病:


  • 父母近亲婚配;

  • 同胞有不明原因的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史;

  • 有家族性疾病,如进行性神经病变或不明原因的营养障碍等;

  • 母亲有多次自然流产史;

  • 母亲孕期剧吐、肝功能异常。

  • 遗传性代谢病会传染吗?
    遗传性代谢病不会传染。
    遗传性代谢病是怎么遗传的?
    遗传性代谢病大多为单基因病,遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为:


  • 如果父母双方无疾病表现,但均携带致病基因,后代有 25% 的概率得病。

  • 如果父母双方中有一人患病,且另一人携带致病基因,后代有 50% 的概率得病。

  • 查看遗传性代谢病相关内容
    广告位

    患者问:

    杨医生你好,宝宝早产出生,3.8斤,剖腹产,有轻微颅内出血现象,但是一直胆功能,肝功能异常,黄疸指数一直很高,住新生儿科一个月,出院时有开药,按时吃,在医院有感染,打过血清,出院一个月体检,又是数值太高,要求住院治疗。

    39人看过
    广告位