糖代谢异常：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、先天性乳酸酸中毒及丙酮酸酸中毒等；

氨基酸与有机酸代谢异常：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等；

血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常：高脂蛋白血症、无 β 脂蛋白血症、无白蛋白血症、转钴氨蛋白 Ⅱ 缺乏症等；

脂类代谢异常：戈谢病、尼曼匹克病等；

嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征；

色素代谢异常：高铁血红蛋白血症、朴啉病等；

肾小管运转功能障碍：肾性尿崩症、抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒等；

其他代谢异常：肝豆状核变性、粘多糖病、特发性高血钙症、高磷酸血症等。

发病常与食用特定食物种类及量有关，有些患者甚至会自动拒绝某类食物；

同一表现反复出现，且多能追问出相同的诱因，如感染、大量进食某种食物，多见于轻症酶不全缺乏的患者；

部分有家族史或反复流产、死胎史；

病情有进行性加重的特点；

常表现为多脏器受影响；

表现用常见病难以解释；

实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。

神经系统损害：可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。

消化系统症状：主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。

急性代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。

器官受累、功能障碍：主要表现为心、肝等器官受影响，如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。

特殊气味：苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味；枫糖尿症时，因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味；异戊酸血症时，因异戊酸排出而具汗脚气味；Ⅰ 型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味；多种羧化酶缺乏症时，因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。

容貌怪异：多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。

皮肤毛发异常：色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良；脱发见于多种羧化酶缺乏；脆发见于 Menkes 病；皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病；皮下结节见于 Farber 病；鱼鳞病见于 Refsum 病。

眼部异常：角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病；白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。

耳聋：见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。

如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。