遗传性代谢病是什么病？

遗传性代谢病，又称为先天性代谢异常，是一大类疾病的总称。

这类疾病是由于父母双方或其中一方携带着致病基因，引发后代出现遗传缺陷所致。患者表现为身体内某个酶或者辅酶活性下降，致使体内物质在合成、代谢、转运和储存等过程中出现异常，而引起一系列症状。

遗传性代谢病多在新生儿期、幼儿期或儿童期发病，有些虽然在成人期发病，但在儿童期已有潜在病变。临床表现常无特异性，多为胃肠系统、呼吸系统、神经系统症状以及代谢性酸中毒；家族史中往往有病情相同的亲属。

遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。

遗传性代谢病常见吗？

遗传性代谢病是诸多先天代谢异常疾病的总称，目前已达 1 000 余种。各种遗传性代谢病均属少见病或罕见病，但由于病种繁多，诸病种加起来的综合患病率实际上并不低。

遗传性代谢病有哪几种类型？

遗传性代谢病病种繁多，根据代谢异常的不同，可分为以下几类：

• 糖代谢异常：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原贮积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、先天性乳酸酸中毒及丙酮酸酸中毒等；

• 氨基酸与有机酸代谢异常：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等；

• 血浆蛋白质及脂蛋白代谢异常：高脂蛋白血症、无 β 脂蛋白血症、无白蛋白血症、转钴氨蛋白 Ⅱ 缺乏症等；

• 脂类代谢异常：戈谢病、尼曼匹克病等；

• 嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征；

• 色素代谢异常：高铁血红蛋白血症、朴啉病等；

• 肾小管运转功能障碍：肾性尿崩症、抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征、肾小管酸中毒等；

• 其他代谢异常：肝豆状核变性、粘多糖病、特发性高血钙症、高磷酸血症等。

遗传性代谢病会有哪些共同特点？

遗传性代谢病由于体内酶活性减低的程度不同、发病年龄不同、临床严重程度不同以及遗传方式不同，因此会呈现出不同的表现，但亦有一些共同特点:

• 发病常与食用特定食物种类及量有关，有些患者甚至会自动拒绝某类食物；

• 同一表现反复出现，且多能追问出相同的诱因，如感染、大量进食某种食物，多见于轻症酶不全缺乏的患者；

• 部分有家族史或反复流产、死胎史；

• 病情有进行性加重的特点；

• 常表现为多脏器受影响；

• 表现用常见病难以解释；

• 实验室检查多表现为代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、血游离脂肪酸增高、甘油三脂增高、尿酮体异常、尿酸降低、肌酐降低等。

遗传性代谢病的急性期主要有哪些特点？

遗传性代谢病的急性期主要有以下几方面的特点：

• 神经系统损害：可表现为嗜睡、昏迷、惊厥等。

• 消化系统症状：主要表现为拒食、呕吐、肝功能异常（凝血障碍、肝大、黄疸）。

• 急性代谢紊乱：以酸碱平衡紊乱、低血糖、高血氨最为常见。

• 器官受累、功能障碍：主要表现为心、肝等器官受影响，如心肌病、心律失常、心功能衰竭等。

大多数遗传性代谢病在急性发作期病情凶险，病死率和伤残率高，常造成神经系统不可逆损伤。

遗传性代谢病有哪些特殊的征象？

• 特殊气味：苯丙酮尿症时，因苯乙酸排出而具鼠尿味或霉臭味；枫糖尿症时，因支链 α 酮酸排出而具枫糖浆味；异戊酸血症时，因异戊酸排出而具汗脚气味；Ⅰ 型酪氨酸血症时，因氧代甲硫丁酸排出而具酸败黄油味；多种羧化酶缺乏症时，因 3-羟基异戊酸排出而具猫尿味等。

• 容貌怪异：多见于粘多糖病、神经鞘磷脂病、过氧化物酶体病。

• 皮肤毛发异常：色素减少见于苯丙酮尿症、白化病、同型胱氨酸尿症等；皮肤黏膜色素加深见于肾上腺脑白质营养不良；脱发见于多种羧化酶缺乏；脆发见于 Menkes 病；皮肤血管角质瘤见于 Fabry 病；皮下结节见于 Farber 病；鱼鳞病见于 Refsum 病。

• 眼部异常：角膜混浊见于粘多糖病、黏脂病、Fabry 病；白内障见于半乳糖血症、同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；青光眼和晶体半脱位见于同型胱氨酸尿症、Lowe 综合征；眼底黄斑部樱桃红点见于 GM1 和 GM2 神经节苷脂病、尼曼皮克病等。

• 耳聋：见于黏多糖病、某些神经鞘磷脂病、Menkes 病、先天性甲状腺功能减退症、肾上腺脑白质营养不良。

遗传性代谢病会造成哪些严重后果？

遗传性代谢病往往因为饮食和应激等因素而发病，起病急，症状重，中枢神经系统损伤严重，如若得不到及时诊断和治疗会导致生长发育落后，甚至死亡，是新生儿期、幼儿期死亡的重要原因之一。

所以，遗传性代谢病治疗的关键是早发现、早诊断、早治疗，特别是无症状期（发病前期）的早发现、早治疗。

遗传性代谢病的原因有哪些？

遗传性代谢病是因为基因问题引起的遗传病，是由于父母双方或者其中一方携带着致病基因，引发后代出现遗传缺陷所致。

遗传性代谢病容易发生在哪些人？

家族史中存在下列情况者，容易得遗传性代谢病：

• 父母近亲婚配；
• 同胞有不明原因的脑病、败血症、婴儿猝死综合征等病史；
• 有家族性疾病，如进行性神经病变或不明原因的营养障碍等；
• 母亲有多次自然流产史；
• 母亲孕期剧吐、肝功能异常。

遗传性代谢病会传染吗？

遗传性代谢病不会传染。

遗传性代谢病是怎么遗传的？

遗传性代谢病大多为单基因病，遵循常染色体隐性遗传规律。可以简单的理解为：

• 如果父母双方无疾病表现，但均携带致病基因，后代有 25% 的概率得病。

• 如果父母双方中有一人患病，且另一人携带致病基因，后代有 50% 的概率得病。

遗传性代谢病怎么来诊断？

遗传性代谢病的诊断必须依靠化验检查，分为筛查和确诊两个方面。筛查主要是针对于新生儿的筛查，是为了在出现症状之前作出诊断及早给予治疗。确诊需要依靠生化检查、代谢物测定和酶活性的测定。

遗传性代谢病疑似者，需要做哪些检查？

常规的实验室检查可为本病提供诊断线索，根据检查结果结合患者特征，比如发病年龄、表现、家族史等，通常可以得到初步的诊断。

常规实验室检查包括血常规、尿常规、血气分析、电解质、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝肾功能检查等。其中血气分析、阴离子间隙、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平对判断病情尤为重要。

特殊的实验室检查，如液相串联质谱血液氨基酸及酯酰肉碱谱分析、气相色谱-质谱尿液有机酸分析、高效液相色谱等，是国内筛查与诊断遗传性代谢病的主要技术。

此外，利用培养的羊水细胞或绒毛，经酶活性测定，还可作出产前诊断，在生产前就检测出有问题的胎儿。

核 DNA 和线粒体 DNA 基因突变分析均可用于本病的诊断，通过突变基因分析还可进行遗传咨询或产前诊断。

遗传性代谢病要去看哪个科？

遗传性代谢病要去看儿科和内分泌科。

遗传性代谢病能自己好吗？

不能。

遗传性代谢病怎么治疗？

遗传性代谢病总的治疗原则为针对疾病所造成的代谢异常进行调整，补其所缺、排其所余、禁其所忌。

根据不同的病种选择相应的方法，包括饮食控制、药物使用、酶补充、器官移植、基因治疗。

• 饮食控制：如苯丙酮尿症通过低苯丙氨酸饮食治疗有效。

• 药物使用和酶补充：供给缺少的代谢物、大剂量维生素（辅酶）、酶，或使用螯合剂使毒物排出。

• 器官移植：骨髓移植可以矫正成年型戈谢病，其他代谢病如肾上腺脑白质营养不良、粘多糖病、Lesch-Nyhan 综合征也有可能通过骨髓移植矫正；糖原贮积病、枫糖尿病、肝豆状核变性、某些先天性高氨血症，可能通过肝脏移植来矫正。

• 基因治疗：正在进一步研究中。

脏器移植和基因治疗是根治的方法，但是由于供体来源受限、免疫排斥反应和基因治疗技术不完善等问题，难以普及。前 3 种治疗方法虽然不能从根本上去除病灶，但是可以控制发作、减轻症状，降低死亡率、致残率。

遗传性代谢病患者在饮食上要注意什么？

饮食主要是要根据疾病的特点限制特定食物的摄入，减少毒性代谢产物蓄积。但在限制饮食的同时，要保证热量和各种营养素的供给充足，保证患儿正常的生长发育。

• 如苯丙酸酮尿症，既要限制食物中的天然蛋白质，使苯丙氨酸控制在生理需要量，又要添加低或无苯丙氨酸奶粉，保证患儿的蛋白质需求，否则，长期蛋白质摄入不足将造成患儿内源性蛋白分解，血液苯丙氨酸增高，患儿营养不良。

• 如半乳糖血症，患儿确诊后应立即停用乳类，改用豆浆、米粉等，并辅以维生素、脂肪等营养必需物质；在患儿开始添加辅食后，须避免奶类食品和含有乳糖的水果、蔬菜，如西瓜、西红柿等。

遗传性代谢病患者在生活中要注意什么？

多数遗传性代谢病需要终生饮食与药物治疗，患者及其家庭的生活管理非常重要。例如：

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿的病历或随身携带卡中，应注明禁用奎宁、蚕豆等药物与食物，以预防溶血性黄疸的发生；

• 脂肪酸代谢病患者在疲劳、饥饿、大量摄入脂肪等情况下，可能出现非酮症性或低酮症性低血糖，严重时猝死。因此，脂肪酸代谢病患者应注意预防疲劳、饥饿，应注意低脂饮食；

• 一些有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍患者，可因发热、腹泻、呕吐、饥饿、疲劳、暴饮暴食、预防注射等因素诱发急性发作，导致脑损伤甚至死亡，所以在出现上述状况时要高度重视。在癫痫、感染等合并症的治疗中，有机酸、脂肪酸、尿素循环障碍患者应注意回避丙戊酸、阿司匹林等药物，以免导致继发性高氨血症、瑞氏综合征的发生。

遗传性代谢病怎么预防？

遗传性代谢病的预防措施主要是：

• 在人群中和患者家属中进行携带者的检出，给予遗传咨询，避免近亲婚配，以减少后代发病的风险；

• 严重的显性遗传的病人要节育或绝育；

• 对高危妊娠进行产前诊断，发现问题者做选择性人工流产，以免患有严重遗传性代谢病的患儿出生。

遗传性代谢病患者怎么防止出现并发症？

早期诊断、尽早治疗，是防止出现并发症的关键。