溶血性尿毒症综合征，是指表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾损伤的一组临床综合征。
其中，由产志贺毒素的大肠埃希菌所致者，称为典型溶血性尿毒症综合征；其他病因所致者，称为非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS），又称为家族性溶血性尿毒症、家族性 HUS。
aHUS 起病较急，病情较重，甚至可以危及生命，通过特异性治疗，以及进行血浆置换等支持治疗，可以提高患者生存率。该病如发展到终末期肾病，则会严重影响生活质量。
非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）常见吗？
aHUS 是一种相对罕见的疾病，被收录入我国《第一批罕见病目录》。aHUS 好发于婴幼儿和学龄儿童，欧洲儿童的估计患病率为 7/100 万。

家族成员中有人患有非典型性溶血性尿毒症综合征；

家族成员中有人曾被诊断过溶血性尿毒症综合征、血栓性血小板减少性紫癜或全身性血栓性微血管病；

本人有不明原因肾功能衰竭病史。

非典型溶血性尿毒症综合征会导致哪些症状？
典型的临床表现包括微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭「三联征」。20% 的患者可有肾外表现，如神经、心脏及消化道症状等。

微血管病性溶血性贫血：即微血栓形成所导致的红细胞破坏，可导致贫血症状，如头晕、苍白、乏力，抽血查血红蛋白水平常低于 80 g/L。

血小板减少：约 90% 的患者都有血小板减少，通常低于 50 × 10⁹/L，但皮肤紫癜（皮肤瘀斑瘀点）及活动性出血（如颅内出血）少见。

急性肾功能衰竭：急性肾功能损害几乎与贫血同时发生，表现为少尿或无尿、水肿、厌食、恶心、呕吐、呼吸困难等，肾功能损害常导致血压增高。部分患者需要进行透析治疗。

非典型溶血性尿毒症综合征和典型溶血性尿毒症综合征有什么不同？
两者都可具备上述典型的「三联征」，但：

典型溶血性尿毒症：是由产志贺毒素的大肠埃希菌所致，主要累及 5 岁以下的儿童，半数发生于夏季（6～9 月），约 90% 的患者在发病前 5～10 天有腹痛、腹泻、呕吐等消化道症状。

非典型溶血性尿毒症（aHUS）：和大肠埃希菌感染无关，发病前通常没有腹泻病史，20%～30% 的患者存在 aHUS 家族史，约 60% 的患者成年起病，70%～80% 的患者发病前存在诱因，如感染、妊娠、创伤、手术等。

非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）会引起哪些严重的后果？
患有 aHUS 的患者预后极差。
儿童 aHUS 首次发病即可导致多个脏器受损，病情进行性加重,若得不到及时治疗，可有 25% 的患儿病死，约 50% 的患儿进展为终末期肾病（end-stage renal disease，ESRD）,需长期维持透析治疗。

aHUS 的发病机制是，存在遗传性或获得性补体蛋白基因突变的个体，或补体蛋白抗体的易感个体，在触发事件（如感染、妊娠、创伤、手术）的诱导下，引起补体替代途径不可抑制的持续激活，导致膜攻击复合物形成，造成肾脏内皮损伤、凝血级联活化和小动脉微血栓形成，继而引起微血管病性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭的各种表现。
非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）是遗传病吗？怎么遗传？
是遗传病。
50%～60% 的 aHUS 病例由已识别的编码补体蛋白的基因突变所致，常见的有 CFH（20%～30%）、CD46（5%～15%）、补体因子 1（4%～10%）、补体因子 3（2%～10%）等，新的基因突变还在不断识别中。
不过，并不是遗传了突变的基因，就一定会表现出非典型溶血性尿毒症综合征。据研究，携带与 aHUS 患者相同突变基因的家庭成员，出现疾病表现者不到一半。