多囊肾是一种先天性肾脏异常，为遗传性疾病，表现为双肾多个小管节段或者肾小球囊进行性扩张，形成多个液性囊状病变（即囊泡）。
正常肾脏是实性器官（与猪腰类似），表面光滑，而多囊肾有时候就像葡萄串一样，严重者整个肾脏遍布肾囊肿，导致肾脏体积增大，但有功能的肾组织反而减少。
多囊肾是恶性肿瘤吗？
多囊肾不是恶性肿瘤，属于泌尿系统先天性畸形。
多囊肾会遗传吗？
会的，多囊肾是一种遗传肾病，按遗传方式分为 I 型（常染色体显性遗传性多囊肾，过去曾被称为成年型多囊肾）和 II 型（常染色体隐性遗传性多囊肾，过去曾被称为婴儿型多囊肾）两大类^[1]。

常染色体显性遗传性多囊肾：家族中，父母双方有一位患有该类型的多囊肾，那么其子女患病率为 50%。

常染色体隐性遗传性多囊肾：父母双方都带有变异的基因，只是没有表达出来，下一代得病的几率为 25%。

多囊肾好发于哪边肾脏？
多囊肾一般同时发生于双侧^[2]。
多囊肾常见吗？
多囊肾临床上并不少见，以常染色体显性遗传性多囊肾为主，这类型的多囊肾多在成年后发病，因此也叫成人型多囊肾，发病率约为 1/1 000～1/400。
常染色体隐性遗传性多囊肾多在新生儿期和婴儿期发病，也叫婴儿型多囊肾，发病率较低，约为 1/40 000～1/20 000，有 25%～30% 的患儿在新生儿期死亡，渡过新生儿期的患儿其 15 年的生存率为 50%～80%^[1]。

早期的多囊肾一般没有症状，而随着囊泡在肾内越长越多、越长越大，可导致进行性肾衰竭。
多囊肾不加以控制，可在数年内使肾脏体积增至正常肾脏的五倍以上，并使肾功能丢失^[2]。
其他可出现的肾脏表现包括：高血压、尿路感染、浓缩障碍、血尿、肾结石，以及急性或慢性腰痛和腹痛；蛋白排泄通常不是突出特点^[2,3]。
所有并发症均与肾囊肿累及程度直接相关，累及程度可通过肾脏总体积测量值来评估。

高血压：早期出现血压增高，高于 140/90 mmHg，可有头晕、乏力的症状。

血尿：患者在病程的某个时间会出现血尿，且一般肉眼可见，这通常出现在肾功能丢失之前，可能是本病的主诉症状。常可发现诱发因素，如尿路感染或剧烈活动，可反复发作。在多囊肾中，有肉眼血尿则提示肾脏疾病进展更快。

肾脏浓缩障碍：多数多囊肾患者有轻度的浓缩障碍。患者最常诉口渴感增强、多尿、夜尿和尿频。尿浓缩能力下降是多囊肾最早的表现之一。其最初比较轻微，随年龄增加和肾功能下降而加重。

肾结石：肾结石发生于高达 25% 的多囊肾患者。和特发性结石形成者中以草酸钙为主不同，多囊肾中超过一半的结石由尿酸构成，剩余的结石多由草酸钙构成。

腰痛和腹痛：腰痛和腹痛是多囊肾病的常见问题，可能由肾内或肾外原因所致。肾脏相关的急性疼痛可能由感染(囊肿或实质)、肾结石或囊肿出血引起。 疼痛也可能由肝脏囊肿引起。慢性肾脏疼痛更常见于肾脏增大的晚期疾病患者。疼痛常常呈钝性和持续性，被认为反映了包膜的牵张或对肾蒂的牵拉。疼痛主要位于腰背部或者胁腹部，可为持续性或者间歇性发作，程度较轻，性质可为钝痛、胀痛、刀割样或针刺样痛，如突然出现剧痛或者疼痛加剧，需考虑囊肿破裂、尿路梗阻或合并感染等可能。

成人型多囊肾的症状一般出现在什么年龄段？
一般发生于 30～40 岁以后，部分终生无症状^[2]。
多囊肾可能会并发哪些其他疾病？
多囊肾是一类常见的遗传性疾病，可同时出现多囊肝、二尖瓣脱垂、颅内动脉瘤、胰腺囊肿、结肠憩室等。

该病与遗传密切相关，可能是遗传或自身基因突变导致。PKD1 或 PKD2 两个基因之一发生突变，是大多数多囊肾病例的病因^[1]。