丁香医生医学团队
陈罡肾脏内科副主任医师
发布时间 2018年09月24日
最后修订时间 2023年08月08日
多囊肾是一种先天性肾脏异常,为遗传性疾病,表现为双肾多个小管节段或者肾小球囊进行性扩张,形成多个液性囊状病变(即囊泡)。
正常肾脏是实性器官(与猪腰类似),表面光滑,而多囊肾有时候就像葡萄串一样,严重者整个肾脏遍布肾囊肿,导致肾脏体积增大,但有功能的肾组织反而减少。
多囊肾不是恶性肿瘤,属于泌尿系统先天性畸形。
会的,多囊肾是一种遗传肾病,按遗传方式分为 I 型(常染色体显性遗传性多囊肾,过去曾被称为成年型多囊肾)和 II 型(常染色体隐性遗传性多囊肾,过去曾被称为婴儿型多囊肾)两大类[1]。
多囊肾一般同时发生于双侧[2]。
多囊肾临床上并不少见,以常染色体显性遗传性多囊肾为主,这类型的多囊肾多在成年后发病,因此也叫成人型多囊肾,发病率约为 1/1 000~1/400。
常染色体隐性遗传性多囊肾多在新生儿期和婴儿期发病,也叫婴儿型多囊肾,发病率较低,约为 1/40 000~1/20 000,有 25%~30% 的患儿在新生儿期死亡,渡过新生儿期的患儿其 15 年的生存率为 50%~80%[1]。
早期的多囊肾一般没有症状,而随着囊泡在肾内越长越多、越长越大,可导致进行性肾衰竭。
多囊肾不加以控制,可在数年内使肾脏体积增至正常肾脏的五倍以上,并使肾功能丢失[2]。
其他可出现的肾脏表现包括:高血压、尿路感染、浓缩障碍、血尿、肾结石,以及急性或慢性腰痛和腹痛;蛋白排泄通常不是突出特点[2,3]。
所有并发症均与肾囊肿累及程度直接相关,累及程度可通过肾脏总体积测量值来评估。
一般发生于 30~40 岁以后,部分终生无症状[2]。
多囊肾是一类常见的遗传性疾病,可同时出现多囊肝、二尖瓣脱垂、颅内动脉瘤、胰腺囊肿、结肠憩室等。
该病与遗传密切相关,可能是遗传或自身基因突变导致。PKD1 或 PKD2 两个基因之一发生突变,是大多数多囊肾病例的病因[1]。
多囊肾诊断一般不困难,常见的辅助检查有泌尿系彩超、腹部平片(X线)、静脉尿路肾盂造影(IVU)、泌尿系 CT、尿常规、肾功能等。
不是的[3]。
多囊肾具有家族遗传性,且多为双侧发生,伴有肝囊肿和肾功能不全;而肾多发囊肿可由多种疾病引起,例如创伤、炎症、肿瘤,一般单侧发生,肾功能大多正常,没有家族遗传性。
该病的治疗依据疾病所处阶段不同而不一样:
不能,治疗可以延缓疾病的发展、减少并发症的出现。
晚期多囊肾的人群再去行肾囊肿减压术已经没有多大意义,而且手术还反而有可能进一步损害肾功能。
多囊肾的预后与性别、发病年纪、肾脏体积大小,是否有高血压、肉眼血尿症状、是否合并多囊肝均有关。
常见的死因有尿毒症、高血压的并发症、脑出血等。
多囊肾是一个慢性进展性疾病,平素饮食、生活上多加注意可适当减缓疾病的进展。
在生活上,提倡多休息,避免劳累。如果平素无腰痛等多囊肾引起的症状时,可以正常的活动,不需格外控制等。 当肾脏明显肿大,或者个别囊肿较大时,需注意保护腰腹部避免受到外伤等导致肾囊肿破裂的发生。
在饮食上,如果不注意可能加重肾功能损伤,故而提倡:
需要。
多囊肾是慢性进展性疾病,需要定期复查。复查的主要项目有泌尿系彩超、泌尿系 CT、尿常规、肾功能、血常规、电解质、腹部彩超、心脏彩超等明确肾脏及其他合并脏器的情况[3]。
多囊肾没有生殖器相关脏器的并发症,一般不会影响生育。
因和遗传相关,目前尚无有效预防方法。若有多囊肾家族史,建议子女定期随访肾脏情况,以便做到及早发现、及早治疗。