假-假性甲状旁腺功能减退症(PPHP)是什么病?
假-假性甲状旁腺功能减退症,英文缩写是 PPHP,是一种比较罕见的单基因遗传性疾病。
患PPHP的患者外貌看上去很像假性甲状旁腺功能减退症(PHP)患者表现出的外貌,具有 PHP 患者特有的一些体貌特征,包括圆脸、身材矮小、第4掌骨短、肥胖、皮下钙化和发育迟缓(也就是 Albright 遗传性骨营养不良的表现)。
但 PPHP 又与典型 PHP在生化方面有很大的不同。PHP 的甲状旁腺激素不能正常发挥作用,会出现甲状旁腺功能减退的相应表现,而 PPHP 的肾脏对甲状旁腺激素是有反应的,所以甲状旁腺功能减退的表现(低钙、高磷)就不明显。因此又有人将 PPHP 称之为 PHP Ⅰa 型的变异型。
PPHP 不能被根治,需要长期治疗,定期随访。
假-假性甲状旁腺功能减退症(PPHP)常见吗?
PPHP 属于罕见的遗传病。
假-假性甲状旁腺功能减退症(PPHP)和假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是同一种病吗?
不是同一种病。
假性甲状旁腺功能减退(PHP)实际上是一组靶器官(肾脏和骨骼)对甲状旁腺激素无反应的疾病,也就是说PHP不是一种疾病,而是多种疾病的统称。
从病因上讲,PPHP和PHP中的PHP Ⅰa 型实际上是同一个基因的突变,差别只是一个来自父亲的基因突变,一个来自母亲的基因突变,由于父母两方来源的基因印记方式不同,最后临床表现不一样。
PHP Ⅰa的患者肾脏和骨骼对甲状旁腺均不起反应,导致骨骼发育异常的同时有低钙高磷,而PPHP骨骼反应不好,但肾脏对PTH的反应还是有的,所以只有骨营养不良的表现,钙磷水平还是好的。