假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）是什么病？

假-假性甲状旁腺功能减退症，英文缩写是 PPHP，是一种比较罕见的单基因遗传性疾病。

患PPHP的患者外貌看上去很像假性甲状旁腺功能减退症（PHP）患者表现出的外貌，具有 PHP 患者特有的一些体貌特征，包括圆脸、身材矮小、第4掌骨短、肥胖、皮下钙化和发育迟缓（也就是 Albright 遗传性骨营养不良的表现）。

但 PPHP 又与典型 PHP在生化方面有很大的不同。PHP 的甲状旁腺激素不能正常发挥作用，会出现甲状旁腺功能减退的相应表现，而 PPHP 的肾脏对甲状旁腺激素是有反应的，所以甲状旁腺功能减退的表现（低钙、高磷）就不明显。因此又有人将 PPHP 称之为 PHP Ⅰa 型的变异型。

PPHP 不能被根治，需要长期治疗，定期随访。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）常见吗？

PPHP 属于罕见的遗传病。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）和假性甲状旁腺功能减退症（PHP）是同一种病吗？

不是同一种病。

假性甲状旁腺功能减退(PHP)实际上是一组靶器官(肾脏和骨骼)对甲状旁腺激素无反应的疾病，也就是说PHP不是一种疾病，而是多种疾病的统称。

从病因上讲，PPHP和PHP中的PHP Ⅰa 型实际上是同一个基因的突变，差别只是一个来自父亲的基因突变，一个来自母亲的基因突变，由于父母两方来源的基因印记方式不同，最后临床表现不一样。

PHP Ⅰa的患者肾脏和骨骼对甲状旁腺均不起反应，导致骨骼发育异常的同时有低钙高磷，而PPHP骨骼反应不好，但肾脏对PTH的反应还是有的，所以只有骨营养不良的表现，钙磷水平还是好的。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）有哪些常见表现？

• Albrigh t遗传性骨营养不良：英文缩写为 AHO，具体可表现为智力低下，身材粗矮，早发肥胖，圆脸，脖子粗短，指（趾）短小畸形，常见第一、四、五掌骨或跖骨缩短，以致握拳时在第一、四、五掌骨头部形成凹陷的（Albright 征）。
• 可伴有味觉、嗅觉障碍等，可合并甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、尿崩症、性腺发育不良或不发育。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）的病因是什么？

PPHP 是因为基因缺陷问题引起的遗传病。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）会传染吗？

不会传染。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）会遗传吗？

会，PPHP 是一种单基因遗传性疾病，可以是常染色体显性遗传或是隐性遗传方式，伴有多种类型的先天畸形及缺陷。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）怎么确诊？

医生在诊断 PPHP 时，主要参考的是存在 Albright 遗传性骨营养不良（AHO），但缺乏相应的生化与代谢异常，也就是没有明显的低血钙、高血磷。基因测序发现缺陷基因位点更有助于确定诊断。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP），需要做哪些检查来诊断？

• 血液尿液检查：血甲状旁腺激素正常，血钙、血磷正常，尿钙、尿磷正常。
• 影像学检查：X 线片掌、指骨变短为本病较为常见并能在早期发现的 X 线表现，以第 4、5 掌骨和拇指末节指骨变短最具有特征性。
• 基因测序检查：以助于发现缺陷的基因位点，有助于诊断。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

诊断假-假性甲状旁腺功能减退症时需与以下疾病相鉴别：

• 侏儒症：存在生长发育迟缓，身材矮小，但智力正常，生长激素水平降低，无手足抽搐和 AHO 体征，可与 PPHP 进行鉴别。
• 克汀病：身材矮小，智力低下，促甲状腺激素增高，无手足抽搐和 AHO 体征，可与 PPHP 进行鉴别。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）要去看哪个科？

内分泌科。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）能自己好吗？

不能自己好，不能被根治，需要长期治疗，定期随访。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）怎么治疗？

PPHP 可能会伴随多种内分泌系统疾病，如甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退、尿崩症、性腺发育不良或不发育，需针对相应的内分泌异常给予治疗。

• 若患者合并有甲状腺功能减退，可予甲状腺素补充治疗；
• 若患者存在性功能发育延迟、月经量减少，则可予性激素替代治疗。

另外，患者身材矮小，故应尽早行生长激素激发试验，必要时应尽早（青春期前）给予生长激素治疗。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）需要住院吗？

一般不需要住院治疗。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）需要复查吗？怎么复查？

假-假性甲状旁腺功能减退症需要复查，根据合并的内分泌疾病以及药物治疗的情况按要求随访，具体可参照相应的疾病词条。

假-假性甲状旁腺功能减退症（PPHP）可以预防吗？怎么预防？

假-假性甲状旁腺功能减退症是一类遗传病，因此该病的预防主要依赖于产前诊断。

对于携带基因突变的个体，产前诊断是很重要的，这样可以预防患病个体的出生。