先天性及婴幼儿肾病综合征是什么病？

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome, CNS)是指在出生时即存在或出生后 3 个月内发生的肾病综合征。而稍晚(即 3 月龄到 1 岁)发生的肾病综合征称为婴儿性肾病综合征（infantile nephrotic syndrome）。
本病症状主要为蛋白尿，水肿和低蛋白血症，其发生与基因突变密切相关，一旦出现，最好进行基因检测，这些患儿经积极护肾及对症支持治疗、营养治疗后，结局仍较差。部分患儿需要进行透析治疗或肾移植治疗。
先天性及婴幼儿肾病综合征常见吗？
在特定族裔人群里的发病率稍高。比如芬兰人有相对偏高的 NPHS1 基因突变的 CNS，即达到万分之一左右。总的来说是少见病。

先天性及婴幼儿肾病综合征具有哪些临床表现？

  • 跟其他肾病综合征一样。主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、浮肿等。但血尿不明显。

  • 由于存在低蛋白血症等，从而易有细菌感染、血栓事件。

  • 由于甲状腺素结合蛋白经尿丢失，甲状腺功能减退也较常见。

  • 大量蛋白尿、低蛋白血症等难以控制，从而容易早发尿毒症。


    • 单基因相关肾病综合征，目前已知的单基因有多少？

    目前已经清楚 52 个单基因相关肾病综合征，其中有 44 个隐性基因和 8 个显性基因。激素、免疫抑制剂治疗这类单基因相关肾病综合征时的反应较差。
    单基因相关肾病综合征的发生，跟年龄有哪些相关性？
    当肾病综合征患者的年龄越小，则越可能是单基因病变。基于年龄的单基因相关肾病综合征频率：
  • 0～3 月龄：69%；
  • 4～12 月龄：50%；
  • 13 月龄到6岁：25%；
  • 7～12 岁：18%。

    • 先天性及婴儿肾病综合征的病因有哪些？

  • 基因突变：出生后 3 个月内发病的患者中致病突变最常发生：

    • NPHS1 基因：带来芬兰型先天性肾病综合征。

    • NPHS2 基因。

    • NPHS3(PLCE1) 基因。

    • WT1 基因：带来 Denys-Drash 综合征。

    • LAMB2 基因：带来 Pierson 综合征。

    • 1 岁后发病的患者中 NPHS2 基因突变最常见。WT1 基因突变表现为双相分布，即第 1 个峰值在 4-12 个月时，第 2 个峰值在 18 岁之后。

    • 其他遗传因素：还有其他遗传性疾病也可以带来肾病综合征。例如辅酶 Q10 相关基因（线粒体病）、Galloway-Mowat 综合征、甲髌综合征、先天性糖基化障碍等等。但它们不是先天性和婴儿肾病综合征的主流遗传性病因。

  • 感染中毒性因素：

    • 先天性梅毒：组织学检查通常显示为膜性肾病和系膜增生的混合形式。青霉素治疗可缓解梅毒和肾脏异常。

    • 先天性弓形虫病：组织学检查通常显示系膜增生伴或不伴局灶性节段性肾小球硬化。治疗弓形虫病或类固醇治疗通常可缓解蛋白尿。

    • 汞暴露。


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