什么是先天性及婴幼儿肾病综合征?

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome, CNS)是指在出生时即存在或出生后 3 个月内发生的肾病综合征。而稍晚(即 3 月龄到 1 岁)发生的肾病综合征称为婴儿性肾病综合征(infantile nephrotic syndrome)。本病症状主要为蛋白尿,水肿和低蛋白血症,其发生与基因突变密切相关,一旦出现,最好进行基因检测,这些患儿经积极护肾及对症支持治疗、营养治疗后,结局仍较差。部分患儿需要进行透析治疗或肾移植治疗。
先天性及婴幼儿肾病综合征常见吗?
在特定族裔人群里的发病率稍高。比如芬兰人有相对偏高的 NPHS1 基因突变的 CNS,即达到万分之一左右。总的来说是少见病。

先天性及婴幼儿肾病综合征具有哪些临床表现?

  • 跟其他肾病综合征一样。主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、浮肿等。但血尿不明显。

  • 由于存在低蛋白血症等,从而易有细菌感染、血栓事件。

  • 由于甲状腺素结合蛋白经尿丢失,甲状腺功能减退也较常见。

  • 大量蛋白尿、低蛋白血症等难以控制,从而容易早发尿毒症。

  • 目前已知的有多少单基因跟肾病综合征相关?

    目前已经清楚 52 个单基因相关肾病综合征,其中有 44 个隐性基因和 8 个显性基因。激素、免疫抑制剂治疗这类单基因相关肾病综合征时的反应较差。
    年龄与单基因相关肾病综合征的发生具有哪些相关性?
    当肾病综合征患者的年龄越小,则越可能是单基因病变。基于年龄的单基因相关肾病综合征频率:
  • 0~3 月龄:69%;
  • 4~12 月龄:50%;
  • 13 月龄到6岁:25%;
  • 7~12 岁:18%。

  • 先天性及婴儿肾病综合征的病因有哪些?
  • 基因突变:出生后 3 个月内发病的患者中致病突变最常发生:

    • NPHS1 基因:带来芬兰型先天性肾病综合征。

    • NPHS2 基因。

    • NPHS3(PLCE1) 基因。

    • WT1 基因:带来 Denys-Drash 综合征。

    • LAMB2 基因:带来 Pierson 综合征。

    • 1 岁后发病的患者中 NPHS2 基因突变最常见。WT1 基因突变表现为双相分布,即第 1 个峰值在 4-12 个月时,第 2 个峰值在 18 岁之后。

    • 其他遗传因素:还有其他遗传性疾病也可以带来肾病综合征。例如辅酶 Q10 相关基因(线粒体病)、Galloway-Mowat 综合征、甲髌综合征、先天性糖基化障碍等等。但它们不是先天性和婴儿肾病综合征的主流遗传性病因。

  • 感染中毒性因素

    • 先天性梅毒:组织学检查通常显示为膜性肾病和系膜增生的混合形式。青霉素治疗可缓解梅毒和肾脏异常。

    • 先天性弓形虫病:组织学检查通常显示系膜增生伴或不伴局灶性节段性肾小球硬化。治疗弓形虫病或类固醇治疗通常可缓解蛋白尿。

    • 汞暴露。

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