范可尼综合征是什么病？

Fanconi 综合征（音译为范可尼综合征）是一种肾脏疾病，病变部位为近端肾小管，会影响肾小管正常的重吸收功能，导致尿液中排泄出大量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾、钠、氨基酸等有用物质。
儿童的 Fanconi 综合征多是遗传而来的，成人的 Fanconi 综合征多由其他疾病引起，如慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损害等。
治疗包括处理原发病以及对症治疗，如纠正酸中毒、补充缺乏的营养物质等，严重者需通过肾移植挽救生命。
范可尼综合征常见吗？
我国罕见。
不过，近年国内使用阿德福韦酯（一种治疗乙肝的药物）引起 Fanconi 综合征的报道越来越多。

范可尼综合征有哪些类型？

Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两大类，其中原发性 Fanconi 综合征又包括婴儿型、成人型及特发性刷状缘缺失型三种。
范可尼综合征会有哪些表现？

  • 婴儿型 Fanconi 综合征：多于 6～12 月龄开始出现症状，表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热，发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。

  • 成人型 Fanconi 综合征：起病缓慢，多于 10～20 岁后开始出现症状，有多种肾小管功能障碍，大部分患者骨软化症状明显，可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛，偶有抽搐或麻木，疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形，严重者很容易出现骨折。

  • 特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征：这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外，可有低钾血症，表现为乏力、心律失常，可有肾性糖尿，易并发尿路感染、尿路结石，表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。

  • 继发性 Fanconi 综合征：除了上述表现外，还伴有原发病的相应症状。


    • 范可尼综合征会引起哪些严重后果？

  • 骨软化等骨病会造成骨骼畸形，影响日常生活、工作。

  • 随疾病进展，肾功能损伤加重可致肾衰竭，需进行透析，甚至肾移植。

  • 严重的原发性 Fanconi 综合征，可因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。


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    范可尼综合征是由哪些原因引起的？

    原发性 Fanconi 综合征和遗传有关，大多在婴儿期开始发病，常常伴随着其他遗传疾病。如胱氨酸贮积病、糖原贮积病 Ⅰ 型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素 C 氧化酶缺乏症、Wilson 病、Lowe 综合征、遗传性成骨不全、Alport 综合征等。
    继发性 Fanconi 综合征是由其他疾病损伤肾小管功能导致的。可继发于以下疾病：
  • 肾脏病：如移植肾、肾病综合征、急慢性间质性肾炎、肾静脉血栓形成、巴尔干肾病等。
  • 异常球蛋白血症：如多发性骨髓瘤、轻链病、干燥综合征、淀粉样变性等。
  • 中毒：如重金属、化学毒剂等。
  • 药物副作用：如木通、顺铂、阿德福韦酯等。
  • 其他：如恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进症、严重低钾血症，均可导致继发性 Fanconi 综合征。

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    范可尼综合征相关回答

    患者问:

    症状及患病时长：
    问题：eGFR-EPI公式偏低
    现象：近一年多持续降低，从110+降低到76+

    就医及用药情况：
    1.乙肝，长期服用病毒DNA的药（上海六院乙肝主任医生说无影响）
    2.b超和尿检正常

    需要解答的问题：
    1.是否对身体有影响？
    2.可能是什么原因造成的？
    3.有什么措施能恢复？
    4.需要注意什么？
    5.其他医嘱

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