Fanconi 综合征是什么病?

Fanconi 综合征(音译为范可尼综合征)是一种肾脏疾病,病变部位为近端肾小管,会影响肾小管正常的重吸收功能,导致尿液中排泄出大量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾、钠、氨基酸等有用物质。

儿童的 Fanconi 综合征多是遗传而来的,成人的 Fanconi 综合征多由其他疾病引起,如慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害等。

治疗包括处理原发病以及对症治疗,如纠正酸中毒、补充缺乏的营养物质等,严重者需通过肾移植挽救生命。
Fanconi 综合征常见吗?
我国罕见。

不过,近年国内使用阿德福韦酯(一种治疗乙肝的药物)引起 Fanconi 综合征的报道越来越多。

Fanconi 综合征有哪些类型?

Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两大类,其中原发性 Fanconi 综合征又包括婴儿型、成人型及特发性刷状缘缺失型三种。
Fanconi 综合征会有哪些表现?
  • 婴儿型 Fanconi 综合征:多于 6~12 月龄开始出现症状,表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热,发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。

  • 成人型 Fanconi 综合征:起病缓慢,多于 10~20 岁后开始出现症状,有多种肾小管功能障碍,大部分患者骨软化症状明显,可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛,偶有抽搐或麻木,疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形,严重者很容易出现骨折。

  • 特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征:这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外,可有低钾血症,表现为乏力、心律失常,可有肾性糖尿,易并发尿路感染、尿路结石,表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。

  • 继发性 Fanconi 综合征:除了上述表现外,还伴有原发病的相应症状。

  • Fanconi 综合征会引起哪些严重后果?
  • 骨软化等骨病会造成骨骼畸形,影响日常生活、工作。

  • 随疾病进展,肾功能损伤加重可致肾衰竭,需进行透析,甚至肾移植。

  • 严重的原发性 Fanconi 综合征,可因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。

  • Fanconi 综合征的病因是什么?

    原发性 Fanconi 综合征和遗传有关,大多在婴儿期开始发病,常常伴随着其他遗传疾病。如胱氨酸贮积病、糖原贮积病 Ⅰ 型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素 C 氧化酶缺乏症、Wilson 病、Lowe 综合征、遗传性成骨不全、Alport 综合征等。

    继发性 Fanconi 综合征是由其他疾病损伤肾小管功能导致的。可继发于以下疾病:
  • 肾脏病:如移植肾、肾病综合征、急慢性间质性肾炎、肾静脉血栓形成、巴尔干肾病等。

  • 异常球蛋白血症:如多发性骨髓瘤、轻链病、干燥综合征、淀粉样变性等。

  • 中毒:如重金属、化学毒剂等。

  • 药物副作用:如木通、顺铂、阿德福韦酯等。

  • 其他:如恶性肿瘤、甲状旁腺功能亢进症、严重低钾血症,均可导致继发性 Fanconi 综合征。

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