丁香医生医学团队
欧阳春肾脏内科主任医师
发布时间 2018年12月17日
最后修订时间 2023年08月08日
Fanconi 综合征(音译为范可尼综合征)是一种肾脏疾病,病变部位为近端肾小管,会影响肾小管正常的重吸收功能,导致尿液中排泄出大量的葡萄糖、碳酸氢盐、磷酸盐、尿酸、钾、钠、氨基酸等有用物质。
儿童的 Fanconi 综合征多是遗传而来的,成人的 Fanconi 综合征多由其他疾病引起,如慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属(汞、铅、镉等)肾损害等。
治疗包括处理原发病以及对症治疗,如纠正酸中毒、补充缺乏的营养物质等,严重者需通过肾移植挽救生命。
我国罕见。
不过,近年国内使用阿德福韦酯(一种治疗乙肝的药物)引起 Fanconi 综合征的报道越来越多。
Fanconi 综合征可分为原发性和继发性两大类,其中原发性 Fanconi 综合征又包括婴儿型、成人型及特发性刷状缘缺失型三种。
婴儿型 Fanconi 综合征:多于 6~12 月龄开始出现症状,表现为多尿、便秘、烦渴、乏力、拒食、发热,发育迟缓、X 形腿、O 形腿等。
成人型 Fanconi 综合征:起病缓慢,多于 10~20 岁后开始出现症状,有多种肾小管功能障碍,大部分患者骨软化症状明显,可表现为乏力、腰酸腿痛、骨骼压痛,偶有抽搐或麻木,疾病发展至后期可有骨质疏松、骨骼变形,严重者很容易出现骨折。
特发性刷状缘缺失型 Fanconi 综合征:这一类型患者体内的葡萄糖和氨基酸等物质经过尿液大量排出体外,可有低钾血症,表现为乏力、心律失常,可有肾性糖尿,易并发尿路感染、尿路结石,表现为尿频、尿急、尿痛、腰痛等。
继发性 Fanconi 综合征:除了上述表现外,还伴有原发病的相应症状。
骨软化等骨病会造成骨骼畸形,影响日常生活、工作。
随疾病进展,肾功能损伤加重可致肾衰竭,需进行透析,甚至肾移植。
严重的原发性 Fanconi 综合征,可因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。
原发性 Fanconi 综合征和遗传有关,大多在婴儿期开始发病,常常伴随着其他遗传疾病。如胱氨酸贮积病、糖原贮积病 Ⅰ 型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素 C 氧化酶缺乏症、Wilson 病、Lowe 综合征、遗传性成骨不全、Alport 综合征等。
继发性 Fanconi 综合征是由其他疾病损伤肾小管功能导致的。可继发于以下疾病:
主要通过尿液进行诊断,Fanconi 综合征会有葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿。
此外,还需要做一些其他检查,判断疾病的严重程度、排除其他疾病可能、指导下一步的治疗。包括:
肾脏内科。
包括病因治疗和对症治疗。
原发性 Fanconi 综合征往往不能治愈,需要长期用药控制病情,有效的治疗能够防止肾脏和骨骼损害的加重。
因毒物或药物引起的继发性 Fanconi 综合征,如能及早去除病因,或许有望治愈。
因为 Fanconi 综合征可由某些遗传疾病引起,或伴发一些遗传疾病。因此,Fanconi 综合征患者,或有 Fanconi 综合征家族史的人,在生育前需进行遗传咨询和产前诊断,以达到优生优育的目的。
如已有肾功能或骨骼损害,都需要注意休息,避免剧烈运动。
如有骨质疏松,要严防跌倒,因为很容易骨折,且骨折不容易长好。
原发性 Fanconi 综合征患者或有 Fanconi 综合征家族史的人,生育前需进行遗传咨询,评估能否产下健康后代,必要时可进行人工辅助生殖。
如有能引起继发性 Fanconi 综合征的疾病,需早期诊断、积极治疗,有利于阻止 Fanconi 综合征的发生。