高 IgE 综合征（Hyperimmunoglobulin E syndrome, HIES）是以 IgE 增高为主要特征的遗传性免疫缺陷综合征，也叫高免疫球蛋白 E 综合征。
它是由 Janus 激酶-STAT 信号通路里的信号转导及转录激活蛋白-3存在缺陷所致。有三个主要临床征象：

反复的（寒冷）皮肤脓肿；

反复的肺炎及其他部位感染；

高 IgE（常常 ≥ 正常上限 10 倍）。

该病治疗较为困难，多以治疗皮肤脓肿、控制或预防感染为主。预后较差，患者多死于肺部严重的感染性并发症。
高 IgE 综合征常见吗？
高 IgE 综合征为罕见疾病，确切的患病率不清楚。估计有 0.2～1/10 万。男女的发病率没有区别，非洲裔、亚裔及高加索族裔都有发病报道。

高 IgE 综合征可以引起多系统病变：
皮肤：

始于出生后的最初几周内，为丘疹脓疱性且常结痂的皮疹，始发于面部和头皮，并向躯干上部 / 肩部和臀部蔓延。该皮疹会进展为湿疹样、脓疱化且严重瘙痒的皮疹，类似于特应性皮炎。皮疹弥漫性分布，并可能产生苔藓样变。

该病脓疱等感染灶是「寒冷」样。一般的感染会引发局部皮肤温度增高，有温热感；但该类病人的皮肤感染灶的局部温度并不增高。

呼吸道感染：

常有严重感染，但却不发热、感觉良好。

慢性上气道感染伴持续和 / 或反复发作的鼻窦炎、化脓性中耳炎，以及乳突炎。

肺部感染反复发作，并可危及生命；常并发支气管扩张、肺空洞 / 大泡、肺结节、支气管胸膜瘘等肺结构性病变。这种肺结构病变又易带来真菌、非结核性分枝杆菌等机会性感染。

易感染倾向：

最常见金黄色葡萄球菌、白色假丝酵母菌、流感嗜血杆菌、A 组和 B 组链球菌、革兰氏阴性病原体（如假单胞菌属）、其他真菌。

其中皮肤以金葡菌为主，肺部以金葡菌、流感嗜血杆菌为主，口腔、阴道和指甲等部位以白色假丝酵母菌为主。

特殊面容：

有一个奇特的现象是，该病患者之间的面容相似度超过了患者与家人之间的相似度。

最具特征性的表现是鼻翼增宽（宽鼻底）和鼻梁增宽。其他特征包括额头突出（前额隆起）、眼外眦距离增大及眼深凹。在婴儿时期，即可以观察到突出的前额、下唇和宽阔的鼻子。

患者面部和耳鼻的软组织显著增厚，使皮肤外观呈面团质地，常被称为「粗陋面容」；该特征在 80%～100% 的患者中明显，并且随年龄增长而愈加突出；往往出生时没有，2～5 岁时开始软组织增厚，在青春期后尤为突出。

骨骼异常：

常见乳牙滞留，导致形成双排齿；

骨质疏松，易发生轻微骨折；

脊柱侧凸；可见关节过度伸展。

其他表现：

淋巴瘤风险增加。

神经系统异常，导致认知技能、视觉-感知技能、工作记忆等相对较差。

有先天性血管异常和获得性血管异常，如动脉瘤、假性动脉瘤和血管炎。冠状动脉的异常包括纡曲、扩张及局部动脉瘤，这可能带来严重并发症，甚至死亡。

JAK-STAT 通路的缺陷导致 T 辅助细胞-17 的分化和功能受损。但现在还不清楚具体是如何同时引起发生易感染倾向、皮肤病、骨骼疾病及免疫疾病。
血清中 IgE 水平升高很可能是疾病的伴发异常，而非发病机制的核心。目前认为该病患者的干扰素-γ 的生成或调节缺陷促使 IgE 水平升高。
高 IgE 综合征的遗传有什么特点？
大多数高 IgE 综合征患者为常染色体显性遗传，但部分还有可能是基因突变所致，遗传特点较为含糊。