聂顺利风湿科主治医师
于增鹏小儿外科主治医师
发布时间 2019年05月16日
最后修订时间 2023年08月08日
高 IgE 综合征(Hyperimmunoglobulin E syndrome, HIES)是以 IgE 增高为主要特征的遗传性免疫缺陷综合征,也叫高免疫球蛋白 E 综合征。
它是由 Janus 激酶-STAT 信号通路里的信号转导及转录激活蛋白-3存在缺陷所致。有三个主要临床征象:
该病治疗较为困难,多以治疗皮肤脓肿、控制或预防感染为主。预后较差,患者多死于肺部严重的感染性并发症。
高 IgE 综合征为罕见疾病,确切的患病率不清楚。估计有 0.2~1/10 万。男女的发病率没有区别,非洲裔、亚裔及高加索族裔都有发病报道。
高 IgE 综合征可以引起多系统病变:
皮肤:
呼吸道感染:
易感染倾向:
特殊面容:
骨骼异常:
其他表现:
JAK-STAT 通路的缺陷导致 T 辅助细胞-17 的分化和功能受损。但现在还不清楚具体是如何同时引起发生易感染倾向、皮肤病、骨骼疾病及免疫疾病。
血清中 IgE 水平升高很可能是疾病的伴发异常,而非发病机制的核心。目前认为该病患者的干扰素-γ 的生成或调节缺陷促使 IgE 水平升高。
大多数高 IgE 综合征患者为常染色体显性遗传,但部分还有可能是基因突变所致,遗传特点较为含糊。
最常见血清 IgE 水平升高和外周血嗜酸性粒细胞增多。
导致血 IgE 增高的病因有很多。因此,需要通过症状、体征和实验室检测,最终明确为 STAT3 突变所致。患者的临床特征越符合,则越可能是 STAT3 突变相关:
本病多婴儿期起病,一般需要去儿科就诊。部分也可去风湿免疫科就诊。
目前并无高质量的前瞻性随机对照试验来支持我们的诊疗措施。更多是基于观察性数据和临床经验。
目前的主要治疗目标就是控制瘙痒和湿疹样皮炎,预防感染,防止出现严重的全身性感染。
高 IgE 综合征患者的预后多不佳,部分会因并发严重的肺部感染而死亡。此外,也可并发淋巴瘤,一旦出现淋巴瘤,预后多比较差。
减少感染风险是关键。因此应减少去有感染性疾病高风险的地区,勤洗手,保证洁净的食物、饮水等。
至于患者能否从疫苗接种里获益?这还不清楚。但通常建议避免接种减毒活疫苗。
高 IgE 综合征为遗传性疾病,为基因突变所致,尚无法预防。建议患者在孕育后代前先进行遗传咨询,以避免患病的下一代出生。