低碱性磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）又称低磷酸酶血症、遗传性低磷酸酯酶症，是一种罕见的遗传性全身系统病。以骨骼及牙齿硬组织发育不良，以及血清碱性磷酸酶（ALP）活性偏低为特点。
目前其病因和发病机制不明，尚无彻底的治疗方法。
低碱性磷酸酯酶症常见吗？
在全球各民族均可见 HPP 患者，但患病率在不同地区差异较大。以加拿大患病率最高，重型 HPP 患病率约为 1:100,000。
良性 HPP 患者由于临床表现的差异以及大量未确诊患者的存在，所以很难精确评估其患病率。

围生期致死型：此时是致命的，通常在胎儿期就发病， 有明显的骨矿化不良，前臂或腿部有皮肤包裹的骨刺突出。患儿常在围产期内死亡，部分患儿出生后可存活数日，但有严重的呼吸系统并发症，这是由于肺组织发育不良和佝偻病造成的胸廓畸形。

围生期良性型： 有胎儿表现，但超声检查可发现骨骼缺陷会自发性改善，患儿有四肢短小并弯曲，长骨凹陷。

婴幼儿型：出生时表现正常，出生后 6 个月内出现症状， 有佝偻病胸廓畸形导致的呼吸系统并发症，常因颅缝闭合过早而出现颅内高压，患儿有高钙血症，尿钙增高、肾钙质沉积。幼儿可出现哭闹，食欲缺乏，呕吐，多尿，便秘，肌张力减退等症状。钙的大量排泄会造成肾损害，存活的患儿可表现出矿化程度的改善和症状减轻。

儿童型：出生 6 个月后出现症状， 是最复杂的一型，颅内高压和生长发育迟缓，是典型症状，有骨骼畸形，关节增大，身材矮小，步态蹒跚。骨折和骨痛常见，长骨两端出现局部骨缺损。牙齿过早脱落，常常最先发生在切牙，骨缺陷可自发改善，但是成年后仍可能再次出现骨骼症状。

成人型： 常在中年时出现症状，常由于跖骨或股骨的骨折造成足部或腿部疼痛而被发现。软骨钙质沉着和骨关节病也较常见。许多患者也有乳牙过早脱落的病史。部分患者还可出现肾结石、肾脏功能异常及失眠、焦虑、抑郁等精神症状。

牙齿型：儿童及成人都可发生， 典型症状是乳牙过早脱落和严重龋坏，通常没有全身的骨骼发育异常。X 线可见牙槽骨量不足，髓腔和根管粗大。

染色体 1p36.1 上的碱性磷酸酯酶 ALPL 基因组编码非组织特异性碱性磷酸酶，这种磷酸酶在二聚体形式时具有生物学活性，可以水解细胞外基质中的磷酸代谢底物，分离出无机磷，促进形成矿化结晶，因基因突变导致酶活性下降，造成骨骼及牙齿发育缺陷及矿化异常。
低碱性磷酸酯酶症会传染吗？
低碱性磷酸酯酶症属于遗传性疾病，不会传染。
低碱性磷酸酯酶症会遗传吗？
本病属于罕见的常染色体遗传性疾病，可以是显性遗传，也可以是隐性遗传。