什么是低碱性磷酸酯酶症?

低碱性磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP)又称低磷酸酶血症、遗传性低磷酸酯酶症,是一种罕见的遗传性全身系统病。以骨骼及牙齿硬组织发育不良以及血清碱性磷酸酶(ALP)活性偏低为特点。目前其病因和发病机制不明,尚无彻底的治疗方法。
低碱性磷酸酯酶症常见吗?
在全球各民族均可见 HPP 患者,但患病率在不同地区差异较大。以加拿大患病率最高,重型 HPP 患病率约为 1:100,000。良性 HPP 患者由于临床表现的差异以及大量未确诊患者的存在,使其患病率评估十分困难。

得了低碱性磷酸酯酶症时会有哪些表现?

  • 围生期致死型:此时是致命的,通常在胎儿期就发病,有明显的骨矿化不良,前臂或腿部有皮肤包裹的骨刺突出。患儿常在围产期内死亡,部分患儿出生后可存活数日,但有严重的呼吸系统并发症,这是由于肺组织发育不良和佝偻病造成的胸廓畸形。

  • 围生期良性型:有胎儿表现,但超声检查可发现骨骼缺陷会自发性改善,患儿有四肢短小并弯曲,长骨凹陷。

  • 婴幼儿型:出生时表现正常,出生后 6 个月内出现症状,有佝偻病胸廓畸形导致的呼吸系统并发症,常因颅缝闭合过早而出现颅内高压,患儿有高钙血症,尿钙增高、肾钙质沉积。幼儿可出现哭闹,食欲缺乏,呕吐,多尿,便秘,肌张力减退等症状。钙的大量排泄会造成肾损害,存活的患儿可表现出矿化程度的改善和症状减轻。

  • 儿童型:出生 6 个月后出现症状,是最复杂的一型,颅内高压和生长发育迟缓,是典型症状,有骨骼畸形,关节增大,身材矮小,步态蹒跚。骨折和骨痛常见,长骨两端出现局部骨缺损。牙齿过早脱落,常常最先发生在切牙,骨缺陷可自发改善,但是成年后仍可能再次出现骨骼症状。

  • 成人型:常在中年时出现症状,常由于跖骨或股骨的骨折造成足部或腿部疼痛而被发现。软骨钙质沉着和骨关节病也较常见。许多患者也有乳牙过早脱落的病史。部分患者还可出现肾结石、肾脏功能异常及失眠、焦虑、抑郁等精神症状。

  • 牙齿型:儿童及成人都可发生,典型症状是乳牙过早脱落和严重龋坏,通常没有全身的骨骼发育异常。X 线可见牙槽骨量不足,髓腔和根管粗大。

  • 低碱性磷酸酯酶症为什么会导致骨骼缺陷?

    染色体 1p36.1 上的碱性磷酸酯酶 ALPL 基因组编码非组织特异性碱性磷酸酶,这种磷酸酶在二聚体形式时具有生物学活性,可以水解细胞外基质中的磷酸代谢底物,分离出无机磷,促进形成矿化结晶,因基因突变导致酶活性下降,造成骨骼及牙齿发育缺陷及矿化异常。
    低碱性磷酸酯酶症会传染吗?
    低碱性磷酸酯酶症属于遗传性疾病,不会传染。
    低碱性磷酸酯酶症会遗传吗?
    本病属于罕见的常染色体遗传性疾病,可以是显性遗传,也可以是隐性遗传。
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