Rabson-Mendenhall 综合征是什么病?

Rabson-Mendenhall 综合征是一种罕见的遗传病,由胰岛素受体基因突变导致胰岛素抵抗,引起一系列症状。1956 年,该病由 Rabson 和 Mendenhall 首次发现,并以二者名字命名此病。

该综合征主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、面容特殊、皮下脂肪减少、牙发育异常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆以及思想早熟等,部分患儿可出现空腹低血糖和餐后高血糖。

该综合征目前没有有效的治疗手段,不能治愈,只能尽量控制病情,绝大多数患者只能存活到青春期。
Rabson-Mendenhall 综合征常见吗?
Rabson-Mendenhall 综合征极为罕见,迄今为止全球报道仅有数十例。

Rabson-Mendenhall 综合征有哪些常见表现?

Rabson-Mendenhall 综合征常见的表现主要包括:皮肤黑棘皮样变(腋下、颈部、大腿根、外阴的皮肤呈暗褐色,伴有绒毛状、乳头瘤状突起,质地看上去像天鹅绒,常被误认为「洗不干净」)、多毛症、皮下脂肪减少、皮肤干燥、皮肤增厚、生长迟缓、异常面容、弓形唇、出牙过早但牙齿发育不全、舌呈裂纹沟状、指甲增厚、关节过度伸展、外生殖器增大或青春发育提前等,部分患儿还可出现肾脏发育异常、心脏异常等;患儿均有重度高胰岛素血症,部分患儿可进展为糖尿病,进而出现糖尿病酮症酸中毒或死亡。患者的胰岛素水平随年龄增长逐渐下降,甚至可降至 0,大部分患儿可存活至 5~15 岁。
Rabson-Mendenhall 综合征是怎么发展的?
可以将 Rabson-Mendenhall 综合征的病情发展分为 3 个阶段:


  • 0~1 岁时较高的胰岛素水平足以抑制肝糖原的输出,但胰岛素刺激的外周组织对葡萄糖的利用明显受阻,患儿主要表现为空腹血糖降低和餐后高血糖;

  • 3~4 岁时由于胰岛素水平的下降,肝糖输出的抑制作用逐渐被解除,患儿开始表现为持续的血糖升高;

  • 6~7 岁后随着胰岛素浓度的急剧下降,其对脂肪酸氧化的抑制能力减弱,最终发展为糖尿病酮症酸中毒。患者的存活时间,取决于残存的胰岛素受体结合能力。

  • Rabson-Mendenhall 综合征有哪些并发症?
    Rabson-Mendenhall 综合征常见的并发症为糖尿病酮症酸中毒。

    为什么会得 Rabson-Mendenhall 综合征?

    Rabson-Mendenhall 综合征是一种由胰岛素受体基因突变所导致的遗传性疾病。这种基因突变导致胰岛素抵抗的发生。
    哪些人容易得 Rabson-Mendenhall 综合征?
    父母亲中存在胰岛素受体基因突变,后代患病几率较大。
    Rabson-Mendenhall 综合征会传染吗?
    不会传染。
    Rabson-Mendenhall 综合征会遗传吗?
    会遗传,其遗传方式为常染色体隐性遗传。如果父母均携带有胰岛素受体突变基因,则他们后代遗传患病的几率较大。
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