Rabson-Mendenhall 综合征常见的表现主要包括:
皮肤黑棘皮样变(腋下、颈部、大腿根、外阴的皮肤呈暗褐色,伴有绒毛状、乳头瘤状突起,质地看上去像天鹅绒,常被误认为「洗不干净」)、多毛症、皮下脂肪减少、皮肤干燥、皮肤增厚、生长迟缓、异常面容、弓形唇、出牙过早但牙齿发育不全、舌呈裂纹沟状、指甲增厚、关节过度伸展、外生殖器增大或青春发育提前等,部分患儿还可出现肾脏发育异常、心脏异常等;
患儿均有重度高胰岛素血症,部分患儿可进展为糖尿病,进而出现糖尿病酮症酸中毒或死亡。患者的胰岛素水平随年龄增长逐渐下降,甚至可降至 0,大部分患儿可存活至 5~15 岁。
Rabson-Mendenhall 综合征是怎么发展的?
可以将 Rabson-Mendenhall 综合征的病情发展分为 3 个阶段:
0~1 岁时较高的胰岛素水平足以抑制肝糖原的输出,但胰岛素刺激的外周组织对葡萄糖的利用明显受阻,患儿主要表现为空腹血糖降低和餐后高血糖;
3~4 岁时由于胰岛素水平的下降,肝糖输出的抑制作用逐渐被解除,患儿开始表现为持续的血糖升高;
6~7 岁后随着胰岛素浓度的急剧下降,其对脂肪酸氧化的抑制能力减弱,最终发展为糖尿病酮症酸中毒。患者的存活时间,取决于残存的胰岛素受体结合能力。
Rabson-Mendenhall 综合征会引起哪些疾病?
Rabson-Mendenhall 综合征常见的并发症为糖尿病酮症酸中毒。