Rabson-Mendenhall 综合征是什么病？

Rabson-Mendenhall 综合征是一种罕见的遗传病，由胰岛素受体基因突变导致胰岛素抵抗，引起一系列症状。1956 年，该病由 Rabson 和 Mendenhall 首次发现,并以二者名字命名此病。

该综合征主要以严重的胰岛素抵抗为特征，伴有多毛、黑棘皮、面容特殊、皮下脂肪减少、牙发育异常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆以及思想早熟等，部分患儿可出现空腹低血糖和餐后高血糖。

该综合征目前没有有效的治疗手段，不能治愈，只能尽量控制病情，绝大多数患者只能存活到青春期。

Rabson-Mendenhall 综合征常见吗？

Rabson-Mendenhall 综合征极为罕见，迄今为止全球报道仅有数十例。

Rabson-Mendenhall 综合征有哪些常见症状和表现？

Rabson-Mendenhall 综合征常见的表现主要包括：

皮肤黑棘皮样变（腋下、颈部、大腿根、外阴的皮肤呈暗褐色，伴有绒毛状、乳头瘤状突起，质地看上去像天鹅绒，常被误认为「洗不干净」）、多毛症、皮下脂肪减少、皮肤干燥、皮肤增厚、生长迟缓、异常面容、弓形唇、出牙过早但牙齿发育不全、舌呈裂纹沟状、指甲增厚、关节过度伸展、外生殖器增大或青春发育提前等，部分患儿还可出现肾脏发育异常、心脏异常等；

患儿均有重度高胰岛素血症，部分患儿可进展为糖尿病，进而出现糖尿病酮症酸中毒或死亡。患者的胰岛素水平随年龄增长逐渐下降，甚至可降至 0，大部分患儿可存活至 5～15 岁。

Rabson-Mendenhall 综合征是怎么发展的？

可以将 Rabson-Mendenhall 综合征的病情发展分为 3 个阶段：

• 0～1 岁时较高的胰岛素水平足以抑制肝糖原的输出，但胰岛素刺激的外周组织对葡萄糖的利用明显受阻，患儿主要表现为空腹血糖降低和餐后高血糖；

• 3～4 岁时由于胰岛素水平的下降，肝糖输出的抑制作用逐渐被解除，患儿开始表现为持续的血糖升高；

• 6～7 岁后随着胰岛素浓度的急剧下降，其对脂肪酸氧化的抑制能力减弱，最终发展为糖尿病酮症酸中毒。患者的存活时间，取决于残存的胰岛素受体结合能力。

Rabson-Mendenhall 综合征会引起哪些疾病？

Rabson-Mendenhall 综合征常见的并发症为糖尿病酮症酸中毒。

Rabson-Mendenhall 综合征是什么原因引起的？

Rabson-Mendenhall 综合征是一种由胰岛素受体基因突变所导致的遗传性疾病。这种基因突变导致胰岛素抵抗的发生。

Rabson-Mendenhall 综合征好发于哪些人群？

父母亲中存在胰岛素受体基因突变，后代患病几率较大。

Rabson-Mendenhall 综合征会传染吗？

不会传染。

Rabson-Mendenhall 综合征会遗传吗？

会遗传，其遗传方式为常染色体隐性遗传。如果父母均携带有胰岛素受体突变基因，则他们后代遗传患病的几率较大。

Rabson-Mendenhall 综合征怎么判断？

医生在诊断 Rabson-Mendenhall 综合征时，首先参考的是就诊者的特殊表现：

• 儿童期发病、面部皮肤粗糙、松果体肥大、牙发育异常、生长发育迟滞、生殖器肥大、腹部膨隆；

• 高胰岛素血症伴或不伴糖耐量受损；

• 黑棘皮症、高雄激素血症、多囊卵巢、不伴有肥胖；

• 抽血化验没有发现胰岛素受体抗体或其它特异性糖尿病相关抗体；

• 胰岛素及口服降糖药治疗无效。

与此同时，医生还需要对就诊者的胰岛素受体基因进行突变检查，以确诊本病。

Rabson-Mendenhall 综合征，需要做哪些检查？

一般需要做血液化验、口腔检查及基因突变检查。

• 血液化验：口服葡萄糖耐量试验（OGTT）及同步的胰岛素释放试验，可以提示有无血糖异常及高胰岛素血症。糖尿病自身抗体（如抗胰岛细胞抗体及抗胰岛素抗体）阴性，支持本病的诊断。

• 口腔检查：提早替牙、广泛龋损、牙列拥挤、骨性反颌倾向、残根等牙发育异常，支持本病的诊断。

• 基因突变的检查：对患者胰岛素受体基因突变进行检查，可以确定诊断。

Rabson-Mendenhall 综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

胰岛素受体基因突变会造成严重的胰岛素抵抗综合征，根据症状不同可分为多诺霍综合征（即矮妖精综合征）、Rabson-Mendenhall 综合征以及 A 型胰岛素抵抗综合征，三类综合征在病情的严重情况与疾病结局上有明显不同。

多诺霍综合征最为严重，患者常在婴幼儿期就死亡；Rabson-Mendenhall 综合征患者多可存活至青春期；A 型胰岛素抵抗综合征往往较轻，患者多可存活至成年，最终可因糖尿病并发症而死亡，也可随着病程发展病情反而减轻。

因为都存在胰岛素抵抗，Rabson-Mendenhall 综合征还需要与脂肪营养不良综合征、B 型胰岛素抵抗等疾病进行区别。

具体区别如下：

• A 型胰岛素抵抗：是由胰岛素受体基因突变引起的，以严重胰岛素抵抗、黑棘皮及高雄激素血症为特点的一类综合征，多见于青年女性，不伴有肥胖，多数仅有一条胰岛素受体等位基因发生突变，糖尿病一般不重，可存活至成年后。

• 矮妖精综合征：见于胰岛素受体基因纯合突变或复合型杂合突变，呈常染色体隐性遗传，其特点为「小妖精」面容（眼距宽、低位耳、厚唇、塌鼻等），多伴宫内及出生后发育迟缓，常在出现糖尿病和酮症酸中毒之前就夭折，90％ 的患者寿命不超过 2 年。

• 脂肪营养不良综合征：有遗传性和获得性之分，前者与胰岛素受体基因突变有关，后者病因不明。表现为胰岛素抵抗性的糖尿病，有广泛对称性或完全性皮下脂肪消失伴高甘油三酯血症、低瘦素、肝脾肿大等特异表现。

• B 型胰岛素抵抗：由自身免疫反应致机体产生胰岛索受体抗体有关，多见于中年女性，几乎所有患者都伴有其它自身免疫疾病（如系统性红斑狼疮、干燥综合征等）。

Rabson-Mendenhall 综合征要去看哪个科？

需要去小儿内分泌科、内分泌科。

Rabson-Mendenhall 综合征能自己好吗？

Rabson-Mendenhall 综合征属于先天遗传性疾病，不会自行恢复。

Rabson-Mendenhall 综合征怎么治疗？

目前 Rabson-Mendenhall 综合征尚无有效治疗办法，特别是对严重胰岛素抵抗的治疗比较困难。控制胰岛素抵抗造成的代谢紊乱（如高血糖），积极处理患者的并发症（如酮症酸中毒），是治疗的主要目的。

一般本综合征的治疗可分为 3 个方面：

• 首先，是生活方式的干预，包括限制热量摄人和增加有氧运动。

• 其次，是改善血糖，双胍类、磺脲类以及胰岛素增敏剂的使用均有过报道，但效果欠理想，在缺少有效疗法的情况下，可选用口服药配合大剂量胰岛素治疗。可尝试使用重组人胰岛素样生长因子 1，有报道称 1 例本综合征患者在使用重组人胰岛素样生长因子 1 的基础上，联合大剂量二甲双胍、吡格列酮、维格列汀和阿卡波糖后，取得了较好的疗效。

• 最后，是针对脂肪萎缩的患者改善脂肪组织代谢，可应用重组瘦素治疗，可使摄食减少、脂肪肝和高血糖得到改善。

目前，重组人胰岛素样生长因子 1 和重组瘦素均未在国内上市。

Rabson-Mendenhall 综合征需要住院吗？

初次考虑本综合征或病情发生变化时需要住院治疗。

Rabson-Mendenhall 综合征能根治吗？

Rabson-Mendenhall 综合征不能根治，多数患者只能存活至青春期。

Rabson-Mendenhall 综合征影响生育吗？

Rabson-Mendenhall 综合征患者只能存活至青春期，不能生育。

Rabson-Mendenhall 综合征怎么预防？

对患者的家族成员进行筛查监测，可以及早发现该病并及早开始治疗。

对患者的家族成员进行基因突变的检测，可以预测疾病发生，预防后代患病。