病人可以察觉到的表现主要就是脖颈增粗，有些病人可能会伴有颈部的轻微疼痛、不适。

如果甲状腺肿大特别明显，还会出现一些压迫症状，如呼吸困难、咳嗽、窒息感、打呼噜、睡眠时呼吸暂停、吞咽困难、声音嘶哑等。

如果伴有甲状腺功能亢进（甲亢），会出现怕热、多汗、容易饿、体重减轻、心慌、手抖、脾气暴躁、失眠、月经失调、大便次数增多等症状。

如果伴有甲状腺功能减退（甲减），会出现怕冷、乏力、没精神、总想睡觉、食欲减退、体重增加、浮肿、便秘、月经失调等症状。

缺碘：缺碘是地方性甲状腺肿（大脖子病）的主要原因。碘是合成甲状腺激素的原料。缺碘时，甲状腺激素合成不足，垂体就会分泌促甲状腺激素 TSH 刺激甲状腺增生，导致甲状腺代偿性肿大。随着加碘盐的应用，缺碘导致的甲状腺肿已经很少见了。

致甲状腺肿物质：致甲状腺肿的食物包括卷心菜等十字花科蔬菜、木薯、含氟过多的饮水等；致甲状腺肿的药物包括甲巯咪唑等抗甲状腺药物（比如有甲亢的孕妈服用抗甲亢药物可导致胎儿甲状腺肿）、碳酸锂、胺碘酮等。

遗传缺陷或基因突变：导致体内酶缺乏、或甲状腺球蛋白缺陷、或甲状腺激素受体缺陷等，影响甲状腺激素的合成，或影响甲状腺激素发挥正常作用，引起甲状腺代偿性肿大。

身体对甲状腺激素的需求增加：青春期、孕期、哺乳期、更年期身体对甲状腺激素的需求量会有所增加，为了生产出更多的甲状腺激素，甲状腺会发生代偿性肿大。这种肿大是生理性的，不是生病。

某些甲状腺疾病：比如 Graves 病、桥本甲状腺炎、结节性甲状腺肿、甲状腺肿瘤等，都可以引起甲状腺肿大。