视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP），又称毯层视网膜变性、色素性视网膜病、视杆-视椎细胞营养不良，是一组复杂的遗传性营养不良，可以单发或作为综合征的一部分而发生，以夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征，一些患者视力下降明显。
视网膜色素变性常见吗？
视网膜色素变性在世界范围内的患病率约为 1/4000～1/5000。
视网膜色素变性和视网膜炎是一种病吗？
不是，RP 属于遗传病，发病机制并非炎症性。而视网膜炎是指视网膜因内源性及外源性感染或过敏导致视网膜以组织水肿、渗出和出血为主，引起不同程度的视力减退，甚至失明，一般继发于脉络膜炎。所以将视网膜色素变性称为视网膜炎为误称。

视网膜色素变性的视觉症状主要是由视网膜光感受器的视杆和视椎细胞丢失引起的。

夜盲：是最早期的症状，多出现于青春期。

视野进行性缩小：多缓慢发生，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野（就像眼睛被一个中空管型物体遮盖，只能看到管内的事物），甚至中心视野下降到直径约 5～10 度（正常人双眼睁开的视野范围是 180 度），最后中心视野也渐丧失，最终完全失明。一般双眼表现对称。

视力下降：早期尽管周边视力广泛丧失，但患者仍可维持较好的视力多年，多数患者最终可进展至视力丧失。

白内障和中央视网膜的异常：常见后囊下混浊的并发白内障和黄斑水肿，可加速视力下降。

色觉异常：多数患者童年时色觉正常，逐渐出现异常。典型改变为感蓝光的视椎细胞缺乏出现蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

其他症状：如闪光感（感觉到闪烁的亮光）和头痛。

视网膜色素变性是如何发展的？
视网膜色素变性的表现各不相同，有些患者在儿童时期就出现视力丧失，有些患者则无明显症状直到成年期。大多数患者到 40 岁时视野缩小达到法定盲标准。
有研究表明，视野以每年 4.6%～12% 的速度缩小，视力下降比视野丧失要慢，初诊时合并黄斑病变的视力下降更快，5 年内视力平均下降 3～4 行，而不合并黄斑病变的 5 年内视力平均下降 1 行。
视网膜色素变性可引起哪些其他疾病？
白内障、青光眼、近视是其常见的并发症。
视网膜色素变性需要与哪些情况鉴别？如何鉴别？
可引起广泛脉络膜视网膜病变的疾病易与视网膜色素变性混淆，包括梅毒、风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫感染视网膜，严重的葡萄膜炎，脉络膜血管阻塞，创伤性视网膜病，自身免疫性副肿瘤性视网膜病变、药物毒性（如氯喹、吩塞秦类）、系统性疾病致视网膜病变（如高血压、糖尿病）等，需根据病史、相关检查进行鉴别。

视网膜色素变性为遗传病。约 70% 的患者可有家族史。其遗传方式有常染色体隐性或显性遗传、X 性连锁隐性遗传，或呈散发。以常染色体隐性遗传最多；常染色体显性遗传约占 20%，发病较晚，损害较轻；性连锁隐性遗传不到 10%，但发病早，损害重。双基因和线粒体遗传也有报道。
其他微量元素如铜、锌和维生素A的异常和免疫系统的异常可能与该病的发生有关。