视网膜色素变性是什么？

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP），又称毯层视网膜变性、色素性视网膜病、视杆-视椎细胞营养不良，是一组复杂的遗传性营养不良，可以单发或作为综合征的一部分而发生，以夜盲、进行性视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征，一些患者视力下降明显。

视网膜色素变性常见吗？

视网膜色素变性在世界范围内的患病率约为 1/4000～1/5000。

视网膜色素变性和视网膜炎是一种病吗？

不是，RP 属于遗传病，发病机制并非炎症性。而视网膜炎是指视网膜因内源性及外源性感染或过敏导致视网膜以组织水肿、渗出和出血为主，引起不同程度的视力减退，甚至失明，一般继发于脉络膜炎。所以将视网膜色素变性称为视网膜炎为误称。

视网膜色素变性有哪些表现？

视网膜色素变性的视觉症状主要是由视网膜光感受器的视杆和视椎细胞丢失引起的。

• 夜盲：是最早期的症状，多出现于青春期。

• 视野进行性缩小：多缓慢发生，但中央视力可长期保持，晚期形成管状视野（就像眼睛被一个中空管型物体遮盖，只能看到管内的事物），甚至中心视野下降到直径约 5～10 度（正常人双眼睁开的视野范围是 180 度），最后中心视野也渐丧失，最终完全失明。一般双眼表现对称。

• 视力下降：早期尽管周边视力广泛丧失，但患者仍可维持较好的视力多年，多数患者最终可进展至视力丧失。

• 白内障和中央视网膜的异常：常见后囊下混浊的并发白内障和黄斑水肿，可加速视力下降。

• 色觉异常：多数患者童年时色觉正常，逐渐出现异常。典型改变为感蓝光的视椎细胞缺乏出现蓝色盲，红绿色觉障碍较少。

• 其他症状：如闪光感（感觉到闪烁的亮光）和头痛。

视网膜色素变性是如何发展的？

视网膜色素变性的表现各不相同，有些患者在儿童时期就出现视力丧失，有些患者则无明显症状直到成年期。大多数患者到 40 岁时视野缩小达到法定盲标准。
有研究表明，视野以每年 4.6%～12% 的速度缩小，视力下降比视野丧失要慢，初诊时合并黄斑病变的视力下降更快，5 年内视力平均下降 3～4 行，而不合并黄斑病变的 5 年内视力平均下降 1 行。

视网膜色素变性可引起哪些其他疾病？

白内障、青光眼、近视是其常见的并发症。

视网膜色素变性需要与哪些情况鉴别？如何鉴别？

可引起广泛脉络膜视网膜病变的疾病易与视网膜色素变性混淆，包括梅毒、风疹病毒、疱疹病毒、弓形虫感染视网膜，严重的葡萄膜炎，脉络膜血管阻塞，创伤性视网膜病，自身免疫性副肿瘤性视网膜病变、药物毒性（如氯喹、吩塞秦类）、系统性疾病致视网膜病变（如高血压、糖尿病）等，需根据病史、相关检查进行鉴别。

视网膜色素变性是什么原因引起的？

视网膜色素变性为遗传病。约 70% 的患者可有家族史。其遗传方式有常染色体隐性或显性遗传、X 性连锁隐性遗传，或呈散发。以常染色体隐性遗传最多；常染色体显性遗传约占 20%，发病较晚，损害较轻；性连锁隐性遗传不到 10%，但发病早，损害重。双基因和线粒体遗传也有报道。
其他微量元素如铜、锌和维生素A的异常和免疫系统的异常可能与该病的发生有关。

视网膜色素变性怎么诊断？

一般医生根据特征性的表现，有无家族史，结合眼科相关检查，排除其他疾病后可诊断。

视网膜色素变性的患者需要做哪些检查？这些检查会有哪些异常表现？

• 眼底检查：可观察到典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着（始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列）三联征；黄斑变性；晶状体浑浊即白内障，特别是后囊下白内障多见；玻璃体浑浊。

• 功能检查：可伴有散光和近视，视野缩小，视力下降，对比敏感度下降，色觉上可出现感蓝光的视椎细胞缺乏出现蓝色盲。

• 暗适应检查：是一种对光刺激的视觉阈值的心理物理学测量。首先给受试者以亮光刺激，再将其置于黑暗环境中30分钟，并在间隔时间点测量受试者可感知的最弱光强度。早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

• 全视野视网膜电图（ERG）：是测量视网膜对光刺激的电反应，属于诊断该病的传统标准。RP 可出现受刺激后视网膜产生电信号的时间延迟和波幅下降。该检查敏感性较高，即使是疾病早期，ERG 也可检测出异常。

• 眼电图（EOG）：主要反映视网膜色素上皮-光感受器复合体的功能。 LP/DT 明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至 ERG 等改变尚不明显时，已可查出。故 EOG 对本病诊断比 ERG 更为灵敏。

• 眼底血管造影：病程早期显示斑驳状强荧光斑，病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而见大片弱荧光及脉络膜血管。

视网膜色素变性要去看哪个科？

眼科。

视网膜色素变性需要住院吗？

通常不需要。

视网膜色素变性如何治疗？

• 对此病目前没有根治的办法，营养素及抗氧化剂如小剂量维生素 A 及维生素 E 对本病或有帮助，但剂量不宜过大，需注意副作用。补充大剂量维生素 A 可能降低视锥光感受器视网膜电图 ( ERG ) 振幅的下降速度，但并未显示可减缓视力丧失。

• 可治疗并发的部分问题：如黄斑水肿，可使用乙酰唑胺或多佐胺，有助于缓解病变；白内障，可通过手术取出浑浊的晶状体换入清澈的人工晶体；青光眼，可通过手术减轻眼压。

• 实验性疗法：如基因治疗、视网膜细胞移植及视网膜假体装置，可提供患者额外的选择，但目前尚不成熟，疗效有待观察。

• 患者教育，讲解本病知识，让患者有心理预见性，适应视功能的不足。

视网膜色素变性患者在饮食上要注意什么？

多食维生素丰富的食物，特别是富含叶黄素的食物，如胡萝卜和深色蔬菜，尽量减少辛辣刺激性食物。

视网膜色素变性患者在生活上要注意什么？

注意遮光，平时可佩戴遮光眼镜，规律生活作息，避免过度劳累及睡眠过少，避免精神和肉体的过度紧张，保持身心放松，适当缓解压力。

视网膜色素变性需要复查吗？怎么复查？

需要，至少每 1～2 年随诊一次，眼科的各项检查，了解疾病进展情况。

视网膜色素变性怎么预防？

禁止近亲结婚，隐性遗传患者应尽量避免与有本病家族史者结婚，更不能与也患有本病者结婚，可减少其发病概率。