什么是亨廷顿舞蹈病?

亨廷顿舞蹈病(Huntington chorea),又称亨廷顿病(Hunting diserse,HD)、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,由 4 号染色体短臂的基因改变所致,可导致基底核和大脑皮质变性。临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈样动作伴进行性认知、精神异常和痴呆为特征。目前尚无可以治愈的方法,主要以对症支持治疗为主。
亨廷顿舞蹈病常见吗?
全世界的亨廷顿病患病率为 2.7/100000。白种人发病率较高,我国较少。最近研究显示亚洲的患病率为 0.4/100000,而欧洲、北美澳大利亚的患病率为 5.7/100000。发病年龄范围从儿童期至 70~79 岁,最多见于中年(30~50 岁)。
亨廷顿舞蹈病和小舞蹈病是一种病吗?
不是,两者发病机制不同。小舞蹈病,常为急性风湿病的一种表现,多见于 5~15 岁的儿童和青少年,起病多有精神异常,而后出现涉及面部及四肢的不自主运动,可伴有言语和吞咽障碍,肌张力下降,但一般智力正常,部分患者可合并有风湿病的其他症状。

亨廷顿舞蹈病有哪些表现?

亨廷顿舞蹈病起病隐匿,进展缓慢,没有性别差异。临床表现主要表现为以下几个方面:
  • 运动障碍舞蹈样不自主运动是本病最典型的表现,通常为面部、四肢、躯干突然出现快速不自主的跳动或抽动,如做鬼脸、点头、手指弹钢琴样动作,随病情加重,随意运动受损明显,出现动作笨拙、僵直、不能完成复杂的随意活动,及吞咽困难、构音障碍,晚期可进展为四肢不能活动,呈木僵状态。

  • 认知障碍:为进行性痴呆。早期表现为日常生活和工作中的计算力、记忆力下降,随后出现理解、判断能力下降,甚至出现人格情感认知的改变,影响社交。

  • 精神障碍:开始表现为人格行为改变,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、不整洁、反社会行为,而后出现抑郁、淡漠等情感障碍及其他精神症状,如幻觉、狂躁等。且情感障碍多发生于运动障碍之前。可有自杀倾向。神经、精神障碍进行性加重,患者最后处于呆傻、缄默状态。

  • 眼球运动:异常眼球运动可为亨廷顿病患者的一个突出表现,尤其是在较年轻的成年患者中。其特征是缺乏眼球扫视运动但保留了跟随运动。

  • 体重减轻和恶病质:尽管努力维持适当的热量摄入,但体重减轻与恶病质仍是亨廷顿病的常见特征。可能的促成因素包括由运动过度所致的能量消耗以及肌肉或脂肪组织中细胞代谢的改变。

  • 其他:部分患者可能出现小脑型肢体和步态共济失调、肌阵挛、癫痫发作或全身性肌张力障碍。

  • 亨廷顿舞蹈病需要与哪些情况鉴别?
    亨廷顿舞蹈病需要与良性家族性舞蹈症、小舞蹈病、神经棘红细胞病、药物性迟发性运动障碍相鉴别,另外甲亢、系统性红斑狼疮、红细胞增多症等其他系统疾病也可出现舞蹈样动作需相鉴别。

    亨廷顿舞蹈病的病因是什么?

    亨廷顿舞蹈病的起病主要原因是位于 4 号染色体 4p16.3 的 IT15 基因出现异常。该基因编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多,从而导致该基因编码的 Htt 蛋白出现变异,难以维持其本身的多种细胞功能而出现相应的功能障碍。
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    患者问:

    你好,我爷爷生前患有亨廷顿舞蹈病,他有兄妹四人,他是老大,兄妹四人中只有他发病了,三个女儿都没有发病,爷爷发病期是六十岁。我爷爷有三个儿子,我爸是老大,老二三十岁左右发病去世,老三身患残疾也离世,离世前没有发病症状,目前只剩父亲一人,父亲五十六岁,目前没有任何症状,想了解这个病的遗传性是怎样的,如果我父亲不发病,是不是我和弟弟就没事了?我应该做哪些相关检查?有没有预防的办法?

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    患者问:

    你好,我们家族有舞蹈病遗传基因,我爷爷大伯爸爸叔叔都有病史,都没活过五十,全部都去世了,我妈说我现在的症状也是很明显了,晚上睡觉特别喜欢动,挺害怕,我现在想要生孩子,这种情况我能生吗?

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