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简介

什么是亨廷顿舞蹈病?

亨廷顿舞蹈病(Huntington chorea),又称亨廷顿病(Hunting diserse,HD)、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病,是一种常染色体显性遗传病,由 4 号染色体短臂的基因改变所致,可导致基底核和大脑皮质变性。临床上以隐匿起病、缓慢进展的舞蹈样动作伴进行性认知、精神异常和痴呆为特征。目前尚无可以治愈的方法,主要以对症支持治疗为主。

亨廷顿舞蹈病常见吗?

全世界的亨廷顿病患病率为 2.7/100000。白种人发病率较高,我国较少。最近研究显示亚洲的患病率为 0.4/100000,而欧洲、北美澳大利亚的患病率为 5.7/100000。发病年龄范围从儿童期至 70~79 岁,最多见于中年(30~50 岁)。

亨廷顿舞蹈病和小舞蹈病是一种病吗?

不是,两者发病机制不同。小舞蹈病,常为急性风湿病的一种表现,多见于 5~15 岁的儿童和青少年,起病多有精神异常,而后出现涉及面部及四肢的不自主运动,可伴有言语和吞咽障碍,肌张力下降,但一般智力正常,部分患者可合并有风湿病的其他症状。

症状

亨廷顿舞蹈病有哪些表现?

亨廷顿舞蹈病起病隐匿,进展缓慢,没有性别差异。临床表现主要表现为以下几个方面:

  • 运动障碍舞蹈样不自主运动是本病最典型的表现,通常为面部、四肢、躯干突然出现快速不自主的跳动或抽动,如做鬼脸、点头、手指弹钢琴样动作,随病情加重,随意运动受损明显,出现动作笨拙、僵直、不能完成复杂的随意活动,及吞咽困难、构音障碍,晚期可进展为四肢不能活动,呈木僵状态。

  • 认知障碍:为进行性痴呆。早期表现为日常生活和工作中的计算力、记忆力下降,随后出现理解、判断能力下降,甚至出现人格情感认知的改变,影响社交。

  • 精神障碍:开始表现为人格行为改变,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、不整洁、反社会行为,而后出现抑郁、淡漠等情感障碍及其他精神症状,如幻觉、狂躁等。且情感障碍多发生于运动障碍之前。可有自杀倾向。神经、精神障碍进行性加重,患者最后处于呆傻、缄默状态。

  • 眼球运动:异常眼球运动可为亨廷顿病患者的一个突出表现,尤其是在较年轻的成年患者中。其特征是缺乏眼球扫视运动但保留了跟随运动。

  • 体重减轻和恶病质:尽管努力维持适当的热量摄入,但体重减轻与恶病质仍是亨廷顿病的常见特征。可能的促成因素包括由运动过度所致的能量消耗以及肌肉或脂肪组织中细胞代谢的改变。

  • 其他:部分患者可能出现小脑型肢体和步态共济失调、肌阵挛、癫痫发作或全身性肌张力障碍。

亨廷顿舞蹈病需要与哪些情况鉴别?

亨廷顿舞蹈病需要与良性家族性舞蹈症、小舞蹈病、神经棘红细胞病、药物性迟发性运动障碍相鉴别,另外甲亢、系统性红斑狼疮、红细胞增多症等其他系统疾病也可出现舞蹈样动作需相鉴别。

病因

亨廷顿舞蹈病的病因是什么?

亨廷顿舞蹈病的起病主要原因是位于 4 号染色体 4p16.3 的 IT15 基因出现异常。该基因编码区内的三核苷酸(CAG)重复序列拷贝数异常增多,从而导致该基因编码的 Htt 蛋白出现变异,难以维持其本身的多种细胞功能而出现相应的功能障碍。

诊断

怎么确定得了亨廷顿舞蹈病?

一般医生根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍伴随进行性痴呆可以诊断,行基因检测可以确诊。

亨廷顿舞蹈病的患者需要做哪些检查?这些检查会有什么表现?

  • 基因检测:CAG 重复序列不稳定地异常扩展,在 36~39 之间可能为患者,大于 40 可确诊为患者。可用该方法结合临床确诊此病,也可用于产前遗传学评估。不过该检查价格昂贵,一般医院不能检查。

  • 腰椎穿刺、脑脊液检查:即从腰部刺入一根细长的腰椎穿刺针,取少量脑脊液进行检查,可发现γ-氨基丁酸水平下降。

  • 头 CT 和 MRI:早期多无明显异常。随着病情进展,典型表现为双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起,出现特征性的蝴蝶征。病情进一步发展可以出现不同程度的皮层和皮层下的萎缩。

  • 单光子发射计算机断层成像术(SPECT):可发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降。

  • PET:表现尾状核区葡萄糖代谢明显下降,可先于尾状核萎缩。

  • 脑电图:表现为低波幅快波,额叶明显,但无特异性。

腰椎穿刺检查有什么注意事项?

腰椎穿刺检查是临床常用的一种诊疗操作,不难,也比较安全,所以患者不需要有太多顾虑。

  • 行操作前需完善相关检查,并评估患者是否适合做该项操作。

  • 凡疑有颅内压升高者必须先做眼底检查,如有明显视乳头水肿或有脑疝先兆者,以及处于休克、衰竭或濒危状态以及局部皮肤有炎症、颅后窝有占位性病变者均禁忌穿刺。

  • 如无相关禁忌症,积极与操作医生配合,顺利的话十几分钟即可完成。首先需要摆好体位,双手抱膝,腰部弯曲,侧卧在床上,整个过程保持体位不要随意移动。

  • 操作结束后,严格执行去枕平卧 4~6 小时,防止低颅内压综合征(脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多,而导致颅内压力过低所致),否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。

  • 保持穿刺部位干燥,不沾水,至少24小时。

  • 有任何不适,及时告知医护人员。
治疗

亨廷顿舞蹈病要去看哪个科?

神经内科。

亨廷顿舞蹈病需要住院吗?

早期不需要住院,长期门诊随诊。随着病情发展,生活不能自理,往往需要陪护,晚期常合并感染、营养不良等,需住院治疗。

亨廷顿舞蹈病患者可以生育小孩吗?

亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传,患者的后代一半可发病,因此不建议这类患者生育小孩。

亨廷顿舞蹈病具体应如何治疗?

亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗措施可以改变其病情的发展,但可采取措施改善临床症状,减少舞蹈样动作,提高患者生活质量。

  • 对舞蹈症状的治疗

    • 多巴胺受体阻滞剂:可用氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静等,应从小剂量开始,逐渐加量,用药过程注意观察震颤、碎步、坐立不安、来回踱步等椎体外系副反应。

    • 中枢多巴胺耗竭剂:丁苯那嗪。

    • 拟胆碱药:新斯的明,但疗效不确定。

  • 有抑郁的患者给予抗抑郁治疗:通常使用三环类抗抑郁药(如阿米替林、多赛平)或选择性 5- 羟色胺再摄取抑制剂(如帕罗西汀、舍曲林)。

  • 有精神症状者给予抗精神病药物:如奥氮平、利培酮或泰必利,注意根据患者反应调整剂量。

  • 晚期并发症治疗:指导正确进食,防止反呛致吸入性肺炎,必要时留置胃管,打入流质、半流质食物;加强护理,防治褥疮及感染等。

亨廷顿舞蹈病预后如何?

亨廷顿舞蹈病目前没有有效控制其发展的治疗方法,病情呈进行性发展,病程约 10~25 年,平均 19 年。症状出现早的(小于 20 岁)病情发展较快,发病年龄大于 50 岁的病情发展相对较慢。

最后常因吞咽进食困难出现营养不良,活动障碍而卧床不起,并发吸入性肺炎、坠积性肺炎、褥疮等,最终死亡。

生活

亨廷顿舞蹈病患者在饮食上要注意什么?

该类患者早期在饮食上不需特别注意,普通饮食即可,后期出现吞咽困难时,应注意进食速度及食物质地,防止反呛。

亨廷顿舞蹈病患者在生活上要注意什么?

给家具及床放置衬垫,防止患者摔倒受伤。

亨廷顿舞蹈病需要复查吗?怎么复查?

需要,需要长期神经内科随诊,医生需要观察病情进展,调整药物及观察药物不良反应。

预防

亨廷顿舞蹈病可以预防吗?

亨廷顿舞蹈病属于遗传病,家族中有这类患者的人群,生育前需加强基因筛查,减少患儿出生几率。

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