第 1 期为行为与精神障碍期，该期患儿以健忘、学习成绩下降、情绪不稳、人格改变及行为异常为主要表现，症状可能不易被发现，此期约数周至数年。

第 2 期为运动障碍期，主要表现为患者越来越严重的智能减退，伴广泛的常由响声诱发的肌阵挛（如言语等声音诱发的短暂肢体抖动）、共济失调、癫痫发作，失语症及失用症，以及视力障碍等。持续数月。

第 3 期为昏迷及角弓反张期，患儿主要出现肢体肌强直、腱反射亢进及 Babinski 征，去皮质或去大脑强直，可有角弓反张，最后渐进昏迷，常伴高热、多汗及血压不稳等，可历时数月。

第 4 期为终末期，植物状态，大脑皮质功能完全丧失，眼球浮动，肌张力低下，肌阵挛消失，患儿最终死于合并感染或循环衰竭。

首先需要与儿童及青少年期痫性发作或痴呆性疾病相鉴别，如脂质沉积病、Schilder 病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑肌病等鉴别。

成人发病者脑异常信号需与颅内占位及脱髓鞘病变鉴别。

妊娠期发病需与颅内深静脉血栓和子痫鉴别。