膈疝是一种发育异常。腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器从膈肌的缺口上移至胸腔的一种先天性发育异常。往往合并肺发育的异常。胎儿期由于肺部不承担呼吸的功能，所以胎儿可以正常发育（除了肺）。但当新生儿出生后，发育不良的肺部无法满足身体的呼吸需要，很快会出现呼吸困难的症状，容易出现生命危险。严重的膈疝，需要尽快手术来拯救孩子的生命。
先天性膈疝可以治愈吗？
先天性膈疝的生存率在 50% 左右，在高水平医院（三级医院）出生的新生儿存活率高，可达 70%～92%。因为约有 35% 的活产膈疝婴儿在达到能够进行手术治疗的医院之前就已经死亡。

先天性膈疝的严重程度主要看残留肺发育的程度。如果保有较多有功能的肺组织，那么手术治疗后效果会比较好。如果新生儿合并其他畸形，或者肺组织纤维化、肺动脉高压，那么患者的生存率则会下降低。
先天性膈疝有后遗症吗？
先天性膈疝经过手术治疗后，可以将腹部的肠管、肝脏、脾脏等脏器放回腹腔。封闭膈肌的裂口。但是残留的肺部分功能不能通过手术恢复，可能会存留有肺发育不良、肺动脉高压等后遗症。
先天性膈疝常见吗？
发生率约为 1/2200 活产婴儿。产前彩超可以发现先天性膈疝，约有 40%～50% 的先天性膈疝合并其他器官发育异常。10%～20% 的先天性膈疝合并有染色体异常。

孩子出生时或出生后的几小时内即可出现急性严重的呼吸窘迫，可见孩子气喘吁吁，哭声低弱，不响亮，像小猫叫，哭不出来，像在哼唧。脸色发紫发黑。这些症状随着时间延长会逐渐加重。严重的情况时孩子会全身发紫，不哭不动，这种情况不及时处理会有生命危险。

胚胎期 3～16 周，为肺发育的关键时期。如果此时受到外界的有害刺激，会造成肺部发育不良。

在胚胎 4～10 周，胸腹膜皱襞闭合时期，受到有害刺激，会造成胸腹腔无法分隔，膈肌发育异常。

这两种情况都是造成先天性膈疝的原因。虽然 50% 以上的膈疝合并其他发育畸形。但目前没有一个单独的遗传基因位点控制。认为先天性膈疝是多基因和/或多因子遗传性疾病。

母孕期接受抗癫痫药物、奎宁、沙利度胺可能是引起膈疝的高风险因素。
哪些孩子容易出现新生儿膈疝？
先天性膈疝的孩子往往没有家族史，散发多见。即使是同卵双胞胎，也不会一定同时出现膈疝。和孩子的遗传基因和宫内生长发育环境均有关系。