Lynch 综合征是什么病?

Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,和癌症密切相关。患者体内存在错配修复基因突变,而这种基因是与生俱来的。目前我们已经清楚 Lynch 综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6 以及 PMS2 、EPCAN 五个基因的遗传缺陷。

Lynch 综合征患者患结直肠癌和子宫内膜癌的风险会增加,而且同样存在发生其他恶性肿瘤,比如卵巢癌、胃癌、皮肤癌等的风险。Lynch 综合征患者(以及家族成员)要定期进行特定肿瘤的筛查,比如结肠镜筛查结直肠癌,阴道超声筛查子宫内膜癌和卵巢癌,胃镜筛查胃癌等。
Lynch 综合征常见吗?
Lynch 综合征是最常见的结直肠癌家族性和遗传性原因,约占新诊断结直肠癌病例的 3%、子宫内膜癌的 2%。
Lynch 综合征女性发生子宫内膜癌和卵巢癌的风险有多高?
Lynch 综合征女性发生子宫内膜癌的风险为 27%~71%,发生卵巢癌的风险为 3%~14%。
Lynch 综合征发生结直肠癌的风险有多高?
Lynch 综合征发生结直肠癌的风险可高达 70%。

Lynch 综合征有哪些常见表现?

Lynch 综合征的常见表现就是患者发生结直肠癌、子宫内膜癌及其他几种恶性肿瘤的风险增加:
  • 结直肠癌表现:Lynch 综合征患者发生结直肠癌时更年轻(平均年龄 44~61 岁),通常病变发生在右半结肠,疾病进展更快。值得注意的是,大多数患者在出现结直肠癌的症状,比如消化道出血、腹痛或排便习惯改变之前是没有其他症状的。

  • 子宫内膜癌表现:Lynch 综合征患者发生子宫内膜癌时更年轻(平均年龄 46~54 岁),通常病变发生在子宫下段。大多数 Lynch 综合征相关子宫内膜癌在早期就可以被确诊,所以预后良好。

  • Lynch 综合征有哪些并发症?
    Lynch 综合征的患者,发生结直肠癌、子宫内膜癌等的风险都会显著增大。除此之外,Lynch 综合征个体发生卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆系统癌、肾盂和输尿管移行细胞癌、脑癌(胶质瘤)以及皮脂腺肿瘤的风险也增加。

    Lynch 综合征有哪些常见病因?

    Lynch 综合征是一种家族性遗传疾病,主要病因就是体内一种 DNA 错配修复基因突变而引起。这种基因突变是与生俱来的,是体内正常细胞都有的。目前我们已经清楚 Lynch 综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及 EPCAN 五个基因的遗传缺陷。
    哪些人是 Lynch 综合征的高危人群?
    在很大程度上,目前人们对 Lynch 综合征的认识并不充分。根据阿姆斯特丹标准 Ⅱ,在满足下列所有标准的家族中,应高度怀疑存在 Lynch 综合征:
  • 3 名或更多亲属存在经组织学证实的 Lynch 综合征相关癌症( 结直肠癌、子宫内膜癌或小肠癌、肾盂或输尿管移行细胞癌),其中 1 名亲属是其他 2 名亲属的一级亲属,且已排除家族性腺瘤性息肉病;

  • Lynch 综合征相关癌症至少累及两代人;

  • 在 50 岁前诊断出一个或多个癌症;

  • 阿姆斯特丹标准可通过 3-2-1 原则进行记忆(3 名家庭成员受累、2 代人受累、1 人诊断时的年龄低于 50 岁)。阿姆斯特丹标准 Ⅱ 诊断 Lynch 综合征的敏感性和特异性分别是 22% 和 98%。
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