林奇综合征即 Lynch 综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，和癌症密切相关。
患者体内存在错配修复基因突变，而这种基因是与生俱来的。目前我们已经清楚林奇综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6 以及 PMS2 、EPCAN 五个基因的遗传缺陷。
林奇综合征有什么特点？
林奇综合征患者患结直肠癌和子宫内膜癌的风险会增加，而且同样存在发生其他恶性肿瘤，比如卵巢癌、胃癌、皮肤癌等的风险。
林奇综合征患者及家属应该注意什么？
林奇综合征患者（以及家族成员）要定期进行特定肿瘤的筛查，比如结肠镜筛查结直肠癌，阴道超声筛查子宫内膜癌和卵巢癌，胃镜筛查胃癌等。
林奇综合征常见吗？
林奇综合征是最常见的结直肠癌家族性和遗传性原因，约占新诊断结直肠癌病例的 3%、子宫内膜癌的 2%。
林奇综合征女性发生子宫内膜癌和卵巢癌的风险有多高？
林奇综合征女性发生子宫内膜癌的风险为 27%～71%，发生卵巢癌的风险为 3%～14%。
林奇综合征发生结直肠癌的风险有多高？
林奇综合征发生结直肠癌的风险可高达 70%。

林奇综合征的常见表现就是患者发生结直肠癌、子宫内膜癌及其他几种恶性肿瘤的风险增加：

结直肠癌表现： 林奇综合征患者发生结直肠癌时更年轻（平均年龄 44～61 岁），通常病变发生在右半结肠，疾病进展更快。值得注意的是，大多数患者在出现结直肠癌的症状，比如消化道出血、腹痛或排便习惯改变之前是没有其他症状的。

子宫内膜癌表现： 林奇综合征患者发生子宫内膜癌时更年轻（平均年龄 46～54 岁），通常病变发生在子宫下段。大多数林奇综合征相关子宫内膜癌在早期就可以被确诊，所以预后良好。

林奇综合征有哪些并发症？
林奇综合征的患者，发生结直肠癌、子宫内膜癌等的风险都会显著增大。
除此之外，林奇综合征个体发生卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆系统癌、肾盂和输尿管移行细胞癌、脑癌（胶质瘤）以及皮脂腺肿瘤的风险也增加。

林奇综合征是一种家族性遗传疾病，主要病因就是体内一种 DNA 错配修复基因突变而引起。这种基因突变是与生俱来的，是体内正常细胞都有的。
目前我们已经清楚林奇综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及 EPCAN 五个基因的遗传缺陷。
林奇综合征哪些人群应该高度怀疑患病？
在很大程度上，目前人们对 林奇综合征的认识并不充分。根据阿姆斯特丹标准 Ⅱ，在满足下列所有标准的家族中，应高度怀疑存在林奇综合征：

3 名或更多亲属存在经组织学证实的林奇综合征相关癌症( 结直肠癌、子宫内膜癌或小肠癌、肾盂或输尿管移行细胞癌)，其中 1 名亲属是其他 2 名亲属的一级亲属，且已排除家族性腺瘤性息肉病；

林奇综合征相关癌症至少累及两代人；

在 50 岁前诊断出一个或多个癌症；

林奇综合征如何用阿姆斯特丹标准进行判断？其敏感性和特异性如何？
阿姆斯特丹标准可通过 3-2-1 原则进行记忆（3 名家庭成员受累、2 代人受累、1 人诊断时的年龄低于 50 岁）。
阿姆斯特丹标准 Ⅱ 诊断林奇综合征的敏感性和特异性分别是 22% 和 98%。