林奇综合征是什么病？

林奇综合征即 Lynch 综合征，是一种常染色体显性遗传疾病，和癌症密切相关。

患者体内存在错配修复基因突变，而这种基因是与生俱来的。目前我们已经清楚林奇综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6 以及 PMS2 、EPCAN 五个基因的遗传缺陷。

林奇综合征有什么特点？

林奇综合征患者患结直肠癌和子宫内膜癌的风险会增加，而且同样存在发生其他恶性肿瘤，比如卵巢癌、胃癌、皮肤癌等的风险。

林奇综合征患者及家属应该注意什么？

林奇综合征患者（以及家族成员）要定期进行特定肿瘤的筛查，比如结肠镜筛查结直肠癌，阴道超声筛查子宫内膜癌和卵巢癌，胃镜筛查胃癌等。

林奇综合征常见吗？

林奇综合征是最常见的结直肠癌家族性和遗传性原因，约占新诊断结直肠癌病例的 3%、子宫内膜癌的 2%。

林奇综合征女性发生子宫内膜癌和卵巢癌的风险有多高？

林奇综合征女性发生子宫内膜癌的风险为 27%～71%，发生卵巢癌的风险为 3%～14%。

林奇综合征发生结直肠癌的风险有多高？

林奇综合征发生结直肠癌的风险可高达 70%。

林奇综合征有哪些常见症状和表现？

林奇综合征的常见表现就是患者发生结直肠癌、子宫内膜癌及其他几种恶性肿瘤的风险增加：

• 结直肠癌表现： 林奇综合征患者发生结直肠癌时更年轻（平均年龄 44～61 岁），通常病变发生在右半结肠，疾病进展更快。值得注意的是，大多数患者在出现结直肠癌的症状，比如消化道出血、腹痛或排便习惯改变之前是没有其他症状的。

• 子宫内膜癌表现： 林奇综合征患者发生子宫内膜癌时更年轻（平均年龄 46～54 岁），通常病变发生在子宫下段。大多数林奇综合征相关子宫内膜癌在早期就可以被确诊，所以预后良好。

林奇综合征有哪些并发症？

林奇综合征的患者，发生结直肠癌、子宫内膜癌等的风险都会显著增大。

除此之外，林奇综合征个体发生卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆系统癌、肾盂和输尿管移行细胞癌、脑癌（胶质瘤）以及皮脂腺肿瘤的风险也增加。

林奇综合征有哪些常见病因？

林奇综合征是一种家族性遗传疾病，主要病因就是体内一种 DNA 错配修复基因突变而引起。这种基因突变是与生俱来的，是体内正常细胞都有的。

目前我们已经清楚林奇综合征本质在于 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2及 EPCAN 五个基因的遗传缺陷。

林奇综合征哪些人群应该高度怀疑患病？

在很大程度上，目前人们对 林奇综合征的认识并不充分。根据阿姆斯特丹标准 Ⅱ，在满足下列所有标准的家族中，应高度怀疑存在林奇综合征：

• 3 名或更多亲属存在经组织学证实的林奇综合征相关癌症( 结直肠癌、子宫内膜癌或小肠癌、肾盂或输尿管移行细胞癌)，其中 1 名亲属是其他 2 名亲属的一级亲属，且已排除家族性腺瘤性息肉病；
  
  
• 林奇综合征相关癌症至少累及两代人；
  
  
• 在 50 岁前诊断出一个或多个癌症；

林奇综合征如何用阿姆斯特丹标准进行判断？其敏感性和特异性如何？

阿姆斯特丹标准可通过 3-2-1 原则进行记忆（3 名家庭成员受累、2 代人受累、1 人诊断时的年龄低于 50 岁）。

阿姆斯特丹标准 Ⅱ 诊断林奇综合征的敏感性和特异性分别是 22% 和 98%。

林奇综合征怎么诊断？

对于存在同时性或异时性结直肠癌、50 岁前发生了结直肠癌、存在多种林奇综合征相关的癌症，如结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肾盂癌 / 输尿管癌，且呈家族性聚集的患者，若基因检测证实存在 DNA 错配修复基因突变，则可确诊林奇综合征。

林奇综合征什么情况下需要对可疑人群进行相应的基因学检测？

我们建议对下列个体进行林奇综合征的基因评估：

• 所有新诊断的结直肠癌 CRC 患者；

• 50 岁前发生子宫内膜癌的患者；

• 那些已知存在 MMR / EPCAM 基因突变的患者的一级亲属；

• 根据预测模型，MMR 基因突变的几率大于 5% 的个体；

• 癌症家族史符合阿姆斯特丹 Ⅱ 标准的个体。

林奇综合征需要做哪些检查筛查结肠癌？为什么要做这些检查？

一般需要做结肠镜检查来筛查结直肠癌，该检查的结果最精确。

结肠镜是一根带有微型摄像头的导管，在检查的时候可以看到整个结肠的内部，而且导管的末端还带有微型工具，以便医生在发现非正常组织时将其夹除，夹除组块会送去实验室进行癌症检查（称为活检）。

林奇综合征做结肠镜检查有什么注意事项？

结肠镜检查前必须先清空结肠，方法是在家饮用一种药物，比如聚乙二醇电解质散，此药可造成持续数小时水样便，以将肠道内清洗干净方便检查的时候结肠镜看得清晰。

林奇综合征做结肠镜检查有什么风险？

结肠镜检查可造成结肠内部出血或撕裂，但是其发生率只有 1/1 000。

林奇综合征容易和哪些疾病混淆？怎么区分？

• 林奇综合征容易和结构性错配修复缺陷综合征相混淆。结构性错配修复缺陷综合征经常在儿童期发生血液系统和脑的恶性肿瘤。而林奇综合征经常在 40～59 岁发生结直肠癌和子宫内膜癌等恶性肿瘤。
  
  
• 林奇综合征容易和家族性结直肠癌 X 型相混淆。家族性结直肠癌 X 型患者发生子宫内膜癌或其他 Lynch 相关癌症的风险不增加。

林奇综合征怎么治疗？

得了林奇综合征，患者自己以及家族成员，都应该要定期进行相关癌症的筛查。如结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌等。其中对结直肠癌的处理最为关键，具体包括：

对于发现有结直肠癌或有内镜下无法切除腺瘤的林奇综合征患者，推荐进行经腹全结肠切除术及回肠直肠吻合术并对剩余直肠持续每年进行内镜监测。节段性结肠切除术及术后每年进行监测，应该仅用于不适合进行全结肠切除术的患者。

林奇综合征预防性子宫切除术及双附件切除术有哪些常见风险？

这些手术最常导致的手术并发症是出血、感染和泌尿道、肠道损伤、绝经及骨质疏松，最重要的后果是不孕和绝经。

林奇综合征患者在什么情况下需要立即就医，以便早期发现子宫内膜癌？

若要早期发现子宫内膜癌，林奇综合征女性在出现异常的子宫出血，比如不规则出血、大量出血或绝经后出血，出现这样的情况应立即就医。

林奇综合征的患者在饮食和生活上要注意什么？

正常饮食和生活。无明显特殊性。

林奇综合征需要复查吗？林奇综合征治疗后怎么复查？

需要复查，按照医生的医嘱进行癌症筛查。

林奇综合征可以预防吗？

林奇综合征是遗传病，不能预防。

林奇综合征的筛查适合在哪些人群中进行？

建议年轻（ 20～25 岁）且有家族史的结直肠癌患者和确诊了子宫内膜癌的患者应进行林奇综合征的筛查。

如果确诊了林奇综合征，可以对其直系亲属进行检查，预知癌症风险，提前做好定期的随访和干预。

林奇综合征的患者如何筛查癌症？

• 筛查结直肠癌：在 20～25 岁或更早年龄（有家族史），每 1～2 年进行 1 次结肠镜检查。
  
  
• 筛查子宫内膜癌和卵巢癌：在 30～35 岁时或早年龄（有家族史），每年进行 1 次妇科检查和子宫内膜活检以筛查有无子宫内膜癌，以及进行经阴道超声筛查有无卵巢癌。若生育结束或 40 岁左右，建议进行预防性子宫切除术及双附件切除术。
  
  
• 胃癌：在 30～35 岁时，有胃癌危险因素，如存在胃萎缩、胃癌家族史等人群，每 2～3 年进行 1 次胃镜检查。
  
  
• 泌尿道癌症：在 30～35 岁时，每年进行 1 次尿液分析。
  
  
• 皮肤癌症：对林奇综合征患者，每年进行 1 次皮肤检查。
  
  
• 其他癌症：在 25～30 岁时，每年 1 次的体格检查，并特别要注意神经系统检查。

林奇综合征可以通过阿司匹林预防患者患结直肠癌吗？

以目前的研究来看，高剂量阿司匹林（600 mg/d）似乎对林奇综合征患者有益，但确切的剂量还不确定。另外，使用阿司匹林长期预防需要医生根据您的临床情况权衡利弊才能决定。

林奇综合征患者可以通过口服避孕药预防患子宫内膜癌或卵巢癌吗？

有研究显示口服避孕药可以将子宫内膜癌和卵巢癌的风险降低 50%，但仍然建议在使用口服避孕药进行化学预防的同时定期监测子宫内膜癌或卵巢癌。