乳糜泻是什么?

乳糜泻又称麦胶性肠病、非热带口炎性肠病、特发性脂肪泻,是一种免疫介导的遗传易感性疾病。
患者无法耐受麸质中的麦胶蛋白,当摄入小麦、大麦、黑麦等食物中的麸质,引起机体的免疫应答,破坏小肠绒毛,引起小肠吸收不良,最终导致多种营养物质吸收障碍的一种小肠慢性炎症性疾病。这种吸收不良常常伴随有腹泻,所以称之为「乳糜泻」。
乳糜泻属于遗传病吗?
研究表明乳糜泻很明显与遗传因素有关, 乳糜泻与位于 6 号染色体的 HLAII 型 D 区的 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 密切相关,乳糜泻病人中含有 HLA-DQ2 者高达 95%。婴幼儿乳糜泻一级亲属中本病患病率为 2%~3%,且同卵双胎同时患病者约占 70%,均说明本病发病与遗传相关。

乳糜泻有何临床表现?

  • 婴幼儿乳糜泻主要表现为腹胀、腹痛、慢性腹泻(脂肪泻)、便秘、呕吐、体质量下降以及易激惹, 可出现营养不良、身材矮小、发育迟缓、牙釉质发育不良。

  • 成人乳糜泻

    • 常见的消化系统症状表现为恶心、呕吐、厌食、腹胀、腹泻,大便经常呈油脂样浮于马桶水面。也有相当多的病人没有明显的消化系症状, 或者表现为肠外症状。

    • 消化外症状可表现为不明原因的缺铁性贫血、乏力、骨关节疼痛、关节炎、骨质疏松、抑郁或焦虑、手足麻木、低钙抽搐、口腔溃疡、疱疹性皮炎。


  • 乳糜泻的致病因素有哪些?

    乳糜泻的致病因素有三方面:
  • 食物中的麸质麦胶蛋白是乳糜泻的致病抗原。麦胶蛋白富含谷氨酰胺和脯氨酸,脯氨酸在乳糜泻中起着免疫反应激活剂作用,可增加肠黏膜通透性。

  • 遗传因素在乳糜泻中起着重要作用,可导致肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶,影响免疫功能,对麦胶产生过敏反应。

  • 研究发现反复轮状病毒的感染可增加遗传易感儿童自身免疫性乳糜泻的风险。同时婴幼儿时期的多重感染也会增加患乳糜泻的风险。


  • 乳糜泻好发于哪类人群?
    乳糜泻可发生于任何年龄,常在童年发病,成人发病高峰在 40~50 岁,有 20% 的病人在诊断为乳糜泻时年龄 > 60 岁。女性病人较男性多,男女比例为 1:2~3。
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    患者问:

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