婴幼儿乳糜泻主要表现为腹胀、腹痛、慢性腹泻（脂肪泻）、便秘、呕吐、体质量下降以及易激惹, 可出现营养不良、身材矮小、发育迟缓、牙釉质发育不良。
成人乳糜泻：
常见的消化系统症状表现为恶心、呕吐、厌食、腹胀、腹泻，大便经常呈油脂样浮于马桶水面。也有相当多的病人没有明显的消化系症状，或者表现为肠外症状。
消化外症状可表现为不明原因的缺铁性贫血、乏力、骨关节疼痛、关节炎、骨质疏松、抑郁或焦虑、手足麻木、低钙抽搐、口腔溃疡、疱疹性皮炎。
食物中的麸质麦胶蛋白是乳糜泻的致病抗原。麦胶蛋白富含谷氨酰胺和脯氨酸，脯氨酸在乳糜泻中起着免疫反应激活剂作用，可增加肠黏膜通透性。
遗传因素在乳糜泻中起着重要作用，可导致肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响免疫功能，对麦胶产生过敏反应。
研究发现反复轮状病毒的感染可增加遗传易感儿童自身免疫性乳糜泻的风险。同时婴幼儿时期的多重感染也会增加患乳糜泻的风险。