乳糜泻是什么？

乳糜泻又称麦胶性肠病、非热带口炎性肠病、特发性脂肪泻，是一种免疫介导的遗传易感性疾病。

患者无法耐受麸质中的麦胶蛋白，当摄入小麦、大麦、黑麦等食物中的麸质，引起机体的免疫应答，破坏小肠绒毛，引起小肠吸收不良，最终导致多种营养物质吸收障碍的一种小肠慢性炎症性疾病。

这种吸收不良常常伴随有腹泻，所以称之为「乳糜泻」。

乳糜泻属于遗传病吗？

研究表明乳糜泻很明显与遗传因素有关, 乳糜泻与位于 6 号染色体的 HLAII 型 D 区的 HLA-DQ2 和 HLA-DQ8 密切相关，乳糜泻病人中含有 HLA-DQ2 者高达 95%。

婴幼儿乳糜泻一级亲属中本病患病率为 2%～3%，且同卵双胎同时患病者约占 70%，均说明本病发病与遗传相关。

乳糜泻会有什么症状和表现？

• 婴幼儿乳糜泻主要表现为腹胀、腹痛、慢性腹泻（脂肪泻）、便秘、呕吐、体质量下降以及易激惹, 可出现营养不良、身材矮小、发育迟缓、牙釉质发育不良。

• 成人乳糜泻：

• 常见的消化系统症状表现为恶心、呕吐、厌食、腹胀、腹泻，大便经常呈油脂样浮于马桶水面。也有相当多的病人没有明显的消化系症状，或者表现为肠外症状。

• 消化外症状可表现为不明原因的缺铁性贫血、乏力、骨关节疼痛、关节炎、骨质疏松、抑郁或焦虑、手足麻木、低钙抽搐、口腔溃疡、疱疹性皮炎。

乳糜泻的致病因素有哪些？

乳糜泻的致病因素有三方面：

• 食物中的麸质麦胶蛋白是乳糜泻的致病抗原。麦胶蛋白富含谷氨酰胺和脯氨酸，脯氨酸在乳糜泻中起着免疫反应激活剂作用，可增加肠黏膜通透性。

• 遗传因素在乳糜泻中起着重要作用，可导致肠黏膜缺少麦胶蛋白分解酶，影响免疫功能，对麦胶产生过敏反应。

• 研究发现反复轮状病毒的感染可增加遗传易感儿童自身免疫性乳糜泻的风险。同时婴幼儿时期的多重感染也会增加患乳糜泻的风险。

乳糜泻好发于哪类人群？

乳糜泻可发生于任何年龄，常在童年发病，成人发病高峰在 40～50 岁，有 20% 的病人在诊断为乳糜泻时年龄 > 60 岁。女性病人较男性多，男女比例为 1：2～3。

乳糜泻患者的实验室检查有何异常？

• 血清学检查：IgA 肌内膜抗体（IgA EMA）的特异性可以高达 100%，仅在乳糜泻中出现。IgA 组织转谷氨酰胺酶抗体（IgA tTG）对乳糜泻的诊断敏感性和特异性分别为 90%～98% 和 95%～97%。

• 影像学检查：消化道造影或小肠灌肠显示小肠有分节运动，扩张及肠黏膜失去正常的细羽毛状特征，黏膜皱襞水肿或回肠空肠化。

• 血液学和生化检查：乳糜泻病人可能出现铁、叶酸、钙、维生素 D 缺乏, 其中以缺铁性贫血最常见。

• 基因检查：95% 的乳糜泻病人有 HLA 等位基因 DQ2 或 DQ8 分子。

乳糜泻如何进行确诊？

当患者具有可疑的临床症状（慢性腹泻等消化道症状），并且检查发现吸收不良相关异常（铁、钙、叶酸等缺乏）时，应想到是否有乳糜泻可能。分析家族发病情况，可以有很好的提示意义。

尤其患者没有明显消化道出血却合并铁缺乏时，应高度怀疑乳糜泻可能。

高度怀疑乳糜泻者的确诊要点包括：

• 小肠黏膜活检：胃镜下发现十二指肠绒毛萎缩明显，圆齿状皱襞，皱襞平坦。大量充气时，皱襞变小或消失。
  病理检查可以出现黏膜扁平伴绒毛完全丧失、上皮细胞凋亡增加及隐窝增生的典型表现。必要时还可以进行胶囊内镜检查观察小肠黏膜的变化。

• 抗体检测：IgA tTG 和 IgA EMA 检测。任何抗体阳性的时候都必须进行肠黏膜活检。脱离麸质饮食后，抗体滴度会明显下降。

• 饮食疗法：即去除饮食中去除一切含麦胶的食物后，病人相关症状逐渐消失，在未获取小肠黏膜标本前，一般不采用饮食治疗，因一旦症状改善，难以明确是自然恢复，还是饮食疗法的效果。

• 诱发试验：即重新试给含麦胶蛋白的饮食后，小肠病理改变重新出现，即可确诊为本病。

乳糜泻应与哪些疾病相鉴别？

• 肠易激综合征：肠易激综合征为功能性疾病，病人常常反复发作腹痛，并且有排便后症状缓解、发作时伴有排便频率改变、发作时伴有大便外观改变的特点。
  肠易激综合征不会出现吸收不良和肠黏膜的变化。

• 溃疡性结肠炎：溃疡性结肠炎病变部位主要在直肠和结肠，临床表现主要为慢性腹泻、粘液脓血便、腹痛等，严重病人每天排粘液脓血便可达 10 次以上。肠镜是鉴别二者的关键。

• 克罗恩病：克罗恩病病变部位以末端回肠多见，临床表现主要为腹痛、腹泻、腹部包块等，有时也伴有粘液脓血便。

乳糜泻的病人应该去什么科就诊？

乳糜泻的病人病程一般较长，建议就诊于到大型三级甲等医院的消化内科。如果出现脱水或严重腹痛、腹胀等紧急情况，应立即前往急诊内科就诊。

乳糜泻在什么情况下应该立刻去医院就诊？

乳糜泻若导致病人出现严重脱水的表现，如口渴、眼窝凹陷、尿量减少等或伴有严重的腹痛、腹胀，以及无法进食或不能喝水，应立即就诊于医院。

乳糜泻应该怎样治疗？

乳糜泻的治疗核心是终生严格的无麸质饮食，食物应去除小麦、大麦、黑麦。应特别注意麸质的隐匿来源 ,包括水解蛋白、食物淀粉、麦芽调味料、植物口香糖及天然调味料等。

无麸质饮食常出现维生素和矿物质缺乏的情况，如叶酸、维生素 B12、脂溶性维生素、铁、钙等。因此，在坚持严格的饮食治疗下，应当给予额外维生素和矿物质的支持。

乳糜泻中针对腹泻本身来说有哪些比较好的缓解止泻药物？

频繁的腹泻会使得病人生活质量变差，水样腹泻还会导致水电解质失衡的发生，因此必要时应适量应用止泻药物。轻度腹泻病人可以应用蒙脱石散剂等止泻药物。

重度腹泻病人可以应用苯乙哌啶、洛哌丁胺等药物，具体剂量视腹泻程度调整。

乳糜泻能被治愈吗？

大部分乳糜泻病人在采用无麸质饮食治疗后往往可以痊愈，仅有一小部分存在严重小肠绒毛损伤的病人无法通过无麸质饮食疗法得以治愈。

因此，对于那些无法通过饮食治疗改善病情的病人，需要定期接受健康状况的监测。

乳糜泻是一种危险的疾病吗？

乳糜泻并不危险，只是有时候没有被诊断清楚，导致长时间的症状困扰。诊断后大多改善明显。不过乳糜泻也被发现可能导致某些肿瘤风险升高，比如肠淋巴瘤。

另外，乳糜泻也可能跟同为免疫性疾病的自身免疫性甲状腺炎等疾病并发，也应该注意排查。

乳糜泻的致病抗原是食物中的麸质，哪些食物麸质含量高？

麸质主要存在于麦类食物（如小麦、大麦、黑麦、青稞、燕麦等）的种子里，其中小麦中的含量最高。

我国是小麦消费大国，小麦食品在日常生活中扮演着重要的角色。但这对乳糜泻病人却是一个极大的威胁，因为极少量麸质就会导致患病，将严重影响病人的生活质量。

乳糜泻病人如何选择食物？

乳糜泻病人应避免食用全部麦类食品，包括面包、馒头、面条、饼干、各种小麦粉做的面点蛋糕、膨化食品等。外出用餐也要特别注意，披萨，意面、通心粉，甜点等都要避免。

乳糜泻病人的主食可以选择大米、小米、高粱、红豆、绿豆、玉米、红薯等含淀粉的食物。无麸质饮食后 2 周，通常症状就能获得缓解。

乳糜泻如何预防？

乳糜泻是麸质引起多种营养物质吸收障碍的炎症性疾病，因此最关键的问题是乳糜泻病人需终生无麸质饮食预防乳糜泻，食物应去除小麦、大麦、黑麦。

麸质除了存在于这些食物中, 也存在于某些药物、维生素及润唇膏中, 应特别注意其隐匿来源。病人可以食用玉米、大米、豆类、肉类、鱼、牛奶、蔬菜、水果、土豆、红薯等制品。