遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤黏膜轻度外伤后出现水疱大疱为特征的遗传性皮肤病。按照透射电镜下水疱发生的位置，分为三型：

• 单纯性大疱性表皮松解症（simplex EB，EBS），水疱或裂隙位于表皮内；
• 交界性大疱性表皮松解症（junctional EB，JEB），水疱位于基底膜带的透明板内；
• 营养不良性大疱性表皮松解症（dystrophicEB，DEB），又称真皮型大疱性表皮松解症，水疱或裂隙发生在基底膜带致密板下方。

获得性大疱性表皮松解症（EBA）患者是一种自身免疫性疾病。病因不明，有研究发现与体内产生抗 Ⅶ 型胶原抗体和 HLA-DR2 阳性有关。

单纯性大疱表皮松解症：

• 多为常染色体显性遗传，最轻型，愈后一般不留瘢痕。通常在 1 岁内发病。
• 常在受压或机械损伤后发生，在大疱出现前，受累皮肤可出现淡红斑、轻度瘙痒或烧灼感，以后发生清澈紧张的大疱，偶见血疱。大疱破裂形成糜烂，但易愈合。
• 无感染并发的情况下，不留疤痕。暴露部位、手足、膝肘颈等为好发部位，尤以手足最多。
• 约 2％ 的患者口腔、生殖器、肛周黏膜可轻度受累。一般身体发育情况正常。

交界型大疱表皮松解症：

• 罕见，为常染色体隐性遗传。出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂，愈后出现菱缩性瘢痕，口腔黏膜常有糜烂、溃疡、瘢痕使张口困难。
• 患者一般情况差生长发育迟缓，常有严重贫血，预后差，大多数患者在 2 岁内死亡。

营养不良型大疱表皮松解症：分为常染色体显性和隐性遗传两种。

• 显性遗传 DEB 婴儿早期或儿童期发病，损害愈合缓慢，愈后留有菱缩性或增殖性瘢痕，好发于四肢，表皮囊肿和粟丘疹常见，少数病例累及黏膜。
• 隐性遗传 DEB 患者病情更重，出生时出现泛发性水疱、大疱和糜烂，有的为血疱，尼氏征（＋），皮损缓慢愈合后留下萎缩性癒痕及粟丘疹，严重的瘢痕常造成膝、肘、腕、踝关节屈曲挛缩，功能障碍。黏膜受累，以食管复发性大疱最为常见、严重。
• 食管病变发生在幼儿期，但在成人期表现明显，吞咽困难，常导致吸入性肺炎。往往因泛发糜烂造成患者体液及蛋白质丢失，多在儿童期或青春期因继发感染、败血症、肺炎或营养不良而死亡。

• EBS 与编码角蛋白 5 和 14 的基因突变有关；
• JEB 与编码板层素 5、ⅩⅦ 型胶原（BPAG2）等物质的基因突变有关；
• DEB 与编码 Ⅶ 型胶原的基因（COL7A1）突变有关。