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简介

什么是大疱性表皮松解症?

大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)分为遗传性(先天性)和获得性(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)两种。以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的慢性非炎症性大疱性疾病,其特点是上皮组织显著的机械脆性,轻微创伤后出现水疱和糜烂。

大疱性表皮松解症包括哪几种类型?

遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤黏膜轻度外伤后出现水疱大疱为特征的遗传性皮肤病。按照透射电镜下水疱发生的位置,分为三型:

  • 单纯性大疱性表皮松解症(simplex EB,EBS),水疱或裂隙位于表皮内;

  • 交界性大疱性表皮松解症(junctional EB,JEB),水疱位于基底膜带的透明板内;

  • 营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophicEB,DEB),又称真皮型大疱性表皮松解症,水疱或裂隙发生在基底膜带致密板下方。

获得性大疱性表皮松解症(EBA)患者是一种自身免疫性疾病。病因不明,有研究发现与体内产生抗 Ⅶ 型胶原抗体和 HLA-DR2 阳性有关。

大疱性表皮松解症常见吗?

遗传性大疱性表皮松解症发病率为 1/50 000。目前尚无对获得性大疱性表皮松解症发病率的表述。

大疱性表皮松解症的发生年龄有什么特点?

  • 遗传性大疱性表皮松解症多于婴儿期及发病,EBS 预后尚好,JEB 及 DEB 预后较差。

  • 获得性大疱性表皮松解症多发生在老年人。
症状

大疱性表皮松解症有哪些表现?

各型大疱性表皮松解症的共同特点为皮肤脆性增加,即皮肤粘膜轻度摩擦后出现水疱大疱。皮损好发于手、足、肘、膝、臀部等摩擦部位,也可泛发全身,有的伴有瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现,重者可致残或致死。

遗传性(先天性)大疱性表皮松解症

  • 单纯性大疱表皮松解症

    • 多为常染色体显性遗传,最轻型,愈后一般不留瘢痕。通常在 1 岁内发病。

    • 常在受压或机械损伤后发生,在大疱出现前,受累皮肤可出现淡红斑、轻度瘙痒或烧灼感,以后发生清澈紧张的大疱,偶见血疱。大疱破裂形成糜烂,但易愈合。

    • 无感染并发的情况下,不留疤痕。暴露部位、手足、膝肘颈等为好发部位,尤以手足最多。

    • 约 2% 的患者口腔、生殖器、肛周黏膜可轻度受累。一般身体发育情况正常。

  • 交界型大疱表皮松解症

    • 罕见,为常染色体隐性遗传。出生后即有广泛的水疱、大疱、糜烂和结痂,愈后出现菱缩性瘢痕,口腔黏膜常有糜烂、溃疡、瘢痕使张口困难。

    • 患者一般情况差生长发育迟缓,常有严重贫血,预后差,大多数患者在 2 岁内死亡。

  • 营养不良型大疱表皮松解症:分为常染色体显性和隐性遗传两种。

    • 显性遗传 DEB 婴儿早期或儿童期发病,损害愈合缓慢,愈后留有菱缩性或增殖性瘢痕,好发于四肢,表皮囊肿和粟丘疹常见,少数病例累及黏膜。

    • 隐性遗传 DEB 患者病情更重,出生时出现泛发性水疱、大疱和糜烂,有的为血疱,尼氏征(+),皮损缓慢愈合后留下萎缩性癒痕及粟丘疹,严重的瘢痕常造成膝、肘、腕、踝关节屈曲挛缩,功能障碍。黏膜受累,以食管复发性大疱最为常见、严重。

    • 食管病变发生在幼儿期,但在成人期表现明显,吞咽困难,常导致吸入性肺炎。往往因泛发糜烂造成患者体液及蛋白质丢失,多在儿童期或青春期因继发感染、败血症、肺炎或营养不良而死亡。

获得性大疱性表皮松解症:EBA 多发生在老年人,皮损好发生在手指、足、肘膝关节侧面,容易受外伤的部位,皮损为无炎症反应的皮肤上形成水疱、大疱、糜烂等损害,愈后可留萎缩性瘢痕,可见粟丘疹,部分病人伴有毛发、甲损害,以及黏膜损害。

大疱性表皮松解症有哪些并发症?

  • 营养不良型大疱表皮松解症 50%~80% 患者在慢性糜烂区域发生鳞癌,容易侵袭和转移。

  • 交界型大疱性表皮松解症,常合并有气管水疱、狭窄或阻塞。生长发育迟缓,常有严重贫血。患儿常死于败血症、多器官衰竭和营养不良。
病因

大疱性表皮松解症的病因有哪些?

  • 获得性大疱性表皮松解症(EBA)是一种自身免疫性疾病。病因不明,有研究发现与体内产生抗 Ⅶ 型胶原抗体和 HLA-DR2 阳性有关。

  • 遗传性大疱性表皮松解症由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变,使这些蛋白合成障碍或结构异常,导致不同解剖部位水疱的产生。

  • EBS 与编码角蛋白 5 和 14 的基因突变有关;JEB 与编码板层素 5、ⅩⅦ 型胶原( BPAG2 )等物质的基因突变有关;DEB 与编码 Ⅶ 型胶原的基因( COL7A1 )突变有关。
诊断

怎么确定得了大疱性表皮松解症?

一般医生根据典型病史、家族史、临床表现(皮损)、组织病理学结果及投射电镜,诊断无困难。有时需结合基因诊断。

大疱性表皮松解症的患者需要做哪些检查?

  • 组织病理:镜下可见基底细胞水肿、液化变性,表皮下疱,疱内及真皮浅层偶有炎症细胞浸润。

  • 透射电镜可进一步确定水疱的精确位置。

  • 若有贫血时,外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时,外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时,应做血电解质、pH 值和肝肾功能、免疫荧光抗原定位等检查。有感染时,同时做分泌物培养及药敏。

  • 重症病例应做胸部X线片,心电图,B 超等检查。

大疱性表皮松解症需要与哪些情况鉴别?

EB 应与各种自身免疫性、感染性大疱病及药物引起的大疱病鉴别,如大疱性类天疱疮、天疱疮。

治疗

大疱性表皮松解症要去看哪个科?

皮肤科。

大疱性表皮松解症需要住院吗?

建议住院治疗查找病因,同时完善检查确定类型及治疗方案。存在感染者及时住院抗感染治疗。

大疱性表皮松解症如何治疗?

目前尚无有效的治疗。原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦、受热,防止继发感染。

  • 感染的预防与处理

    • 大疱性表皮松解症( EB )伤口覆以不粘性硅敷料、能吸收渗出液的泡沫敷料和不粘性硅胶带。

    • 在严重细菌定植的伤口中,稀释的漂白剂洗浴或湿敷法、局部用抗菌剂和局部用抗生素可用于减少细菌载量。

    • 明确感染的伤口常常需要全身应用抗生素。

  • 疼痛的处理:控制疼痛是大疱性表皮松解症( EB )患者治疗中的一个重要方面。

    • 对于轻至中度疼痛,可以单独应用镇痛剂(如扑热息痛、对乙酰氨基酚),也可以与非甾体抗炎药合并使用。

    • 对于重度疼痛的治疗可能需要应用阿片类药物或者抗焦虑药物。

  • 营养支持:所有重型大疱性表皮松解症( EB )患者均有营养受损并且需要营养支持。

    • 贫血患者需要补充铁,同时给予或者不给于促红细胞生成素。

    • 有证据显示骨质减少或骨质疏松的患者应补充钙和维生素 D。

  • 近年国外有骨髓移植治疗的报道
生活

大疱性表皮松解症患者在饮食上要注意什么?

饮食上无特殊注意,建议规律清淡饮食,避免辛辣、油腻及刺激性食物的摄入。

大疱性表皮松解症患者在生活上要注意什么?

  • 规律生活作息,避免过度劳累,适当运动和锻炼。避免感染等应激状态。

  • 饮食清淡规律,避免摄入刺激性及引起过敏反应的食物。
预防

大疱性表皮松解症可以预防吗?

本病暂无有效预防措施。早发现早诊断是本病防治的关键。防治感染可减少并发症的发生。

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