丁香医生医学团队
杨苏腾皮肤科主治医师
发布时间 2019年01月14日
最后修订时间 2023年08月08日
大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB),是一种以皮肤和黏膜对机械损伤易感,并形成大疱为特征的慢性非炎症性大疱性疾病,其特点是上皮组织显著的机械脆性,轻微创伤后出现水疱和糜烂。
通常分为遗传性(先天性)和获得性(epidermolysis bullosa acquisita,EBA)两种。
目前无有效治疗方案,精心护理避免感染是关键。
遗传性大疱性表皮松解症是一组以皮肤黏膜轻度外伤后出现水疱大疱为特征的遗传性皮肤病。按照透射电镜下水疱发生的位置,分为三型:
获得性大疱性表皮松解症(EBA)患者是一种自身免疫性疾病。病因不明,有研究发现与体内产生抗 Ⅶ 型胶原抗体和 HLA-DR2 阳性有关。
遗传性大疱性表皮松解症发病率为 1/50 000。目前尚无对获得性大疱性表皮松解症发病率的表述。
各型大疱性表皮松解症的共同特点为皮肤脆性增加,即皮肤粘膜轻度摩擦后出现水疱大疱。
皮损好发于手、足、肘、膝、臀部等摩擦部位,也可泛发全身,有的伴有瘢痕、萎缩、甲营养不良或皮肤外表现,重者可致残或致死。
单纯性大疱表皮松解症:
交界型大疱表皮松解症:
营养不良型大疱表皮松解症:分为常染色体显性和隐性遗传两种。
一般医生根据典型病史、家族史、临床表现(皮损)、组织病理学结果及投射电镜,诊断无困难。有时需结合基因诊断。
组织病理:镜下可见基底细胞水肿、液化变性,表皮下疱,疱内及真皮浅层偶有炎症细胞浸润。
透射电镜可进一步确定水疱的精确位置。
若有贫血时,外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时,外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时,应做血电解质、pH 值和肝肾功能、免疫荧光抗原定位等检查。有感染时,同时做分泌物培养及药敏。
重症病例应做胸部X线片,心电图,B 超等检查。
EB 应与各种自身免疫性、感染性大疱病及药物引起的大疱病鉴别,如大疱性类天疱疮、天疱疮。
皮肤科,小儿科,急诊科。
建议住院治疗查找病因,同时完善检查确定类型及治疗方案。存在感染者及时住院抗感染治疗。
目前尚无有效的治疗。原则为精心护理,保护局部,避免外伤、摩擦、受热,防止继发感染。
饮食上无特殊注意,建议规律清淡饮食,避免辛辣、油腻及刺激性食物的摄入。
本病暂无有效预防措施。早发现早诊断是本病防治的关键。防治感染可减少并发症的发生。