什么是 Gilbert 综合征?

Gilbert 综合征是最常见的一种先天性非溶血性黄疸,又称良性非结合型胆红素血症、特发性非结合型高胆红素血症,俗称体质性黄疸,最早是由法国医生 Gilbert 在 1901 年首先报道,因而得名。
该病是由于肝细胞葡萄糖醛酸转移酶活性降低或缺乏,导致肝细胞摄取间接胆红素障碍所致。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结合胆红素升高为主。Gilbert 出生时既存在了,只是大多并不会早期诊断,直到青春期时才被发现,男性病人较为多见,临床表现为长期间歇性轻度黄疸,患者大多症状不明显,可出现轻度乏力、纳差、肝区不适等消化道症状。目前尚无有效治疗方法。
Gilbert 综合征是遗传病吗?
该病是一种常染色体隐性遗传病,国内外有多宗家族发病的报道。
Gilbert 综合征有无发病年龄、性别倾向?
发生黄疸的年龄一般在 10 岁左右,常有阳性家族史。男性多于女性。
Gilbert 综合征的发病率高吗?
此病国内外均有报道,人群中 GS 的发病率为 4%~16%,男性多见,男女之比约为 10:1。之所以发病率数据差异较大,男女比例差距较大,很可能只是因为很多 Gilbert 综合征,尤其是女性(男性正常情况下的胆红素水平就略高于女性),可能只有很轻微的胆红素升高变化,完全不会被注意到,也就不会做出诊断。

Gilbert 综合征患者有哪些表现?

  • 典型症状为反复皮肤、巩膜黄染,常因疲劳、紧张、饮酒、女性月经期或附加感染出现或加深,大多数患者没有自觉不适,或在黄疸加深时有轻度疲乏、腹部不适,全身状况良好。更多的时候并不会表现出皮肤黄染,只是查体时发现胆红素水平程度不一的升高。

  • 体征方面,患者无肝硬化、脾肿大。

  • 实验室检查肝功能指标除间接胆红素(非结合胆红素)升高之外,其余肝功能指标均基本正常,胆红素浓度一般在正常上限的 3 倍以下(≤3mg/dL),但在疲劳、饮酒、感染等诱发因素作用下可波动至 5~8mg/dL。

  • Gilbert 综合征是否会影响智力?会不会缩短寿命?
    虽然 Gilbert 综合征出生时既存在,但出现明显的胆红素升高都是在青春期或之后了,而且升高也不会很明显,此时神经系统发育完善,并不损害智力。本病也不会影响患者寿命。
    可以说,除了皮肤可能有时候略黄以外,Gilbert 综合征跟普通人几乎无任何差别。唯一差别是少数药物,比如伊立替康用于 Gilbert 综合征时,可能更容易出现毒性反应。

    Gilbert 综合征的发生与哪些因素有关?

    目前的研究表明 Gilbert 综合征的发生主要与遗传因素相关,如胆红素葡萄糖醛酸化受损及部分基因缺陷等相关。
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