广告位
简介

什么是 Gilbert 综合征?

Gilbert 综合征是最常见的一种先天性非溶血性黄疸,又称良性非结合型胆红素血症、特发性非结合型高胆红素血症,俗称体质性黄疸,最早是由法国医生 Gilbert 在 1901 年首先报道,因而得名。

该病是由于肝细胞葡萄糖醛酸转移酶活性降低或缺乏,导致肝细胞摄取间接胆红素障碍所致。其特征为血清总胆红素轻度升高且以非结合胆红素升高为主。Gilbert 出生时既存在了,只是大多并不会早期诊断,直到青春期时才被发现,男性病人较为多见,临床表现为长期间歇性轻度黄疸,患者大多症状不明显,可出现轻度乏力、纳差、肝区不适等消化道症状。目前尚无有效治疗方法。

Gilbert 综合征是遗传病吗?

该病是一种常染色体隐性遗传病,国内外有多宗家族发病的报道。

Gilbert 综合征有无发病年龄、性别倾向?

发生黄疸的年龄一般在 10 岁左右,常有阳性家族史。男性多于女性。

Gilbert 综合征的发病率高吗?

此病国内外均有报道,人群中 GS 的发病率为 4%~16%,男性多见,男女之比约为 10:1。之所以发病率数据差异较大,男女比例差距较大,很可能只是因为很多 Gilbert 综合征,尤其是女性(男性正常情况下的胆红素水平就略高于女性),可能只有很轻微的胆红素升高变化,完全不会被注意到,也就不会做出诊断。

症状

Gilbert 综合征患者有哪些表现?

  • 典型症状为反复皮肤、巩膜黄染,常因疲劳、紧张、饮酒、女性月经期或附加感染出现或加深,大多数患者没有自觉不适,或在黄疸加深时有轻度疲乏、腹部不适,全身状况良好。更多的时候并不会表现出皮肤黄染,只是查体时发现胆红素水平程度不一的升高。

  • 体征方面,患者无肝硬化、脾肿大。

  • 实验室检查肝功能指标除间接胆红素(非结合胆红素)升高之外,其余肝功能指标均基本正常,胆红素浓度一般在正常上限的 3 倍以下(≤3mg/dL),但在疲劳、饮酒、感染等诱发因素作用下可波动至 5~8mg/dL。

Gilbert 综合征是否会影响智力?会不会缩短寿命?

虽然 Gilbert 综合征出生时既存在,但出现明显的胆红素升高都是在青春期或之后了,而且升高也不会很明显,此时神经系统发育完善,并不损害智力。本病也不会影响患者寿命。

可以说,除了皮肤可能有时候略黄以外,Gilbert 综合征跟普通人几乎无任何差别。唯一差别是少数药物,比如伊立替康用于 Gilbert 综合征时,可能更容易出现毒性反应。

病因

Gilbert 综合征的发生与哪些因素有关?

目前的研究表明 Gilbert 综合征的发生主要与遗传因素相关,如胆红素葡萄糖醛酸化受损及部分基因缺陷等相关。

诊断

Gilbert 综合征如何诊断?

当患者有慢性间歇性的黄疸发作,无其他症状,全身状况良好,肝功能检查仅有间接胆红素升高,并排除了其他类型的黄疸,应考虑 Gilbert 综合征或其他少见的先天性非溶血性黄疸的可能。同时 Gilbert 综合征一般存在阳性家族史。

此外,饥饿试验阳性(饥饿 24 小时后血清间接胆红素水平较试验前增高 1 倍以上)或苯巴比妥试验阳性(口服苯巴比妥后间接胆红素明显下降)、利福平试验阳性等均有助诊断。其中利福平试验(即口服利福平 600mg,分别测服药后 2、3、4、24h 非结合胆红素水平)是诊断 GS 的简单、无创、准确率较高的方法,国外常列为首选诊断方法。

最终确诊依赖于肝穿刺活检后,检测葡糖糖醛酸转移酶(UGT)的表达水平及其基因有无突变。但一般不需要用实验室检查去诊断 Gilbert 综合征,毕竟诊断之后并不会有什么后续处理,也不影响寿命。没找到其他黄疸的原因,症状特点符合时就可以临床诊断 Gilbert 综合征了。

治疗

Gilbert 综合征应该如何治疗?

目前尚无治疗本病的方法。此病预后良好,既不导致慢性肝炎、肝硬化,也不会增加肝脏恶性肿瘤发生风险,无需特殊治疗。如果不能接受胆红素升高造成的皮肤黄染,那么去除诱因、休息和增加热量摄入都会有帮助。必要时还可以试用苯巴比妥诱导 UGT 活性,促进胆红素排泄。

Gilbert 综合征患者应养成良好的生活习惯,去除加重黄疸的诱因,避免疲劳、饮酒,出现发热、咳嗽、腹痛腹泻等感染症状后应及时诊治。

中医中药有助于治疗吗?

国内外尚无高质量研究表明中医中药对此病有确切疗效,鉴于中药对肝、肾可能造成损害,因此一定不要去考虑中医中药治疗。

Gilbert 综合征患者治疗其他疾病时需要注意什么?

理论上,Gilbert 综合征患者应用某些药物(部分肿瘤化疗药、蛋白酶抑制剂等)可能增加药物不良反应的风险,目前确认的,主要是伊立替康的毒性反应增加。因此,患者在治疗其他疾病过程中务必向主诊医师通报详尽的个人史,做好用药监测,并且尽量避免选择伊立替康。

生活
预防
广告位