无创产前基因检测是什么？

无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing，NIPT），也称为无创产前 DNA 检测。检测原理是基于母亲血浆中含有胎儿游离 DNA，通过收集孕妇外周血中的胎儿游离 DNA，利用新一代高通量测序技术，分析胎儿的染色体信息，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，用来预测患病风险。

无创产前基因检测有什么作用？

通过这项检查分析胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，包括 21- 三体综合征（唐氏综合征）、18- 三体综合征（爱德华氏综合征）、13- 三体综合征（帕陶氏综合征）。

无创产前基因检测的优缺点各是什么？

优点：

• 抽取孕妇血液即可，所需样本量少，方便。

• 和羊水穿刺等有创检查相比，没有伤口，减低感染、流产等风险。

• 灵敏性可达 98.6%～100%，特异性达 99.7%～100%。

缺点：

• 不能检测微缺失、微重复和染色体嵌合体、染色体结构畸形和性染色体异常。

• 无法完全取代超声及血清学、羊水穿刺等筛查技术。

• 不是产前诊断方法。

无创产前基因检测什么情况下需要做？

当孕妇产检怀疑有以下染色体异常疾病：21- 三体综合征（唐氏综合征）、18- 三体综合征（爱德华氏综合征）、13- 三体综合征（帕陶氏综合征），年龄小于 35 岁，没有检查禁忌证时可以做无创产前基因检测。

无创产前基因检测应该在什么时候检查？

孕 10 周起即可进行这项检查，最佳检查孕周为 12～22「+6」周。

无创产前基因检测什么情况下不建议进行？

无创产前基因检测是产前筛查方法，而非产前诊断方法，有以下情况者，不建议进行无创产前基因检测：

• 孕妇有染色体异常胎儿分娩史，夫妻双方其中一方有明确染色体异常；

• 孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创产前基因检测结果存在干扰；

• 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或其他染色体异常可能；

• 各种基因病的高风险人群。

无创产前基因检测哪些情况最好不要进行？

• 产前血清学筛查高风险，预产期年龄 ≥ 35 岁的高龄孕妇，以及有其他需要做产前诊断指征的孕妇。

• 孕周 ＜ 12 周或体重 ＞ 100 kg 的孕妇。

• 通过体外受精—胚胎移植方式受孕的孕妇。

• 双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇；

• 合并恶性肿瘤的孕妇；

• 影像学筛查发现异常，提示胎儿有常染色体疾病可能。

无创产前基因检测在进行之前，患者要做什么准备工作吗？

• 首先，医生会向患者及家属明确说明这项检查的必要性和安全性，同时需要签订知情同意书。

• 提供详细的末次月经时间供医生核实孕周，并提供其他产检结果。

• 详细告诉医生夫妻双方是否有染色体异常、有无单基因病家族史；是否辅助生殖、是否进行过输血、细胞治疗，是否患有肿瘤。

无创产前基因检测在进行时，患者需要注意什么？

检查时放松心情，配合完成抽血即可，无需空腹进行，检查前可以进食。

无创产前基因检测完成之后，患者需要注意什么？

抽血完成后，用棉签或棉球压迫抽血处片刻，防止出血。

无创产前基因检测进行后，可能会出现哪些并发症？如果发生，应该如何及时有效处理？

无创产前基因检测是抽血检查，通常不会有严重并发症，常见的是抽血处淤青。这是血液瘀滞造成，一般不会有明显不适，无需特殊处理，会随着时间被慢慢吸收。

无创产前基因检测的检查报告大概要多久可以拿到？

不同医院效率不同，大多在 1～2 周左右可以拿到报告。

无创产前基因检测的报告如何解读？

具体检查结果均为专业性内容，可交予专业医师进行评估。

无创产前基因检测报告有异常该怎么办？

当无创产前基因检测报告存在异常时，需要做羊水穿刺产前诊断，这是目前公认的染色体疾病产前诊断金标准。

无创产前基因检测可以在门诊进行吗?

可以，无创产前基因检测在门诊抽血即可。

无创产前基因检测，大概的费用是多少？

根据地区和医院等级不同，检测费用多在 2000～3000 元之间。