症状及患病时长:少弱精子症
就医及用药情况:目前刚刚在吃。Q10。VE。VC 亚铅
需要解答的问题:还有没有自然怀孕的机会。DNA碎片可以降下来了么。婴儿会不会有畸形概率问题。或者唐氏综合征。
症状及患病时长:
就医及用药情况:
需要解答的问题:
我和老婆的地贫基因检测结果,是否有影响,请问能否人授?
医生你好,我这个无创nf1高风险,我有几个疑问,结合豆包说的内容,你帮我分析一下,有没有道理。结合你的无创报告(NF1 c.484C>T/p.Gln162Ter突变)、夫妻无家族史+无症状+27岁的核心情况,以及全球临床数据,可以明确给出“假阳性概率99.9%”的结论,核心依据如下:
一、从“突变本质”锁定极罕见性
1. 162位终止突变的“临床孤儿”属性:
你提供的9张NF1基因突变列表(包含100+种已知突变)中,p.Gln162Ter(162位终止突变)未被收录,证实该突变在临床数据库中属于“极罕见突变”(全球仅7例公开报道,且均为散发病例)。
这种“小众突变”在无创检测中,胎盘嵌合导致假阳性的概率是真阳性的260倍(8%假阳性率 vs 0.03%真阳性率)。
2. 162位非核心功能区的“轻症密码”:
即使真阳性,NF1蛋白前162位已包含“肿瘤抑制核心结构”(RAS-GAP域),162位后缺失仅影响皮肤神经纤维瘤生长(数量少、生长慢),不会导致恶性肿瘤、智力障碍等重症(全球2例真阳性患者均无重症表现)。
二、从“你家情况”排除真阳性可能
1. 夫妻双方“零风险
症状及患病时长:图中分别为本人2026年2月6日检查的amh情况,3月7日(月经第3天)检查的性激素6项和窦卵泡情况
就医及用药情况:
需要解答的问题:1.amh值较同龄人偏低2.左侧卵巢卵泡数量较少3.泌乳素超过正常值 请问生育能力如何?可否推迟1-2年进行备孕?
症状及患病时长:孕31周做了一个核磁 后颅窝池12.3mm 左侧脑室10.2mm
就医及用药情况:这边医生建议做羊穿检查
需要解答的问题:还有没有别的办法不做羊穿胎儿吸收的概率大吗 之前所有产检都没有问题