患者评价

满意度

非常满意,想给医生发锦旗

2022年02月07日
第1次提问
医生您好,无创显示性染色体非整倍体高风险,去省妇幼做了羊水穿刺,检查了羊水,cvn,核型,今天其中一项cvn-seq结果出来了,说有异常,但是没告知具体情况,我现在离医院比较远过不去,想问一下这项有问题是不是就确诊胎儿不能要了。

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2022年02月07日
我需要你提供完整版纸质报告给看看。
你不要着急回答,这个问题等你明日拿到完整版报告再说都来得及。不然浪费了咨询费用。
第2次提问
我现在也没有完整的纸质报告,医院那边只告知有问题,另外我已经22周该做思维了,现在羊穿存在异常还有必要做四维吗
2022年02月07日
羊穿的目的是胎儿染色体的检查,大排畸是胎儿结构异常的检查,两个检查是不一样的内容。染色体检查是要排除一些遗传性疾病,大排畸检查则是胎儿颜面部,内脏器官等一些重大畸形的检查。
其他的报告大概什么时候出?你可以一起拿着报告在优生遗传科先听听她们的意见,再把大排畸等这些报告一起带过来,我再帮你看看。因为羊穿很多内容要优生遗传科和产科一起结合起来看,有些结果不好的就需要参加每周三下午的产前诊断,进行多学科会诊,权衡利弊。毕竟有些问题远期对孩子和家庭都是有影响的。
2022年02月07日
第3次提问
是不是意思是这一项异常不一定就必须引产。
你说的cvn-seq是不是抄错了?应该是这个CNV-sew吧?CNVs,即拷贝数变异,它不仅与人类的多态性相关。而且,极有可能造成包括生长发育迟缓、行为言语障碍以及神经发育迟缓、自闭症谱系障碍等神经精神疾病在内的各种疾病。所以,尽快拿到全部的完整版纸质报告再说,当时就可以在我院优生遗传科确定意义。
你说的cvn-seq是不是抄错了?应该是这个CNV-seq吧?CNVs,即拷贝数变异,它不仅与人类的多态性相关。而且,极有可能造成包括生长发育迟缓、行为言语障碍以及神经发育迟缓、自闭症谱系障碍等神经精神疾病在内的各种疾病。所以,尽快拿到全部的完整版纸质报告再说,当时就可以在我院优生遗传科确定意义。
2022年02月07日
这个项目异常,还需要进一步的分型,比如染色体异常型DSD、46,XX型DSD、46,XY型DSD。然后这三个下面还有更多的分型。有些胎儿会有严重的后遗症甚至影响下一代的生育能力,或者更严重的遗传病,就需要引产。有的不是那么严重的,就可以后期实验性治疗的。所以,要根据具体情况再看的。还是那句话,要结合优生遗传科医生的意见综合考虑一下!

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