2021年08月25日
第1次提问
医生您好,这是我的无创DNA检测结果,主要项目都是低风险,但有个补充报告说明,说10号染色体片段重复,我们这里医生建议我做羊水穿刺,但我知道羊水穿刺有风险,想问问医生我这种情况一定要做吗?

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2021年08月25日
你好,谢谢你的信任,你提供的资料我已经收到了,我整理一下信息,尽快回复你。
2021年08月25日
1. 你好,根据你提供的无创DNA检查结果13、18、21三体均为低风险,补充报告提示胎儿10号染色体16-23MB区域可疑重复约7Mb范围。
2. 无创DNA检测是近几年发展起来的一项胎儿染色体异常的筛查技术,可以检测母亲血液中胎儿的DNA,通过计算来估计胎儿患21、18、13三体的风险,对于21三体的检出率可以达到98%以上。无创DNA检查对于13、18、21三体的总体阳性预测值为70%以上,也就是说如果无创DNA提示高风险,那么胎儿发生这三大染色体异常的概率达到70%以上。
3. 无创DNA检查是针对全部基因组的一项检测技术,同时也是可以发现其他的染色体异常的可能性,其中对于染色体微缺失微重复的检出率是未知的,但是补充报告中提示染色体微缺失微重复的阳性预测值相对于21三体来说是比较低的,只有20%左右,也就是说,如果无创DNA提示其他染色体为微缺失微重复,那么胎儿发生异常的概率只有20%左右,很大概率下还是正常的,是一个假阳性的结果。
4. 对于这种情况需要进一步进行羊水穿刺明确胎儿是否存在异常,如果异常那么具体的异常区域是那儿,所以羊水穿刺是很有必要的。
第2次提问
谢谢医生,我上个月月底由于胎盘低置引发了阴道出血,先兆性流产,后经治疗已无流血等症状,那还可以做羊水穿刺吗?
2021年08月25日
你好,不客气。如果存在先兆流产的情况那么就要请产科医生结合超声评估是否会增加流产的风险,正常情况下羊水穿刺的流产风险为0.2-0.3%,如果有胎盘前置,活动性出血肯定是要暂缓羊水穿刺的,但是如果目前治疗后已经稳定,没有出血的情况也是不会影响羊水穿刺的。根据目前的临床观察由于羊水穿刺导致流产的情况还是很少见的,所以是否可以进行羊水穿刺需要当地的医生结合你的实际情况评估后确定。
2021年08月25日
第3次提问
谢谢医生,那么羊水穿刺是不是能够检测出所有的染色体是否异常呢?如果真的检测出我的10号染色体片段重复会对胎儿有什么影响?
2021年08月25日
1. 你好,羊水穿刺胎儿染色体检查属于产前诊断的方法,如果染色体芯片检查没有发现胎儿存在10号染色体的重复,那么考虑无创DNA检查结果是假阳性的,而且如果没有异常,那么也可以排除全部的染色体异常可能性。
2. 如果羊水穿刺胎儿染色体检查结果确认存在10号染色体的重复那么就要进一步确认重复的区域以及包含的基因,从而判断对于胎儿的影响,目前无创DNA提示的结果只是一个大概的范围,并不是很精确,后续胎儿染色体检查结果可以明确具体重复的范围和区域,这样才能给出比较明确的结果。
3. 对于目前的检测结果看你的宝宝还是比较高的概率是正常的,也别太焦虑,先和当地医生沟通一下,确定羊水穿刺的时间,安心等待羊水穿刺的结果。

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