脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性遗传疾病，亦是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，我国正常人群中的致病基因携带频率为2-5%，新生儿的发病率约为1/10000。SMA患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。

SMA主要是由SMN1基因变异引起的，其中以SMN1基因第7和第8外显子缺失为主要基因变异类型。现在您的SMN1基因筛查为阳性变异结果，建议您爱人进行SMN1基因检测：

如果您爱人检测结果同样存在SMN1基因第7和（或）第8外显子缺失变异的，那么按照常染色体隐性遗传模式，您的下一代（胎儿）可能有25%的概率罹患脊髓性肌萎缩症，此时需进一步行产前诊断（绒毛、羊水或脐血穿刺）明确胎儿SMN1基因型。

如果您爱人检测结果为未见变异的（正常结果），表明您下一代（胎儿）罹患脊髓性肌萎缩症的风险与正常孕妇相同或相近，接下来正常产检流程即可。