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谢谢医生详细的讲解

2021年04月10日
第1次提问
怀孕13周,检测到SMN1基因外显子8杂合缺失

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2021年04月10日
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性遗传疾病,亦是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一,我国正常人群中的致病基因携带频率为2-5%,新生儿的发病率约为1/10000。SMA患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩,重症患儿常死于呼吸衰竭。

SMA主要是由SMN1基因变异引起的,其中以SMN1基因第7和第8外显子缺失为主要基因变异类型。现在您的SMN1基因筛查为阳性变异结果,建议您爱人进行SMN1基因检测:

如果您爱人检测结果同样存在SMN1基因第7和(或)第8外显子缺失变异的,那么按照常染色体隐性遗传模式,您的下一代(胎儿)可能有25%的概率罹患脊髓性肌萎缩症,此时需进一步行产前诊断(绒毛、羊水或脐血穿刺)明确胎儿SMN1基因型。

如果您爱人检测结果为未见变异的(正常结果),表明您下一代(胎儿)罹患脊髓性肌萎缩症的风险与正常孕妇相同或相近,接下来正常产检流程即可。
第2次提问
丈夫也有的话,那就不能要小孩了吗?
00:40
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2021年04月10日
第3次提问
就算夫妻都是携带者,要做产前诊断孩子基因有没有SMN1缺失?如果孩子基因有的话那怎么办?是要流产手术吗?还是有药治疗?
01:58
播放时请勿静音转文字

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以下内容来自丁香医生 App

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欣***欣
症状及患病时长:脐带囊肿

就医及用药情况:今天刚做完大排畸,孕期没有额外用药情况。

需要解答的问题:
黄医生您好,孕22周的时候b超查出脐带囊肿,(2.5×1.8cm)然后今天做大排畸的时候还是存在这个囊肿(3.5×1.8cm),稍微长大了一点点(不排除不同医生有测量误差),从网上查的相关信息是需要羊穿排除染色体问题,有点焦虑,也不太想羊穿,前期也做了无创基础版,是低风险。想问一下这个脐带囊肿要不要紧,有什么注意事项么?还有就是显示我这个羊水偏多,我倒是预约了过几天的糖耐,如果糖耐没啥问题的话这个羊水偏多有什么影响吗?有什么需要注意事项么?(背景情况:目前年龄35岁,一胎17年生的,顺产,一切正常,这个是二胎,年前11月份的时候流产过一次,因为22号染色体三体,后续夫妻双方复查染色体没发现异常)
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d***2
医生你好,我在24周做四维时发现胎儿心脏主动脉瓣膜回声稍增高,但是流速正常,然后主治医生开了单子在26周时做胎儿心脏彩超(如图),结果显示还是主动脉瓣膜回声稍增高,请问这个影响大吗,主要是怕胎儿生出来心脏不健康。目前主治医生的建议是等28周到30周再复查一次,如果还是这样的结果就建议羊穿。
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d***8
症状及患病时长:本人女,30岁,之前产检均无异常,糖耐也无异常。但在胎儿孕28周小排畸产检时B超显示脑部异常,后到本省三甲医院做核磁显示胎儿侧脑室增宽15mm、16mm、脑出血。换医院做B超也是侧脑室增宽及右侧脑室水肿,在做完羊穿后,已引产。叶酸代谢检测无异常,羊穿报告CVN、WES均无明显异常。(torch因羊水抽取时带血无法检测)。


就医及用药情况:孕期特殊情况:
本人因胰岛素抵抗在孕前及孕一个月左右期间服用二甲双胍,后停药。
在孕22周左右因吃路边烧烤身体不适一周后好转(未用药)。
在孕26周后偶尔出现胸闷气短,心跳加快,特别是在食用早餐后尤为明显(是否是缺氧导致胎儿缺氧)。

需要解答的问题:
胎儿异常的原因?是否与上述情况有关?下次怀孕再出现脑积水概率大吗?下次备孕前应做什么检查?再怀孕后的注意事项?望解答,万分感谢
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d***j
症状及患病时长:30岁,产一次,孕三次。一胎2.4周岁。这次怀孕末次月经4.22号,5.1日同房,5.10日染了头发,5.11日吃了一杯45ml的42°白酒。5.23日咽喉痛感冒口服了维C银翘片和氨苄西林,一直没好就继续服用了连花清瘟颗粒和阿莫西林。5.25日停止服药,因试纸检测怀孕。

就医及用药情况:6月4日阴超显示已有胎心胎芽。

需要解答的问题:
我想请教一下医生,我吃过这小杯酒和口服的感冒药会不会影响胎儿发育?现在在考虑要不要。如果健康是一定是要的。想咨询一下医生的建议
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旷***野
我的基本情况:
女,27岁,已婚未育,无手术史、怀孕史,健康状况良好。因家庭情况特殊,恐婚恐育

核心家族史:
1. 父母:均体健,无已知遗传病。
2. 同胞:父母曾育 4子1女(我排行第二)。四位兄弟均在出生后几年内(十几二十年前)先后夭折,病因不明(当时医疗有限)。共同症状:反复发烧、咳嗽、中耳炎等感染,无心脏病;我则健康长大。
3. 扩展家族:父母双方家族(祖辈、叔伯姨舅及其后代)均无幼年夭折史
4. 父亲再婚:育一子,现4岁,健康

核心疑虑与诉求(请医生指导):
1. 遗传模式:兄弟夭折(仅男性),家族旁系健康,是否提示 X连锁隐性遗传病(如某些免疫缺陷)?
2. 我的风险:作为唯一健康女儿,是否可能为致病基因携带者?以后患病概率多大?
3. 生育风险:若为携带者,生育风险多大?
4.想知道国内相关案例多不多?都是怎么解决
5. 检查建议:
我需做何检查?
需母亲配合检查吗?
丈夫需检查吗?

恳请医生:
分析最可能的遗传模式。
评估我的携带者风险及生育风险。
明确推荐的具体检查项目及检查对象。
提供规避风险的生育建议。