你好，谢谢你的信任和仔细，你提供的资料我已经收到了，我整理一下信息尽快回复你。

1. 你好，根据你提供的羊水穿刺检查结果，胎儿存在18号染色体3个区域的异常，其中18p11.32p11.31和18p11.31的重复为意义不明确，18p11.31p11.21缺失为致病性变异，这种情况孩子出生后发生异常的风险是比较高的，所以建议你们谨慎考虑是否继续妊娠。
2. 你提供的排畸超声和胎儿超声心动图检查结果均为发现胎儿结构的异常，但是超声检查只能发现结构畸形，胎儿出生后智力异常等均不能通过超声发现。
3. 根据你提供的信息，考虑胎儿为新发的染色体突变可能性大，但是也不能完全排除你们夫妻双方之一可能存在18号染色体结构异常的可能性，所以为了明确胎儿病因，可以考虑进行夫妻双方的染色体检查或者FISH探针的检测。
4.中孕期引产的风险和足月分娩相等，但是由于胎儿较小，所以大部分可以顺产，而且分娩的风险相对会小一点。
再者请问你早孕NT检查是否有异常发现？你们之前是否有流产的病史？

1. 你好，对于你的情况由于18号染色体18p11.31p11.21缺失8.12MB，属于致病性的变异，而且片段较大，正常人群中没有发现有这个区域的缺失。
2. 国际上已经很多18p缺失的病例报道，虽然片段稍大一些，但是覆盖区域与你的检测结果基本一致。根据报道18p缺失的孩子会表现出不同程度的智力发育异常，学习困难和语言障碍的问题。国内也有多个病例的产前诊断的报道，绝大部分家庭都选择的终止妊娠。
3.在产前诊断中我们缺失会发现一部分孩子的缺失或者重复来源于父母其中一方，对于这种情况孩子出生后正常的概率会高一些，但是这些也仅局限于小于1MB的缺失或者2MB的重复，而且相对来说重复来源于父母的概率更高。当然如果你们还想抱有希望，可以先等待一下全外显子测序的结果（我理解应该是CNV-SEQ），在决定是否终止，再这期间也在心理上有一个缓冲的时间。

1. 你好，对于目前孩子的情况你也不要太过于焦虑了，孩子检测结果还是比较明确的，可以考虑在等待一下补充检查的结果，重点关注一下夫妻双方的全外显子结果 ，如果孩子的缺失确实来源于你们夫妻双方之一，那么孩子出生后正常的概率就会大大提高，虽然这种情况发生的可能性很低，但是也是最后的一点点希望。
2. 你胎儿的检测到的18号染色体异常和常见的21三体或者18三体有很大的查一下，21三体的重复片段达到50MB以上，18号染色体在约80MB，所以引起的临床症状比较严重，21三体的孩子会发生严重的智力低下，18号三体的孩子在出生后18个月内发生死亡。但是18p缺失的孩子的以轻中度的智力低下为主，语言和学习障碍的程度也不是很严重，有报道一部分孩子还可以生活自理。
3. 六个月引产对于孕妇的损伤和自然分娩差不多，而且在28周之前终止妊娠也是临床比较适合的时间。
4. 对于目前的情况，建议你先等待一下夫妻双方全外显子和核型分析的结果，再进一步确认一下芯片检查的结果。期间也调整和缓和一下一下自己和家人的情绪，做好下一步处理的准备，虽然遇到这种情况对于家庭来说也是很不幸的事情，但是也希望你们能积极面对。
以上是我的建议，希望能能对你们有所帮助。