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您好，感谢您的问诊，让您久等了。宝宝的问题主要四肢无力，肌电图检查提示周围神经损害。
根据肌无力、肌肉萎缩和肌电图的神经源性改变，是可以明确多发性周围神经病的诊断的。但是前提是肌电图的检查是准确的，同时也容易受到病程的影响，如果宝宝刚开始是肌肉疾病引起的无力，时间长了后也会出现肌肉萎缩和神经改变，那么我们考虑的方向就错了。

结合他的年纪，如果是肌源性的疾病：需要考虑的疾病有先天性肌营养不良、Merosion缺乏症、进行性肌营养不良、腓骨肌萎缩症和线粒体肌病等；如果肌电图诊断准确考虑多发性周围神经病，那医生们建议您做的测序就是为了查找有没有遗传性多发性周围神经病了，当然遗传性并非您的家族里面一定要有相同症状的病人，也可能是从他这一代开始发病，也有能就是散发性的单基因遗传病。

因此，我建议您可以再找一个肌电图好一点儿的医院复查一次肌电图，同时可以考虑做外显子测序的建议，诊断清楚，即便目前没有有效的治愈药物，也便于后期调整药物治疗，选择合适的改善症状的药物方案，等候有效的药物上市。

您好，如何宝宝的步态确定是鸭步的话，就要考虑有没有肌源性的疾病如肌营养不良，但是他的抽血结果肌酶是正常的，肌电图也没有提示肌源性的改变，目前暂时不考虑。基于肌电图神经源性的损害特点，主要是宝宝自己有没有说过有手脚麻木的情况，生活中有没有感觉方面的异常表现，长时间的周围神经损伤可能会导致不可逆的神经损伤，除了会导致感觉异常外，由于我们的肌肉是由神经营养的，还会引起神经支配肌肉的瘫痪无力和废用性萎缩。
因此我觉得目前这个阶段，我们一方面是积极查找引起神经损害的病因：查找有没有可能引起神经损害的自身免疫（甲状腺功能、自身免疫指标）、代谢（儿童常见代谢异常指标）等因素，复查肌电图，看有无必要行肌肉活检，同时行基因外显子测序检查；另一方面可以加强饮食的补充和体育锻炼，多补充富含维生素C和B族维生素的蔬菜水果，可以到康复医院去进行针对性肌肉力量的训练，避免肌肉废用性的萎缩。

肌肉跳动是下运动神经元受损的表现，他的肌电图是有运动神经轴索受损的表现，这一点是支持的。排除遗传性因素还要考虑有没有代谢性的，找到原因是最重要的，去除病因才能好转和健康成长。我建议您到大一点儿的医院，如果能去北京就去北京，北京协和的肌电图是比较好的，对一些罕见疾病也比较有经验，就是号难挂一些。
除了外显子测序外，最好一同做一下有没有代谢方面的代谢组学检测查找代谢方面可能的原因，这个具体的可以咨询就诊医院的医生，如果后续上面的检查都做了，还是没有方向。我认为在没有搞清楚病因的情况下，我们必须利用现在的多组学（基因组学、代谢组学）筛选可能的病因，希望能够找到一些有价值的信息。

现在还不知道是什么原因引起的，我觉得你不要过于悲观，不一定长大就得在轮椅上面活。

多发性周围神经病其实是一个笼统的诊断，是基于肌电图做出的，我们现在要做的病因方面的诊断。

所以您现在重点是到肌电图做的比较好的医院去复查，同时通过现在的技术筛选有没有遗传和代谢方面的病因。北京我推荐北京协和医院和301医院。