2020年01月24日
第1次提问
医生你好,本人有两问题想咨询一下你1.我上传几张我宝宝的面部照片帮我初步的判断一下我宝宝是否患有唐氏综合征的可能,2.我宝宝现在刚满两个月,睡觉的时候经常有突然大哭,四肢突然挺直的现象是否正常?谢谢!

为保护用户隐私不显示图片

2020年01月24日
你好,唐氏综合征是一种染色体疾病,因为会造成生长发育迟缓,智力低下等,所以孕期会做唐氏综合征的筛查,宝妈孕期做的唐筛是否有异常?宝宝现在两个月是发育,反应特别差吗?比如追视追听,俯卧抬头都不达标,为什么会怀疑孩子有唐氏综合征呢?唐氏综合征患儿会有一些特殊的面容和体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,常见通贯掌纹、草鞋足等。从上传的图片看,宝宝的面容基本正常,没有上述所列特殊面容特点,唐氏综合征的可能性比较小,具体可结合宝妈年龄(高龄产妇),家族史(有过染色体异常的)等,以及宝宝的发育特点,和必要时进一步做外周血染色体核型分析来判断。宝宝现在经常有睡眠时突然大哭,四肢强直的情况,这种一般会持续多长时间?当时宝宝的意识是否是清晰的(拍打有反应,安抚可很快缓解)?有出现双眼定住,吐白沫的情况吗?如果经常反复这样,意识无法判断,最好带宝宝医院就诊,做睡眠脑电图,看是否有大脑异常放电,癫痫可能。如果是突然哭吵,四肢稍用劲,但不伴有意识障碍,口吐白沫,眼睛定住等情况,安抚就可很快缓解的,考虑肠胀气,缺钙低钙惊厥等有一定的关系。宝宝平时打屁多不多?腹部是否摸着比较硬,经常用劲,脸憋红?注意多做腹部顺时针按摩,多做抚触按摩,保证规律喂养,喂养姿势正确,避免宝宝吸入太多空气。如果在母乳喂养,宝妈的饮食就要清淡,避免吃生冷,刺激性的容易胀气的东西。可以适当口服益生菌调节胀气,消化不良情况。另外,是否有在坚持补充维生素d?一般是从出生15天开始就要补充维生素d或ad,促进钙吸收,降低神经过高兴奋性,这样睡眠安稳性会更好一些,更好的促进宝宝发育。如果有在坚持补充维生素d或ad,但是仍有频繁的夜吵,低钙惊厥表现,建议进一步带宝宝做25羟基维生素d,电解质等检查根据结果来补充,调整。
2020年01月24日
第2次提问
四肢强直现象持续时间较短,宝宝拍打有反应且能快速缓解。未出现双眼定住口吐白沫情况。就是睡觉经常出现四肢用力伸直,感觉像受到了惊吓。
2020年01月24日
那就好,考虑是低钙惊厥,缺钙引起,可以同时补充维生素d和钙剂看看情况,改善了就好。如果持续不能缓解,建议到医院查下25羟基维生素d和电解质血钙的情况。欢迎有检查结果再来复诊。

更多相似公开问题

以下内容来自丁香医生 App

avatar
d***5
症状及患病时长:宝宝的手老是这样,是蝴蝶手,自闭症吗

就医及用药情况:

需要解答的问题:
avatar
d***2
症状及患病时长:

就医及用药情况:

需要解答的问题:
女孩子12岁2个月,身高157.5,体重36.2kg,2025年8月初潮,时间基本规律,3到5天,头半年量极少,只需要护垫,2026年开始量有所增加,但是远未到成人量,查了甲状腺和骨龄,性激素,希望知道她大概还有多少空间长高
avatar
心***1
症状及患病时长:孩子1岁2个月,兴奋的时候会叽叽咋咋的自己说一些话。但是不会叫爸爸妈妈奶奶,叫他名字他也不太理,也不会用手指东西,想要什么东西会看着示意,也不会挥手拜拜。从5个月开始到现在,流口水比较多。但是平时奶奶会经常带到院子里面玩。别人逗他也看着人家会笑,会互动,会手舞足蹈叽叽咋咋。

就医及用药情况:

需要解答的问题:有一些症状指征,担心自闭症。自己总体看又觉得不是。辛苦医生帮诊断一下。

avatar
M***J
症状及患病时长:发育迟缓,不指不看不模仿,不看人!刚会走路!走的不稳需要一只手扶着

就医及用药情况:近一个月开始上干预课稍有好转,能稍微对视了,对家人开始有依恋,之前是谁都能抱不知道害怕

需要解答的问题:今天查了igg、牛奶,小麦等指标300多,请问是喝氨基酸奶粉还是直接停掉奶粉!氨基酸奶粉很难喝 怕他喝不进去,日常食物补充营养够吗
还有就是迟缓是否跟长期摄入这些东西有关
avatar
d***8
症状及患病时长:12岁,女孩,月经来了2年了。153厘米,59公斤。

就医及用药情况:有近一个月的体检报告,没有用药

需要解答的问题:帮我看下骨骺线是否闭合,还有没有长高空间,打生长激素是否适合。