患者评价

满意度

非常满意,想给医生发锦旗

2019年06月28日
第1次提问
医生打扰一下您,孩子足底血检查时说丙酰肌肉碱偏高,复查后血液正常,但尿检偏高,我们这里大夫说排除基因代谢病让吃维生素b12连着吃一个月,我还是有些担心,麻烦您给看一下(女,2个月)

为保护用户隐私不显示图片

2019年06月28日
孩子有症状么,比如黄疸迁延,反复呕吐,体重不增,生长发育受限?有无在医院做过代谢初步筛查,比如血气分析有无代谢性酸中毒,有无血氨,血乳酸增高?
2019年06月28日
第2次提问
孩子除了偶尔吐奶,黄疸也未有,没有其他症状,出生体重2.7公斤,现在5公斤,您说的其他检查都没做,我们这妇幼保健院医生说排除基因遗传代谢病,
2019年06月28日
家长您好,您提供的病史资料已获悉,感谢您的信任,不必太担心,现分析如下:

1.总结病史特点:2月婴儿,因足底血检查发现丙酰基肉碱增高,做血尿串联质谱发现尿甲基丙二酸为6.45稍偏高(上限6.02),血检未发现异常。无黄疸迁延,反复呕吐,发作性低血糖,抽搐,体重不增,生长发育受限,肌张力异常等症状。未做血气分析,血糖,血氨,血乳酸等代谢初筛检查。

2. 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢疾病。

3. 甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传,甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏所致。常见症状包括:嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫、肌张力低下,部分有智能落后、肝大和昏迷。

4. 甲基丙二酸血症的血和尿液检查有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。血尿串联质谱检查发现有大量甲基丙二酸。

5. 综上,宝宝无代谢性疾病包括甲基丙二酸血症的临床表现。尿的甲基丙二酸仅轻微超过上限,没有发现大量甲基丙二酸,且血检阴性,故目前不考虑甲基丙二酸血症。必要时可考虑完善完善血气分析,血氨,血乳酸检查,若都正常可完全排除。尿甲基丙二酸轻微增高不排除检验误差等因素导致。不推荐口服维生素B12治疗。

希望以上建议对您的宝宝有所帮助,祝小朋友健康成长。
2019年06月28日
第3次提问
医生我们不用服用维生素b12吗,宝宝发育正常,两个月可追声追物,也能抬头,请问尿检中戊二酸-2也偏高是什么原因
没有临床表现,尿甲基丙二酸仅轻度正常上限,血检正常,考虑检验误差可能,不能诊断甲基丙二酸血症。建议在当地做动脉血气分析,血氨,血乳酸测定,若均正常,可排除。目前不推荐使用维生素B12。

更多相似公开问题

以下内容来自丁香医生 App

avatar
悠***X
症状及患病时长:7月4号下午3点开始发烧39.4。发烧6天,昨天下午39.9度,4点吃了氨酚伪麻那敏后降至37度5左右 吃阿奇霉素,一晚上38度多,今天中午11点39.5,食欲精神不好。吃了美林后退至37.1,胃口变好了,19点38.5,没有精神。昨天晚上开始干咳的厉害,有时候会咳得吐出白色粘液。图1-3是7月5号的血常规报告,4-6是7号做的血常规。


就医及用药情况:吃了十三次美林。5号到7号吃了六次头孢地尼没有用,改吃阿奇霉素。

需要解答的问题:今天发烧都第六天还是高烧,是为什么引起的呢
avatar
d***w
症状及患病时长:一年,变异性哮喘

就医及用药情况:无

需要解答的问题:孩子三岁八个月,变异性哮喘一年,常在晚上临睡前情绪激动时发作咳嗽,未规范治疗。今年以后频率增加,且昨晚感觉喉咙有喘息,但不影响讲话,讲话很正常,也没有开口喘息。据小孩说喉咙痒,疼。想请教您,需要做的检查有哪些,需要用药有哪些。(不想吃孟鲁斯特钠,同事家小孩吃了以后有抽动症)
avatar
N***8
症状及患病时长:两岁七个月宝宝,咳嗽,流鼻涕,发热,鼻涕是清鼻涕,咳嗽有痰,体温反复,发热最高在38.7,大多数时候38左右,不超过38.5,大前天晚上开始的咳嗽,前天凌晨开始发热,咳嗽加重,一直咳,咳得睡不了觉,一直流清鼻涕,精神状态还好,吃东西还可以

就医及用药情况:抽了血,拍了胸片,检查结果支气管肺炎医生让输七天液

需要解答的问题:小朋友没有输过液,吃抗生素不多,能不能不输液,在家吃抗生素
avatar
s***n
9个半月婴儿近一周食欲下降严重。目前体重21斤。
出生起混合喂养(母乳也是瓶喂为主,母乳大部分),8个月开始逐渐过度到基本白天只吃奶粉,夜里一到两次夜奶。辅食基本上是白天两顿,有时候晚上睡前会加一点米粉。原准备这个月断掉夜奶。但是考虑他最近吃饭不行,暂时没有改变。
作息比较规律,晚上7点半到8点半之间入睡,白天两次小睡,大便一天一次,最近开始是两天一次。精神佳,喜欢玩耍,不给玩哭闹严重。
主要症状是宝宝抗拒奶瓶一点都不吃,目前一天奶量勉强400,加上辅食里面的和夜奶。并且辅食也不想吃,非常难喂。开始认为是他想自己吃,后来发现给他勺子,他还是不想吃。增加了辅食品种改善不佳。目前就两顿辅食间隔时间非常长,只有早起和晚上可以吃多点,中间时间喂吃不了几口就不要吃了。会给吃买的哪些小零食,但是总体吃的很少。
八个月体检正常,乳牙萌出6颗下面两颗上面四颗。四个月体检曾经发现缺铁后经补铁剂恢复。目前除了维生素AD外没有吃其他补充营养。
家里人认为是因为辅食不加盐不好吃导致的,但是具体不知道是什么原因。另外,最近搬家了,不知道有否影响。
avatar
d***9
1⃣️孩子刚出生时母乳不够混合喂养(奶粉:合生元可贝思羊奶粉1段),快满月时开始纯母乳喂养一直到6个月。孩子四个多月回新疆老家之后便秘,最长9天没有排便,后续就4天用一次乳果糖帮助排便。孩子满180天开始加了辅食。6个月时我发烧感冒给孩子停了母乳两天后孩子开始发烧,当时也是跟您问诊,给孩子吃了奥司他韦和豉翘,2天后退烧。开始奶粉喂养,担心孩子是水土不服就没给孩子喝当地的水,换了农夫山泉后,孩子大便就正常了,两天一次。等我恢复后母乳不够,开始混合喂养(奶粉:合生元可贝思羊奶粉2段),排便规律两天一次,但是一直是墨绿色的大便,也比较臭。不知道是加了辅食的原因还是奶粉的原因(刚出生时吃的同款奶粉没有出现过绿便)。从孩子四个月到新疆之后体重长得就慢了,两个月涨了1公斤多。这件都是一个月就长1公斤的。附上孩子的大便图片。
2⃣️孩子的脚有些内翻,刚出生时医生说不严重,但我们因为疫情被封在家里三个月了,一直没法去医院给孩子做儿保。麻烦您看一下,附上孩子脚部的视频和照片。
3⃣️孩子从出生开始平躺睡觉就感觉喉咙里有呼噜呼噜的声音,现在会坐了,有时候坐着也有呼噜呼噜的声音。

就医及用药情况