家长您好,您提供的病史资料已获悉,感谢您的信任,不必太担心,现分析如下:
1.总结病史特点:2月婴儿,因足底血检查发现丙酰基肉碱增高,做血尿串联质谱发现尿甲基丙二酸为6.45稍偏高(上限6.02),血检未发现异常。无黄疸迁延,反复呕吐,发作性低血糖,抽搐,体重不增,生长发育受限,肌张力异常等症状。未做血气分析,血糖,血氨,血乳酸等代谢初筛检查。
2. 遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢疾病。
3. 甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传,甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴铵缺乏所致。常见症状包括:嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、
脱水、呼吸窘迫、肌张力低下,部分有智能落后、肝大和昏迷。
4. 甲基丙二酸血症的血和尿液检查有代谢性酸中毒,有酮血或酮尿症,有高氨血症和低血糖症。血尿串联质谱检查发现有大量甲基丙二酸。
5. 综上,宝宝无代谢性疾病包括甲基丙二酸血症的临床表现。尿的甲基丙二酸仅轻微超过上限,没有发现大量甲基丙二酸,且血检阴性,故目前不考虑甲基丙二酸血症。必要时可考虑完善完善血气分析,血氨,血乳酸检查,若都正常可完全排除。尿甲基丙二酸轻微增高不排除检验误差等因素导致。不推荐口服维生素B12治疗。
希望以上建议对您的宝宝有所帮助,祝小朋友健康成长。