您好,感谢您的信任。我已经详细阅读了您的检查报告。首先第一张、第二张报告上显示你有地中海贫血,地中海贫血是广东、广西、海南等地区发病率最高危害最大的遗传病之一,是一种珠蛋白合成障碍所导致的遗传性慢性溶血性贫血,和父母的遗传有关。对宝宝的影响主要是导致胎儿缺氧,引起胎儿宫内发育迟缓、早产甚至死胎。
地中海贫血轻型的不需要特殊治疗,调整饮食,适当补充维生素和叶酸,如果病情较为严重,需要去正规医院接受治疗,可以输血或者去铁治疗。
另外,需要定期产检,密切监测。孕11-14周评估胎儿NT。孕中期(18-20+6周)进行胎儿大结构畸形筛查。孕24周后,每4周进行一次胎儿生长监测,以及早发现IUGR。妊娠28周之前4周/次产检,此后2周/次产检。重型地中海贫血的孕妇,孕28周行心脏专科评估,此后必要时根据具体情况随时评估心功能。
另外,你目前唐氏筛查是21三体高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高,需要进一步检查来确诊。建议您选择以下一种检查来进一步明确诊断。
1、无创DNA:(只需抽取静脉血)、检出率准确率高(能检出99%的患儿)、假阳性率低(无创高危的,经确诊最后极个别不是)。
缺点:费用高(全国各地2000-3000不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查,目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测(必要时需进行羊水穿刺)、但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病。
2、羊水穿刺:在超音波的导引下,将一根细长针穿过孕妇肚皮,穿过子宫壁,进入羊水腔,抽取羊水进行综合查验;
优点:能一次检测46条染色体、还能进行基因芯片及单基因疾病检测、准确性高(染色体疾病诊断的金标准)是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。
缺点:有一定风险(刺破胎盘是最常见的潜在损伤)、宫内感染(羊穿过程中可能把细菌带入羊膜囊内引发问题)、有0.5%的几率会导致
流产。
我的回答能够帮助到您,祝您好孕!