2019年06月20日
第1次提问
宫医生,您好 男,35岁,2012年体检至今每次总胆红素偏高一点,大概在24-27(0-20mmol/L),直接和间接都有少许升高,肝功和彩超无异常,无染黄,无深色尿,只是近两年尿胆原是+-。之前一直咨询消化内,消化科医生怀疑是天生的。 近期又检查了一次,多检查了网织红细胞:1.9%,后转血液科检查,溶血项中除红细胞渗透脆度略高外,初融4.8(3.8-4.6),全溶3.6(2.8-3.2),其他溶血实验都为阴性,抗人球阴性,CD55、CD59正常,实验室观测成熟红细胞形态正常。医生觉得目前资料无法确定溶血。(报告请见附件图片) 希望咨询: 1. 我是否存在溶血,类似那些先天或者后天的缺陷造成的血液病 2. 目前的情况您觉得我需要继续检查吗?还是观察随诊就可以了。 谢谢您的解答。

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2019年06月20日
您好,不好意思回复晚了,您的胆红素轻度增高,红细胞渗透脆性有异常,可以继续血液科筛查排除遗传性球形红细胞增多症。要是没有这方面问题,可以考虑先天性酶缺乏导致的胆红素异常,这个得去消化内科。
2019年06月20日
第2次提问
谢谢您的解答, 现在还不能判断是不是存在溶血对吗? 排除遗传球增多需要什么检验呢,必须做骨穿吗? 如果目前的异常只是观察的话,是否会在未来随着年龄增长而加重,出现溶血的风险呢。看其他病案,出现遗传球的症状都是很严重的,而我目前的血常规都是正常的。 谢谢您。
2019年06月20日
外周血中小球型红细胞数大于10%以上和红细胞渗透性实验阳性高度提示该病,直接测定红细胞膜蛋白含量和在基因水平检测膜蛋白缺陷基因可明确诊断遗传球,伊红—5’—马来酰亚胺(EMA)标记流式细胞术检测遗传球具有良好的灵敏性和特异性,也是检测的重要手段。现在血象正常,即使是溶血也不严重,定期监测 血常规和肝功,B超看有没有胆囊结石,避免剧烈运动就好。
2019年06月20日
第3次提问
1. 如果存在遗传球,现在是不是也没有什么特别的治疗手段呢(除脾切除),根据现在的指标,继续查下去直至确诊有较大的临床意义吗? 2. 如果外周血中小球形红细胞远小于10%,是否能排除遗传球呢?这项检测需要做什么项目呢?
2019年06月20日
如果确诊遗传球,按照现在的情况也不用处理,观察监测就行。外周血球形红细胞比例只是一个参考指标,需要用外周血涂片染色计数,但我看有一张化验单提示外周血红细胞形态正常。另外还有一项比较老的检测方法是酸化甘油溶解试验,可以作为辅助检查。我觉得现在只要定期复查监测就好。

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