郑冰洁

郑冰洁 主治医师

上海市儿童医院 皮肤科

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患者

2019-06-11 15:45:35

男宝21个月,出生时大腿根部有一块比较大的棕色斑,椭圆型,直径1.5cm左右!最近发现胳膊,小腿,手背上均出现浅棕色斑,比较小,形状也不规则,身上一共有6处,都是在胳膊和腿上,还有手背!只有一处比较大,其他都比较小!这会是什么斑?需要做什么样的检查?会不会是神经纤维瘤?

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郑冰洁

郑冰洁

2019-06-11 16:02:01

您好,感谢咨询。

从您对宝宝皮疹的描述看,您已经做过很多功课,也可能已经咨询过很多医生了。您家里有神经纤维瘤病的家族史吗?孩子现在快两岁了,是否出现过癫痫?是否有智力和记忆力问题?

这些斑片在医学上称之为牛奶咖啡斑,就是平时说的咖啡斑。确切的说,神经纤维瘤病确实会出现咖啡斑,但出现咖啡斑不代表一定会有神经纤维瘤病。神经纤维瘤病一部分具有家族史,比较多的是由于基因突变引起的。有多种分型,其中以1型最常见。特征为皮肤、中枢神经系统、骨及内分泌腺的损害。皮肤上的损害包括咖啡牛奶斑以及神经纤维瘤。通常出生时就会有咖啡斑,也有是出生后数月缓慢出现。其他症状诸如视神经胶质瘤、癫痫、神经纤维瘤都是随着年龄增大慢慢出现的。青春期前6个或以上的直径0.5cm或以上的咖啡斑需要重视。但咖啡斑数目和大小如何,单独的咖啡斑不能构成神经纤维瘤病的绝对诊断。需要综合所有症状一起分析。

附上神经纤维瘤病1型的诊断标准:6个或6个以上牛奶咖啡斑,青春期前最大直径>5mm,青春期后>15mm;腋窝和腹股沟区雀斑;2个或2个以上神经纤维瘤或丛状神经纤维瘤;一级亲属中有NFI患者;2个或2以上Lisch结节;骨损害。

确诊是否神经纤维瘤病是需要做基因诊断的。不知道您是不是在上海地区。上海交通大学附属新华医院的皮肤科,还有我们医院就是上海市儿童医院的遗传病研究所是可以做这些神经纤维瘤病的基因检查的,需要父母和孩子的血样。如果做出来孩子有神经纤维瘤病的发病基因,那么就是确诊有神经纤维瘤病了。做基因检查还可以分析是基因突变导致还是还是夫妻双方携带的基因导致的。以及预测以后出现各种症状例如听神经纤维瘤,智力障碍,癫痫等的概率有多大。还有如果要生二胎的话,二胎同时患病的风险有多大。

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患者

2019-06-11 16:17:25

家族无神经纤维瘤病史,孩子没有出现过癫痫,也没有智力和记忆力方面问题!腋窝和腹股沟处也没有雀斑。小的斑点最近才长出来的,会是晒斑吗?医生,你建议我下一步要做什么?因为离上海比较远,实在不方便!还有其他的原因会出现这种褐色的斑吗

郑冰洁

郑冰洁

2019-06-11 17:21:10

这个不是晒斑,结节性硬化症也会出现咖啡斑,但是数量相对神经纤维瘤病要少一些。我的建议是可以暂时观察,如果宝宝身上的这种咖啡斑越来越多,那么建议您做一下基因诊断。您可以到网上了解一下首都医科大学附属儿童医院和重庆儿童医院,这两家医院业内还是比较好的,如果您离北京和重庆近的话可以去看看。