患者评价

满意度

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2017年03月29日
第1次提问
徐医生您好!神经纤维瘤是遗传病,那么患者是一出生就会表现出疾病症状,可以诊断出来,还是随着儿童发育,逐渐发现异常呢?患者是需要终生随访吗?神经纤维瘤有可能恶变吗?疾病对患者的生活影响大吗,能够独立生活和工作吗?
2017年03月30日
有些患儿在出生就可以出现症状,最常见的就是“牛奶咖啡斑”。就是一种皮肤色素斑,呈淡棕色、暗褐色或咖啡色。有些在出生的时候没有表现,而在发育过程中缓慢出现皮肤色素沉着和皮下的神经纤维瘤。该疾病是一种常染色体的遗传病,可能有长时间的静止期,但是还是需要长期随访。

该疾病是良性倾向,恶变的可能性很小,可以不用过于担心。但是如果在神经纤维瘤发生在颅内可能会产生较为严重的影响。除了全身大面积纤维瘤影响容貌和外观,大部分患者完全可以独立工作和生活。同时,家人和朋友的理解和支持对于患者也非常重要。
2017年03月30日
第2次提问
谢谢徐医生!请问神经纤维瘤常发生在哪些部位呢?患者的日常生活和饮食需要注意什么吗?患者有生育需求时,可以做些什么检查或措施预防后代发病呢?
2017年03月30日
第3次提问
还有,我在其他资料上看到,神经纤维瘤病患者发生恶性肿瘤的风险会比普通人高,这个可以理解为神经纤维瘤病的并发症吗?本身发生的神经纤维瘤,并不容易发生恶变,对吗? 神经纤维瘤病还可以引起其他的并发症吗?
2017年03月30日
您的问题很好!首先,这个问题暂时没有定论。有这样理解的原因是,神经纤维瘤是常染色体的基因错配导致的遗传疾病,NF1其致病基因位于常染色体17q11.2。在发病者,此染色体位点缺失,致使患病者不能产生相应蛋白。正因为有了遗传缺陷,其他基因错配的概率也会相应较高,也就是一般理解的发生恶性肿瘤的风险增大。但是本身神经纤维瘤本身恶变倾向不高,哪怕仅仅为1%,也比没有任何肿瘤的风险高一点。
关于其他并发症,主要是2型神经纤维瘤并主要累积颅内,听神经瘤,可能会引起听力障碍和面瘫。所以有类似症状的患者需要提高警惕。

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