阴大伟

阴大伟 主治医师

中国人民解放军总医院 心血管内科

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患者

2019-05-10 11:18:49

性别女,33岁,是法布雷病吗?如果不是,可能是什么病?
症状,从记事起不定时肢端疼痛,包括手脚指关节,腕,髁关节,严重时有肘和膝关节疼痛感。无任何外在表现,完全不影响肢体动作。一般是疲惫,心情不好,压力大,熬夜等,比如高强度运动后,受到批评后会出现症状,熬通宵后100%出现症状,偶见有受凉后出现症状。怀孕后似乎很少发作,但常有手麻的症状,生后恢复到以前,发作时可单独手疼,右手和左腿疼等。疼痛出现一般比较突然,但总是从肢端往上蔓延,随着年龄增长,对这种疼的阈值有提高。以阵痛为10来估计,一般是3-5的痛感,偶尔6。搓揉,促进血液循环一般会有缓解,一般疼痛会在24小时内消失。良好的休息有帮助。母系和父系家族里三代以内没有类似的症状和疾病,父系有O型腿表现,母亲有轻微X型腿,不严重,本人O型腿。未见血管角质瘤,未见结膜浑浊。口腔溃疡5次以上每年。
检查:很小时候查过风湿,具体数据已不记得了,大夫认为不是风湿,未做过其它相关检查
另外,头胎是男孩三岁半,未见法布雷症的临床表现,现在又怀孕了,怕会遗传给下一代。
问,可以确诊吗?是否要做胎儿基因检测?在哪儿做?

阴大伟

阴大伟

2019-05-10 16:50:23

法布里病是一种罕见的X连锁遗传性疾病,由于X染色体长臂中段编码 α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变,导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积产生症状。多数患者会出现周围神经疼痛,表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感,并放射到四肢近端,甚至出现痛性痉挛;自主神经受累时表现为少汗或无汗。特征性的检查为外周血白细胞、血浆,血清或培养的皮肤成纤维细胞中α-Gal A酶活性降低,血和尿中GL-3水平升高,可临床诊断大部分患者,但确诊需要GLA基因检测。病理检查,肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积,相应组织病理学具有特征性改变。基因测序作为诊断该病的金标准,但价格昂贵。可提取外周血、头发毛囊或其他组织,提取DNA进行GLA相关基因检测。
建议先明确诊断后再考虑下一步治疗问题。


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患者

2019-05-10 16:56:58

去什么医院检查,查什么项目?GLA相关基因检测在什么医院可以做?

阴大伟

阴大伟

2019-05-10 17:01:50

可以去北京协和医院检查,相关检查项目前面已经提过了