2019年05月10日
第1次提问
性别女,33岁,是法布雷病吗?如果不是,可能是什么病? 症状,从记事起不定时肢端疼痛,包括手脚指关节,腕,髁关节,严重时有肘和膝关节疼痛感。无任何外在表现,完全不影响肢体动作。一般是疲惫,心情不好,压力大,熬夜等,比如高强度运动后,受到批评后会出现症状,熬通宵后100%出现症状,偶见有受凉后出现症状。怀孕后似乎很少发作,但常有手麻的症状,生后恢复到以前,发作时可单独手疼,右手和左腿疼等。疼痛出现一般比较突然,但总是从肢端往上蔓延,随着年龄增长,对这种疼的阈值有提高。以阵痛为10来估计,一般是3-5的痛感,偶尔6。搓揉,促进血液循环一般会有缓解,一般疼痛会在24小时内消失。良好的休息有帮助。母系和父系家族里三代以内没有类似的症状和疾病,父系有O型腿表现,母亲有轻微X型腿,不严重,本人O型腿。未见血管角质瘤,未见结膜浑浊。口腔溃疡5次以上每年。 检查:很小时候查过风湿,具体数据已不记得了,大夫认为不是风湿,未做过其它相关检查 另外,头胎是男孩三岁半,未见法布雷症的临床表现,现在又怀孕了,怕会遗传给下一代。 问,可以确诊吗?是否要做胎儿基因检测?在哪儿做?
2019年05月10日
法布里病是一种罕见的X连锁遗传性疾病,由于X染色体长臂中段编码 α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)的基因突变,导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常,使其代谢底物三已糖神经酰胺(GL-3)和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积产生症状。多数患者会出现周围神经疼痛,表现为足底和手掌难以忍受的烧灼感,并放射到四肢近端,甚至出现痛性痉挛;自主神经受累时表现为少汗或无汗。特征性的检查为外周血白细胞、血浆,血清或培养的皮肤成纤维细胞中α-Gal A酶活性降低,血和尿中GL-3水平升高,可临床诊断大部分患者,但确诊需要GLA基因检测。病理检查,肾脏、皮肤、心肌和神经组织内广泛的糖鞘磷脂结晶沉积,相应组织病理学具有特征性改变。基因测序作为诊断该病的金标准,但价格昂贵。可提取外周血、头发毛囊或其他组织,提取DNA进行GLA相关基因检测。
建议先明确诊断后再考虑下一步治疗问题。


2019年05月10日
第2次提问
去什么医院检查,查什么项目?GLA相关基因检测在什么医院可以做?
可以去北京协和医院检查,相关检查项目前面已经提过了

更多相似公开问题

以下内容来自丁香医生 App

avatar
D***
新年好 图片有这一年来的复查结果数据 目前尿有蛋白泡沫 早上测量血压 血压低压都在90到98之前 高压在120到127之间 吃的氯沙坦钾50毫克两片 苯黄酸氨氯地平一片 每天早晨服用 目前还是比较担心肾和血压 谢谢您
avatar
关***B
医生您好,我妈妈72岁,高血压,血脂略高,没有糖尿病。腔隙性脑梗,后脑循环不好,有时候会头晕。连续两年多每天上午吃一片苯磺酸氨氯地平片。最近睡眠比之前好很多,情绪也不像之前焦虑急躁了。早上8:30不吃降压片测量血压是126和68。上午吃完一片降压药后,到了下午晚上测量血压是122和63。想咨询下,对于老年人来说低压基本都是63左右是不是有些偏低了,低压过低会导致头晕?和其它器官什么危害吗?根据我老妈目前这个高压低压值,每天上午地平片可否减为半片试试?
avatar
d***8
大夫您好,我舅今年74岁体重75公斤,前几天偶然量下血压,高压90左右,低压50左右,心率50左右,今天做了个心电图和心彩超,麻烦大夫给看看有事没?用不用吃药,该吃什么药?他平时也没有啥症状,也不吃药,就是量下血压心率才知道比较低。
avatar
d***e
我今年67,17年前得的高血压,吃了各种药,前几年吃的硝苯地平,最近这两年吃的波依定五毫克的,效果挺好,吃了两年。不吃药,高压一百六七,低压90。吃了波依定,高压120,低压80
1.前一段牙龈经常出血,长了多个牙龈瘤,已经切除。大夫说可能是降压药导致。还有脚踝有点肿。
2.是降压药的副作用么?我是否需要换药?如换药,换哪个副作用小点,比较稳定?
avatar
d***w
您好,我爸爸,55岁,前几天胸口刺痛,这是在我们当地医院做的造影视频,看看有什么治疗方案!最佳的治疗方案是什么?建议保守治疗还是立即手术,如果做手术的话,推荐支架还搭桥?